Noordzeeziekte

Kinderen met Noordzeeziekte hebben last met het bewaren van hun evenwicht (balans) en hebben epilepsie. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijke materiaal). De voorouders van kinderen met deze aandoening komen allemaal uit gebieden rond de Noordzee. 

Welke klachten een kind heeft, verschilt van kind tot kind. Ook wanneer de kenmerken beginnen, is steeds anders. Wel worden de klachten steeds ernstiger. Koorts kan de klachten erger maken.

Bij Noordzeeziekte beginnen de klachten meestal als het kind een jaar of 2 is. Vaak ontstaan er dan spierschokken. Daarom krijgen kinderen moeite om hun balans te houden. Veel kinderen hebben daarom problemen met lopen. Ook kunnen ze moeilijk dingen met hun handen pakken. 

Vaak hebben kinderen met Noordzeeziekte ook epilepsie. Het kan om verschillende soorten epilepsie-aanvallen gaan. 

Ook kan er moeite zijn met kauwen en slikken. Ook kunnen kinderen problemen hebben met praten. Sommige kinderen slapen niet goed.

Sommige kinderen hebben vingers die aan elkaar vast zitten (syndactylie). Soms hebben ze een holvoet of platvoet. In de puberteit kunnen kinderen een kromme rug (scoliose) krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      North sea progressieve myoclonus epilepsie
      EPM6
      GOSR2-related progressive myoclonus ataxia
      Progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2
      North Sea progressive myoclonus epilepsy
      PME type 6
      Progressive myoclonus epilepsy type 6

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind de Noordzeeziekte heeft met de kenmerken die hier boven staan. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden gesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Noordzeeziekte kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Fysiotherapie kan helpen met de problemen met het evenwicht en de spierschokken. Er kunnen medicijnen worden gegeven voor de spierschokken, epilepsie en slaapproblemen. Bij problemen met lopen kan een rolstoel nodig zijn. Logopedie kan helpen bij problemen met kauwen, slikken en praten. Bij koorts kan een kind paracetamol krijgen. Een arts kan een kromme rug regelmatig controleren, anders is een korset of operatie nodig. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak Noordzeeziekte voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 25 mensen waarvan we weten dat ze Noordzeeziekte hebben.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met Noordzeeziekte en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.