FAP (familiaire adenomateuze polyposis)
Iemand met FAP heeft een grote kans om darmkanker te krijgen. De oorzaak is een verandering in een gen. De kenmerken verschillen per persoon en kunnen ook binnen een familie verschillen.
Bij mensen met FAP groeien er in de dikke darm en de endeldarm honderden bultjes (poliepen). Dit begint meestal als iemand tussen de 10 en 30 jaar oud is. Vaak merkt iemand daar niets van. Soms krijgt iemand buikpijn of dunne poep. Soms zit er bloed bij de poep. De poliepen in de dikke darm en de endeldarm zijn eerst goedaardig. Maar vaak verandert dit als iemand ongeveer 40 jaar is. Als deze poliepen kwaadaardig worden, en niet worden weggehaald, krijgt iemand darmkanker. Daarom zijn er adviezen voor regelmatige controles.
Soms zitten er ook goedaardige poliepen in de maag of twaalfvingerige darm. Deze poliepen worden meestal niet kwaadaardig. De kans dat iemand met FAP kanker krijgt in de twaalfvingerige darm is ongeveer 5-10% (5 tot 10 op 100).
Bij een deel van de mensen komen goedaardige weke delen tumoren voor. Deze tumoren kunnen in het hele lichaam zitten.
Sommige mensen met FAP hebben in een deel van het lichaam de verandering in het gen. In andere delen van het lichaam hebben ze de verandering in het gen niet. Zij hebben FAP door een mozaïek APC-mutatie.
Er is ook een andere vorm van FAP: atypische FAP (AFAP). Hierbij heeft iemand minder poliepen.
Twee andere, erfelijke ziektes waarbij poliepen in de darmen vaak kwaadaardig worden zijn MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) en NTHL1 geassocieerd tumor syndroom (NAT)
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Adenomateuze polyposis van de darm
Familiaire polyposis van het colon
Gardner syndroom
Atypische FAP
FAP door een mozaïek APC-mutatie
Adenomateuze polyposis coli
Adenomatous polyposis of the colon
AFAP
Attenuated FAP -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan denken aan FAP als er bij een darmonderzoek veel poliepen worden gevonden. Om zeker te weten dat het om FAP gaat, kan DNA-onderzoek worden gedaan.
Meer informatie vind je op de website van het FAP expertisenetwerk. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
FAP gaat niet over.
Voor mensen met FAP zijn er controles. Hierover kun je informatie vinden in het infoblad APC mutatie-FAP geschreven door erfelijkheidsartsen.Als iemand FAP heeft, dan kunnen broers, zussen, ouders en kinderen (vanaf 10 tot 12 jaar) DNA-onderzoek laten onderzoeken of zij de aanleg ook hebben. Ze kunnen daarvoor naar een erfelijkheidsarts gaan.
Maar ook als dit onderzoek (nog) niet gedaan is, kan iemand controles van de darmen krijgen. Informatie over die controles staat in infoblad APC mutatie-FAP geschreven door erfelijkheidsartsen. Iemand kan dit bespreken met de dokter.Ook voor mensen met FAP door een mozaïek APC-mutatie zijn er controles. Kijk hiervoor in het infoblad APC mutatie - mozaïek, een blad geschreven door erfelijkheidsartsen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Van alle gevallen van darmkanker wordt ongeveer 1% (1 op de 100) veroorzaakt door FAP.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van FAP is een afwijking in het APC-gen.
Het APC-gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 22.2 (5q22.2). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, FAP is erfelijk.
Je kunt FAP krijgen als je van één van je ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.Soms is iemand de eerste in een familie die FAP heeft. Dan is het foutje in gen bij hem of haar zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Hij of zij kan het gen met het foutje wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met FAP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Heb je als vrouw FAP en wil je zwanger worden? Praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn en heo ermee om te gaan. Je kunt daar meer over lezen op de website van het FAP expertisecentrum.Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.
-
Meer info voor patiënten
- Familiaire Adenomateuze Polyposs (FAP)Informatie van de stichting Lynch Polyposis. Ook voor lotgenotencontact
- APC-mutatie (FAP)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- APC-mutatie - mozaïekInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- APC mutatie - FAP infographicGemaakt door erfelijkheidsartsen
- Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaakInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- FAP expertisenetwerkInformatie voor patiënten
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie? Brochure met informatie en tips
- Beeldverhaal: Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij FAP? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- Erfelijke darmkanker, wees alert Filmpje van het MDL Fonds. Uit 2017
- José heeft FAPZij vertelt hierover op de website van de Belgian Polyposis Project (FAPA). Uit 2020
- 'We beseften na de eerste ivf-ronde pas goed waaraan we waren begonnen'Henk heeft FAP, hij en zijn vrouw hebben gekozen voor PGT. Hun zoon heeft de afwijking in het gen niet
- Kanker door polyposis (Kanker.nl)
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Familiaire adenomateuze polyposisRichtlijnen VKGN-STOET
- Richtlijn Erfelijke darmkanker: Lynch syndroom, polyposis en familiair darmkankerFederatie Medisch Specialisten
- APC-mutatie-FAPInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- APC-mutatie - mozaïekInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- APC mutatie - FAP infographicGemaakt door erfelijkheidsartsen
- Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaakInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- FAP expertisenetwerkInformatie voor zorgverleners over de organisatie van de zorg
- Familial adenomatous polyposis (Orphanet)
- FAP1 (OMIM)
- APC-Associated Polyposis Conditions (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Erfelijke Darmtumoren
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- NKI-AvL Centrum voor Erfelijke Kanker
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis - Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Erfelijke Darmtumoren
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- NKI-AvL Centrum voor Erfelijke Kanker
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis - Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Familiaire Darmkanker
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Familiaire en Erfelijke Tumoren
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6700
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
29 juli 2026
