Carpenter syndroom

Bij het Carpenter syndroom zijn sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar vast gegroeid. Mensen met dit syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak ook dezelfde afwijkingen aan de vingers en tenen. De oorzaak van Carpenter syndroom is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen verschillend zijn. Ook binnen een familie. Ook hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

De schedel is opgebouwd uit stukken bot. Die stukken raken elkaar bij de randen. In de eerste jaren van je leven zitten die stukken bot nog los van elkaar. Zo kunnen je hersenen en je schedel groeien. Op de plekken waar de botten aan elkaar groeien, komt er een naad.
Maar bij Carpenter syndroom groeien sommige botten te vroeg aan elkaar vast, op die plekken is de naad vaak te voelen. Als dat gebeurt, krijgt iemand een craniosynostose. Dan krijgt de schedel een andere vorm. 
Bij dit syndroom heeft de schedel vaak een puntige vorm. Soms heeft de schedel de vorm van een klaverblad. Soms ziet de linkerkant van het gezicht van iemand met Carpenter syndroom er niet hetzelfde uit als de rechterkant.

Een deel van de kinderen heeft kleinere ogen. De buitenste ooghoeken wijzen soms naar beneden. De ruimte tussen de wenkbrauwen en boven de neus kan platter zijn. Verder kunnen de oren lager aan het hoofd vast zitten. Sommige kinderen hebben problemen met zien en/of horen. En soms hebben ze een kleinere onder- en/of bovenkaak. Ook kan een kind kleinere melktanden hebben. De meeste mensen met Carpenter syndroom hebben een verstandelijke beperking.

Mensen met Carpenter syndroom hebben vaak meer dan 10 vingers of tenen (polydactylie). Of vingers of tenen zitten voor een deel aan elkaar vast (syndactylie). Er kan ook iets aan de hand zijn met de heupen, de rug of de knieën. Een enkele keer krijgen kinderen last van overgewicht. Sommige kinderen worden geboren met een navelbreuk. Enkele kinderen worden geboren met een afwijking van het hart. Soms zitten de organen in de borstkas en buik (voor een deel) verkeerd om (situs inversus). Jongens hebben vaak afwijkingen aan hun geslachtsorganen zoals niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme).
Iemand met Carpenter syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Mensen met Carpenter syndroom worden soms minder oud dan mensen zonder dit syndroom. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN