Collageen VI-gerelateerde spierdystrofie

Collageen VI-gerelateerde spierdystrofie (Ullrich congenitale spierdystrofie) is een erfelijke ziekte van de spieren en het bindweefsel waarbij een deel van de spieren in het lichaam steeds zwakker wordt.

De oorzaak is een verandering in een gen.
 
Kenmerken die iemand met deze ziekte kan hebben zijn:

  • vanaf kort na de geboorte slappe spieren. Dat gebeurt vooral in de spieren van de romp.
  • het hoofd kan scheef staan. Ook dit is dan zo vanaf de geboorte 
  • bij de geboorte een de heup die uit de kom is. 
  • geboren worden met handen en voeten die in een andere houding staan dan normaal. 
  • de hielen kunnen een andere vorm hebben.
  • gewrichten die stijf worden en in een andere stand gaan staan (contracturen). Vaak gebeurt dat in de heupen, de knieën, de schouders en de ellebogen. Dat kan pijn doen.
  • polsen en enkels die juist gemakkelijker bewegen dan normaal. 
  • een scheve rug hebben of krijgen (scoliose).
  • de huid, vooral op de armen en benen, kan ruw zijn en er kunnen kleine bultjes op zitten. Of juist heel zacht en droog voelen. Het kan zo zijn dat wonden langzamer genezen, en littekens kunnen er anders dan normaal uitzien.
  • een rond gezicht met rode wangen.
  • problemen met ademhalen die steeds erger worden en waarvoor iemand ondersteuning nodig heeft bij het ademhalen.

Soms leren kinderen lopen, maar meestal kunnen ze dit niet meer als ze in de puberteit komen. De kenmerken van collageen VI-gerelateerde spierdystrofie worden in de loop van de tijd steeds erger.

Sommige van de kenmerken komen niet bij iedereen voor. Ook de ernst van de ziekte kan verschillen tussen personen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale spierdystrofie, Ullrich type
      Ullrich spierdystrofie
      Ullrich disease
      UCMD
      Scleroatonische spierdystrofie, Ullrich-type
      Collageen VI-myopathie
      Ullrich congenital muscular dystrophy
      Ullrich scleroatonic muscular dystrophy
      Collagen VI-related dystrophy
      COL6-RD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan collageen VI-gerelateerde spierdystrofie als iemand - meestal een baby of jong kind - kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld bloedonderzoek, een spierbiopt of een MRI-scan van de spieren. 

      Als de uitslagen van die onderzoeken passen bij collageen VI-gerelateerde spierdystrofie, dan kan met DNA-onderzoek meestal vastgesteld worden of iemand inderdaad dit heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Deze ziekte kan niet genezen.

      Er is wel behandeling voor sommige kenmerken. Meestal kan fysiotherapie en ergotherapie helpen. En zijn er hulpmiddelen die iemand kan gebruiken, zoals krukken of een rolstoel. Als iemand scoliose heeft is vaak een operatie nodig. Voor de problemen met ademhalen kan iemand een apparaat krijgen dat vooral tijdens het slapen helpt om te kunnen ademen. Soms heeft iemand dit ook overdag nodig. Als een kind niet genoeg voeding binnen kan krijgen dan kan sondevoeding nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Collageen VI-gerelateerde spierdystrofie komt ongeveer voor bij één op de miljoen mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in een gen.  Deze afwijking kan in verschillende genen zitten:

      In het COL6A1-gen. Dat gen ligt op chromosoom 21, op de lange (q-) arm, op plek 22.3 (21q22.3).  
      In het COL6A2-gen. Dat gen ligt op chromosoom 21, op de lange (q-) arm, op plek 22.3 (21q22.3).  
      In het COL6A3-gen. Dat gen ligt op chromosoom 2, op de  lange (q-) arm, op plek 37.3 (2q37.3).  

      Door afwijkingen in die genen kan een deel van een bepaalde stof (collageen type 6) niet goed gemaakt worden. Die stof is belangrijk om ervoor te zorgen dat spiercellen en cellen van het bindweefsel stevig zijn en goed kunnen werken.

      Bindweefsel zit op veel plekken in het lichaam en zorgt daar voor verschillende dingen. Het zorgt er bijvoorbeeld voor dat de cellen van onze huid, gewrichten, spieren en organen bij elkaar gehouden worden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, deze ziekte is erfelijk.

      Het kan gaan om een nieuwe afwijking in het gen. Een kind is dan meestal de eerste in de familie met collageen VI-gerelateerde spierdystrofie. Die nieuwe afwijking in het gen is daarna autosomaal dominant erfelijk.  

      Het kan ook zo zijn dat een kind collageen VI-gerelateerde spierdystrofie heeft, omdat hij of zij van allebei de ouders het gen met de afwijking heeft gekregen. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid. De ouders zijn dan drager. Zij hebben de ziekte niet. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met collageen VI-gerelateerde spierdystrofieen willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

      Heb je als vrouw collageen VI-gerelateerde spierdystrofie en wil je zwanger worden? Dan is het advies van dokters om dit met je arts te bespreken. Vaak zijn maatregelen nodig om de zwangerschap en bevalling zo goed mogelijk te laten verlopen. 
       

    • Updatedatum

      29 augustus 2024