Muenke syndroom

Bij Muenke syndroom hebben het gezicht en de schedel vaak een andere vorm. Dit komt meestal omdat sommige naden in de schedel te vroeg aan elkaar vast gegroeid zijn. Dit heet craniosynostose. De oorzaak is een fout in een gen. Niet iedereen met de fout in het gen krijgt klachten. Ook de kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Bij Muenke syndroom kan het hoofd groter zijn, en kan iemand een kleinere mond hebben. Soms heeft iemand een schisis. Ook kunnen de ogen verder uit elkaar staan en kunnen de oogleden hangen. Sommige kinderen met het Muenke syndroom kijken scheel. Soms hoort een kind niet goed. Kinderen doen er soms langer over om te leren praten. Ook kunnen ze moeite hebben met leren.
Sommige kinderen hebben brede tenen en/of duimen, of kromme vingers en/of tenen.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Muenke syndrome
FGFR3-associated coronal synostosis
Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan het Muenke syndroom als ze bij iemand de kenmerken zien die hierboven staan. Ze onderzoeken dan de schedel. Om vast te stellen dat het om dit syndroom gaat, is DNA-onderzoek nodig.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Muenke syndroom gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Dokters kunnen met operaties de vorm van de schedel veranderen. Ook als een kind scheel kijkt is een operatie mogelijk. Als iemand minder goed hoort, kunnen gehoorapparaten helpen. Logopedie kan een kind helpen bij het leren praten.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 30.000 kinderen wordt met het Muenke syndroom geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Muenke syndroom is een fout in het FGFR3 gen.
Dit gen ligt op chromosoom 4, op de korte (p) arm op plek 16.3 (4p16.3).
De fout in dit gen zorgt ervoor dat sommige naden in de schedel te snel sluiten.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Muenke syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders de fout in gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Niet alle mensen met de fout in het gen krijgt kenmerken.
Soms heeft iemand Muenke syndroom, maar heeft hij of zij de fout in het gen niet van één van de ouders gekregen. Dan is de fout in het gen bij iemand nieuw ontstaan (spontane mutatie).

Kinderwens

Heb je kans op een kind met Muenke syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Meer info voor patiënten
- LAPOSAInformatie en lotgenotencontact
- Patiëntenversie Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (maart 2022)Mariët Faasse MSc (LAPOSA) en prof.dr. I.M.J. Mathijssen
- Craniofaciale aandoeningenPatiëntenversie van de Zorgstandaard
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Informatie voor je huisarts. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- ErasmusMCInformatie over de behandeling van Muenke syndroom
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Informatie voor je huisarts. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Richtlijn Behandeling en zorg voor craniosynostose (2019)Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
- Zorgstandaard Craniofaciale aandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostoseFederatie Medisch Specialisten
- Orphanet
- Muenke syndrom (GeneReviews)
- FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes Overview (GeneReviews)Muenke syndroom is een FGFR-gerelateerde craniosynostose
- ERN CranioEuropean Reference Network, Muenke syndroom is een meervoudige craniosynostose

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Muenke syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra