Carney complex

Bij Carney complex kan iemand goedaardige gezwellen in het hart, de huid en het hormoonstelsel krijgen. Bijna allemaal hebben ze bruine vlekjes op de huid. Vooral op de lippen, ogen en de geslachtsdelen. Sommige mensen hebben een blauwzwarte moedervlek (blue nevus). De oorzaak is een afwijking in een gen.

De kenmerken en klachten verschillen van persoon tot persoon. De klachten beginnen meestal als iemand een tiener of jong volwassene is.
Iemand met Carney complex heeft meer kans om myxomen te krijgen. Dat is een bepaald soort goedaardig gezwel. Vaak ontstaan die myxomen in het hart. En dan kunnen ze delen van het hart afsluiten. Ook kan een stukje van een myxomen los raken, en in de hersenen een infarct veroorzaken. Ook kan iemand hartkloppingen en een hartruis krijgen. Sommige mensen krijgen ook klachten zoals vermoeidheid, koorts, spierpijn, moeite met ademen en onverwacht verlies van gewicht.

Soms krijgt iemand op de huid myxomen. Dat kan gebeuren op alle delen van het lichaam, behalve op de handen en voeten. De myxomen op de huid zien er uit als witte, roze of vleeskleurige knobbeltjes. Ze zitten net onder de huid. Meestal heeft iemand daar geen last van.

Bij Carney complex kan iemand ook goedaardige gezwellen krijgen in de klieren die allerlei hormonen maken. Hormonen zijn stoffen die je nodig hebt om allerlei dingen te regelen in het lichaam. Zoals bijvoorbeeld de lichaamstemperatuur, de bloeddruk en de groei.

Ongeveer een kwart van de mensen krijgt kleine gezwellen op de bijnieren. De bijnieren maken onder andere stresshormoon (cortisol). Soms heeft iemand door dat gezwel te veel cortisol, dan kan iemand syndroom van Cushing krijgen.

Sommige mensen krijgen een gezwel op de hypofyse. De hypofyse maakt onder andere groeihormoon. Soms maakt het gezwel zo veel groeihormoon dat iemand acromegalie krijgt.

Sommigen met Carney complex krijgen knobbeltjes in de schildklier. Hier heeft iemand meestal geen last van, maar heel soms ontstaat een kwaadaardig gezwel.

Er zijn jongens met Carney complex die een soort gezwel krijgen in bepaalde cellen in de zaadballen; de Sertoli cellen. Dat noemen ze een large-cell calcifying Sertoli cell tumor. Soms komt een jongen hierdoor eerder in de puberteit. Of krijgt hij meer borsten dan normaal. Er kunnen ook andere gezwellen ontstaan in de zaadballen. En soms kunnen die kwaadaardig worden. Door de gezwellen kunnen zaadcellen zich soms niet goed ontwikkelen. Dan kan een jongen minder vruchtbaar worden.

Ongeveer 10% van de mensen (1 op 10) krijgt gezwellen in bepaalde cellen van de isolatielaag die om de zenuwen heen zit. Die cellen worden Schwann cellen genoemd. En die gezwellen psammomateuze melanotische schwannoom. Meestal zijn ze goedaardig.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Carney syndroom
      CNC
      Familial myxoma
      LAMB syndroom
      Lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue nevus syndrome (LAMB)
      Nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome (NAME)

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat het om Carney complex gaat als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. En ze doen onderzoek van een stukje huid (biopt), onderzoek van bloed en urine en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Carney complex gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters  Bijvoorbeeld bij een kinderarts, chirurg, cardioloog, endocrinoloog en huiddokter (dermatoloog).
      Belangrijk is dat het hart regelmatig onderzocht wordt op myxomen. Myxomen is een bepaald soort goedaardig gezwel. Dokters halen myxomen in het hart met een operatie weg. Dit gebeurt ook met myxomen in de huid.
      Als iemand het syndroom van Cushing krijgen, halen dokters soms de bijnieren weg met een operatie. Als iemand een gezwel in de hypofyse heeft, wordt het gezwel voor een deel of helemaal weggehaald. Ook gezwellen van de Schwann cellen worden met een operatie verwijderd.
      Als een jongen een gezwel in de Sertoli cellen heeft, halen dokters soms één of beide zaadballen weg met een operatie. Maar ze kunnen ook een deel van de zaadballen weghalen, zo kan iemand toch nog voor een deel vruchtbaar zijn. Dokters houden dan in de puberteit de groei en de veranderingen van het lichaam goed in de gaten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn minder dan 750 mensen van wie we weten dat ze Carney complex hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Carney complex is meestal een afwijking in het PRKAR1A-gen. Het PRKAR1A gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 24.2 (17q24.2). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

      Bij sommige mensen met Carney complex wordt geen afwijking in het PRKAR1A-gevonden. Bij die mensen is niet bekend om welke afwijking in een gen het gaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Carney complex is erfelijk. Je kunt deze ziekte erven als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms ontstaat Carney complex door een afwijking in een gen dat je niet van je ouders geërfd hebt. Die afwijking is dan bij jou ontstaan.Dat heet een spontane afwijking. Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Carney complex? Of heb je zelf deze ziekte? En wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

      Mannen met Carney complex kunnen minder vruchtbaar zijn.

      Vrouwen met Carney complex die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. 

    • Meer info voor patiënten
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
      • Genetic and Rare Diseases Infomation Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
      • Ana's verhaal voor Zeldzame ZiektendagDanika vertelt in het Engels over haar dochter Ana. Zij heeft Carney complex en een chromosoomafwijking. Danika vertelt dat het moeilijk is voor haar dochter. Bijvoorbeeld omdat wanneer ze last heeft van haar borst, er iets aan hand zou kunnen zijn met haar hart. Door Ana's verhaal te vertellen, hoopt Danika dat ze meer begrip krijgen van andere mensen.