Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom (HLRCC)

Mensen met hereditaire leiomyomatose en niercelcarcinoom (HLRCC) hebben meer kans op bepaalde tumoren door een afwijking in een gen.

Iemand met HLRCC kan leiomyomen krijgen. Een leiomyoom is een goedaardige tumor van de gladde spieren. Gladde spieren zijn spieren die je niet bewust kunt gebruiken.

Leiomyomen komen voor op verschillende plaatsen in het lichaam. In de huid zit bijvoorbeeld glad spierweefsel dat er voor zorgt dat je haren overeind gaan staan bij kou (kippenvel). Leiomyomen van de huid zitten meestal op de armen, benen, rug, of buik. Ze zien eruit als bultjes die huidkleurig tot rood zijn. De bultjes kunnen gevoelig zijn bij aanraking en kou. Leiomyomen van de huid ontstaan meestal op een leeftijd tussen de 20 en 40 jaar. De kans dat deze leiomyomen kwaadaardig worden (huidkanker) is waarschijnlijk heel klein.

In de wand van de baarmoeder zitten ook gladde spieren. De meeste vrouwen met HLRCC krijgen leiomyomen in de baarmoeder (vleesbomen). Gemiddeld zijn vrouwen 30 jaar als bij hen een leiomyoom in de baarmoeder wordt  gevonden . Maar de leeftijd waarop dat kan gebeuren ligt tussen ongeveer 18 en 63 jaar. Als er leiomyomen in de baarmoeder zitten, kun je heel hevige menstruaties hebben. De kans dat deze leiomyomen kwaadaardig worden (leiomyosarcoom) is waarschijnlijk heel klein.

Of, en hoeveel leiomyomen iemand met HLRCC krijgt verschilt per persoon.
Mensen met HLRCC hebben ook meer kans op een bepaald soort kanker van de nieren (type 2 papillair niercelcarcinoom). Schattingen van hoe vaak dit voorkomt wisselen sterk: 1 tot 60 van de 100 mensen met HLRCC (1-60%).
Deze vorm van nierkanker kan al op de kinderleeftijd (vanaf ongeveer 10 jaar) ontstaan.

Er zijn nog enkele andere soorten kanker die misschien vaker voorkomen bij mensen met HLRCC, maar hier is nog niet genoeg bewijs voor. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Erfelijke leiomatose en nierkanker
      HLRCC
      Hereditairy leiomyomatotis and renal cell cancer
      Multipele cutane leiomyomen en leiomyomen van de baarmoeder
      Reed syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Er zijn een aantal redenen om aan HLRCC te denken:
      * als iemand meerdere leiomyomen van de huid heeft, of 1 leiomyoom van de huid en familieleden waarvan bekend is dat zij HLRCC hebben
      * als iemand van onder de 40 jaar het soort nierkanker heeft dat voor kan komen bij HLRCC (type 2 papillair niercelcarcinoom)
      * als in een familie meerdere vrouwen van onder de 40 jaar veel en grote vleesbomen  hebben
      * als een vader, moeder, kind, broer of zus één van de bovenstaande kenmerken heeft.

      Door DNA-onderzoek te doen weten artsen zeker dat iemand HLRCC heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HLRCC kan niet genezen. Als iemand veel klachten heeft van leiomyomen van de huid is soms een operatie mogelijk.
      Omdat er er een kans is op leiomyomen van de baarmoeder is het advies aan vrouwen met HLRCC, om rond 20-jarige leeftijd een afspraak bij de gynaecoloog te maken voor meer informatie.

      Bij ernstige leiomyomen van de baarmoeder is soms behandeling met medicijnen mogelijk, soms kan ook een operatie worden gedaan. Soms is het mogelijk om alleen het leimyoom weg te halen, maar soms is het nodig om de hele baarmoeder te verwijderen.

      Vanwege het risico op nierkanker is het advies om vanaf de leeftijd van 8 jaar jaarlijks een MRI van de nieren te laten maken. Vanaf deze leeftijd wordt aangeraden, omdat het voorgekomen is dat kinderen van 10 jaar met HLRCC nierkanker kregen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn ongeveer 100 families met HLRCC bekend. Over de hele wereld komt HLRCC naar schatting voor bij 1 op de 200.000 personen.

      Maar het kan vaker voorkomen dan gedacht. Misschien zijn mensen er met HLRCC die (nog) geen kenmerken hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Een deel van de oorzaak van HLRCC is een afwijking in het FH-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op positie 42.3-43 (1q42.3-43).

      Als iemand met HLRCC nierkanker krijgt, dan is er vaak nog een niet-erfelijke (somatische) afwijking in het FH-gen ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      HLRCC is meestal autosomaal dominant erfelijk.
      De kans dat iemand met HLRCC ook nierkanker krijgt is waarschijnlijk ongeveer 15%.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met HLRCC en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor deze aandoening.

      Vrouwen met HLRCC die zwanger willen worden, worden aangeraden dit met hun arts te bespreken. De arts kan informatie op maat geven.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.