Glycogeenstapelingsziekte type 0

Glycogeenstapelingsziektes is een groep van stofwisselingsziektes. 

Iedere glycogeenstapelingsziekte heeft een typenummer. Deze tekst gaat over type nul.

Er zijn twee vormen van glycogeenstapelingsziekte type 0: één vorm heeft invloed op de spieren (de spiervorm) en de andere vorm heeft invloed op de lever (levervorm). De oorzaak van beide vormen is een fout in een gen. Daardoor kan het lichaam van glucose niet goed de stof glycogeen maken.

De klachten van kinderen met de spiervorm beginnen vaak op kinderleeftijd. Ze hebben vaak spierpijn of minder kracht in de spieren. Ze kunnen flauwvallen als ze zich een beetje inspannen, zoals bij traplopen. Dan kan iemand een paar uur buiten bewustzijn zijn. Bij mensen met glycogeenstapelingsziekte 0 werkt het hart minder goed. Vooral als ze zich inspannen, hebben ze meer kans op een hartaanval of om plotseling te overlijden. Sommige mensen hebben lange QT syndroom. 

De klachten van iemand met de levervorm beginnen vaak op jonge kinderleeftijd. Wanneer ze een tijdje niet eten, krijgen ze te weinig suiker in hun bloed. Hierdoor kunnen ze weinig energie hebben, bleek zien en misselijk worden. Dit kan bijvoorbeeld beginnen als baby’s ’s nachts geen voeding meer krijgen. Op het moment dat iemand weer eet, wordt de hoeveelheid suiker in het bloed weer normaal of hoog. De klachten die iemand met deze vorm kan hebben verschillen per persoon. Iemand kan milde klachten hebben of er jarenlang geen last van hebben. Maar de klachten kunnen ook ernstiger zijn. Dan ontwikkelt iemand zich niet goed of heeft problemen met de groei.
 
Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogeen synthetase deficiëntie
      Glycogen storage disease type 0 (GSD type 0)
      Liver glycogen synthetase deficiency
      Hepatic glycogen synthase deficiency
      Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan glycogeenstapelingsziekte type 0 als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met onderzoek van het bloed en/of de plas.
      Dokters kunnen de aandoening vaststellen door een biopt van de lever te onderzoeken en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte type 0 gaat niet over. Mensen met de aandoening moeten regelmatig eten, zodat er genoeg suiker in hun bloed zit.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoeveel mensen glycogeenstapelingsziekte type 0 hebben. Over de hele wereld weten we dat er ongeveer 10 mensen zijn die spiervorm van glycogeenstapelingsziekte type 0 hebben, en 30 met de levervorm.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte 0 is een fout in een gen. Voor de spiervorm is de oorzaak een fout in het GYS1-gen en voor de levervorm in het GYS2-gen. 

      Het GYS1 gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) op plek 13.33 (19q13.33). Het GYS2 gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op plek 12.1 (12p12.1). 

      Glycogeen is de stof waarin glucose (suiker) wordt opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, verandert het lichaam glycogeen weer in glucose. 

      Bij glycogeenstapelingsziekte type 0 kan suiker uit het eten niet (of niet goed) worden veranderd in glycogeen. Dan kan glycogeen niet worden opgeslagen in de spieren en/of de lever. En kan de glycogeen niet worden veranderd in glucose als het lichaam energie nodig heeft. Dan kan iemand de klachten krijgen van glycogeenstapelingsziekte 0. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glycogeenstapelingsziekte type 0 is autosomaal recessief erfelijk. Dit betekent dat iemand de aandoening kan krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met glycogeenstapelingsziekte 0 en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor glycogeenstapelingsziekte 0 kun je met je dokter bespreken.