Noonan syndroom

Iemand met Noonan syndroom kan veel verschillende kenmerken hebben. Zoals een bijzonder uiterlijk, slappe spieren, problemen met gewrichten en een aangeboren hartziekte. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook hoe duidelijk de kenmerken bij iemand zijn, kan verschillend zijn.
De oorzaak van Noonan syndroom is een verandering in een gen.

Kenmerken van Noonan syndroom kunnen zijn:

  • ogen die ver uit elkaar staan, de bovenste oogleden kunnen hangen
  • oren die lager aan het hoofd vastzitten
  • een korte, brede hals, soms zit er ook extra huid in de nek (webbed neck)
  • hartziekten zoals pulmonaalklepstenose,  atriumseptumdefect (ASD) of  hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
  • teelballen die niet in de balzak zitten. Dat heet cryptorchisme 
  • problemen met horen en zien
  • als baby’s en jong kind problemen hebben met eten 
  • sneller dan normaal bloedingen krijgen. Iemand krijgt dan bijvoorbeeld sneller blauwe plekken en bloedneuzen. Of verliest meer bloed tijdens een operatie
  • een kleine lengte
  • een borstkast die meer naar buiten (kippenborst) of naar binnen (trechterborst) staat 
  • de rug kan krom groeien (scoliose)
  • slappe spieren
  • vocht dat ophoopt op bepaalde plekken van het lichaam (primair lymfoedeem). Jonge kinderen krijgen dan vaak gezwollen handen en voeten. Oudere mensen krijgen vaak gezwollen enkels en onderbenen
  • laat in de puberteit komen
  • oudere mensen hebben vaak last van pijn door problemen met gewrichten, spieren en pezen

Kinderen met Noonan syndroom doen er soms langer over om te leren bewegen en praten. Mensen met Noonan syndroom kunnen een verstandelijke beperking hebben, maar meestal is dat niet zo. Iemand kan bijvoorbeeld moeite hebben met de aandacht, en daardoor problemen met leren hebben.

Mensen met Noonan syndroom hebben een grotere kans om verschillende soorten kinderkanker te krijgen. Vooral bepaalde vormen van leukemie zoals ALL en AML. 

Welke kenmerken iemand met het Noonan syndroom heeft en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Iemand met Noonan syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben dan die hier worden genoemd.

Het Noonan syndroom kan lijken op andere syndromen, zoals het Turner syndroom, het Costello syndroom of het CFC syndroom.
 
Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN