Overslaan en naar de inhoud gaan

MCADD

Iemand met MCADD (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie) kan niet goed sommige vetten veranderen in andere stoffen die het lichaam nodig heeft. Dat gebeurt vaak als iemand een tijdje niet eet, bijvoorbeeld omdat hij of zij ziek is. Dan kan het lichaam te weinig energie hebben en kan iemand klachten krijgen. MCADD is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen

De klachten van MCADD beginnen meestal op jonge leeftijd. Maar soms merkt iemand pas op volwassen leeftijd iets van de aandoening. Als kinderen door MCADD energie tekort komen, voelen ze vaak slap. Ook gaan ze meestal overgeven. Kinderen kunnen in coma raken. Soms ontstaat er schade aan de hersenen. Sommige kinderen krijgen last van epilepsie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Midden-keten Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      MCAD
      Medium-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
      ACADM deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby’s de hielprik. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte. Met de hielprik wordt ook gekeken of de baby MCADD heeft. Als dokters vroeg kunnen vaststellen dat een kind MCADD heeft, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Dan kunnen ze problemen bij het kind voorkomen.

      Dokters kunnen denken dat het om MCADD gaat, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters stellen deze aandoening vast met onderzoek van het bloed en de plas en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie kan niet genezen. MCADD is meestal wel goed te behandelen; iemand met MCADD moet regelmatig eten. En vaak krijgt iemand ook medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland wordt ongeveer 1 op de 12.000 kinderen met MCADD geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MCADD is een fout in het ACADM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 31 (1p31.1).
      Door de afwijking in het ACADM gen kan het lichaam sommige vetten niet goed veranderen in andere stoffen die het lichaam nodig heeft. Dit gebeurt vooral als iemand een tijdje weinig eet. Dan kan iemand te weinig energie krijgen. En dat zorgt voor de klachten van MCADD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficientie is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal-recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met MCADD en wil je een kind? Dan je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter.  Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor MCADD, kun je met je dokter bespreken.

      Heb je als vrouw MCADD  en wil je een kind? Praat er dan over met je dokter. Als je anticonceptie gebruikt, praat dan al met je dokter over je zwangerschapswens voordat je met de anticonceptie stopt. De dokter kan je vertellen welke risico’s er kunnen zijn tijdens een zwangerschap en wat je er aan kunt doen.

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje Hielprikscreeninginformatie over ziektes (RIVM, juni 2022). Beknopte informatie voor professionals.
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews