Overslaan en naar de inhoud gaan

Isovaleriaan acidurie

Bij iemand met isovaleriaan acidurie (IVA) kan het lichaam bepaalde delen van eiwitten niet goed gebruiken. Daardoor kunnen bepaalde stoffen zich opstapelen in het lichaam. Dat kan schadelijk zijn, vooral voor de hersenen en de zenuwen. De oorzaak van deze stofwisselingsziekte is een verandering in een gen.

Isovaleriaan acidemie is dezelfde ziekte als isovaleriaan acidurie.

De kenmerken die iemand met isovaleriaan acidurie heeft, kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen.

Als een baby vlak na de geboorte klachten krijgt, dan is het kind vaak heel ziek. De baby kan dan veel spugen, slecht drinken, slap en slaperig zijn. De baby kan in coma raken en doodgaan.   

Oudere kinderen hebben vaak, ook als ze wel een behandeling krijgen, nog veel van dit soort periodes dat ze heel ziek worden. Ze kunnen dan veel spugen, suf zijn en epileptische aanvallen krijgen.

Wanneer het lichaam meer energie nodig heeft (zoals wanneer een kind ziek is) komen die periodes dat ze heel ziek zijn door IVA vaker voor. Sommige kinderen krijgen daar alleen op dit soort momenten last van.

Als kinderen heel ziek zijn ruiken ze vaak sterk. De geur lijkt op die van zweetvoeten.

Er zijn ook kinderen met deze aandoening die een mildere vorm hebben, zij zijn minder vaak heel ziek. Vaak is bij hen al bij de geboorte ontdekt dat ze de aandoening hebben, bijvoorbeeld omdat een broertje of zusje het ook heeft. Zij kunnen dan al snel een behandeling gekregen hebben.  

Kinderen met isovaleriaan acidemie hebben vaak problemen met hun groei en ontwikkeling.

Er zijn enkele mensen bekend met een verandering in het gen, maar die geen kenmerken van de aandoening hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN