Koolen-de Vries syndroom

Mensen met Koolen-de Vries syndroom (KDVS) hebben een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen of in een chromosoom.

Kinderen met Koolen-de Vries syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Ze leren bijvoorbeeld later lopen en praten. Ook hebben deze kinderen meestal problemen met leren en een milde of matige verstandelijke beperking. Bij baby’s zijn er vaak problemen eten. De meeste jonge kinderen hebben slappe spieren.

In hun gezicht lijken mensen met dit syndroom op elkaar. Ze hebben vaak een lang gezicht met een breed voorhoofd. Verder hebben ze vaak een grote neus en grote oren.
Een deel heeft problemen met horen. Sommige kinderen kunnen minder goed dichtbij zien; ze zijn verziend. Iemand kan epileptische aanvallen hebben. Mensen met KDVS hebben vaak een vriendelijk en sociaal karakter. Maar ze kunnen ook druk zijn of steeds dezelfde dingen doen.

Bij een deel van de kinderen groeit de rug krom (scoliose). Soms hebben ze soepele gewrichten die verder kunnen bewegen dan normaal (hypermobiliteit) of platvoeten. En ze hebben vaker heupdysplasie. 
Kinderen kunnen bij de geboorte een gat hebben in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect) of de boezems van het hart (atrium septum defect). Bij jongens kunnen de zaadballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme). En mensen met Koolen-de Vries syndroom kunnen afwijkingen hebben van de urinewegen en de blaas.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN