Cantú syndroom
Een kind met het Cantú syndroom heeft bepaalde kenmerken in het gezicht, meer haar op het lichaam en problemen met het hart. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijke materiaal). De klachten zijn bij iedereen anders.
In hun gezicht lijken kinderen met het Cantú syndroom erg op elkaar. Hun hoofd is vaak groot. De neus is breed. Meestal is de mond wijd en hebben ze volle lippen.
Mensen met het Cantú syndroom hebben meer haar op lichaam en hoofd. Ze hebben dik haar op hun hoofd en haar op hun voorhoofd en op hun wangen voor hun oren. Vooral op hun rug, armen en benen kan meer haar zitten.
Veel baby’s worden geboren met problemen met hun hart. Het hart kan te groot zijn. Soms zit er een gaatje tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader. Dit gat hoort dicht te gaan bij de geboorte. Ook kan de baby vocht rondom het hart hebben. Soms is de bloeddruk in de longslagader te hoog (pulmonale hypertensie).
Verder zijn baby’s met Cantú syndroom vaak groot bij de geboorte. Vanaf de kinderleeftijd kunnen ze minder vet onder de huid hebben. Ook kunnen ze vaker een ontsteking krijgen aan de luchtwegen of hun oren.
Kinderen met Cantú syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Dat betekent dat ze slap aanvoelen. Daarom leren kinderen vaak later zitten en lopen. Daarnaast gaan kinderen meestal later praten. Kinderen met Cantú syndroom hebben meestal een intelligentie zoals iedereen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Cantu type
Hypertrichosis-osteochondrodysplasia-cardiomegaly syndrome
Craniofaciocardioskeletal syndrome
Cantu syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind het Cantú syndroom heeft als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Artsen kunnen met DNA-onderzoek de diagnose stellen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Cantú syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan helpen bij het leren lopen. Logopedie kan helpen bij het leren praten. Bij hartproblemen is soms een operatie nodig.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak Cantú syndroom voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 30 mensen bekend die Cantú syndroom hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Cantú syndroom is autosomaal dominant erfelijk Meestal is iemand met Cantú syndroom de eerste in de familie.
De aandoening is dan ontstaan door een nieuwe mutatie bij het kind. Meestal hebben de ouders dan een nauwelijks hogere kans op nog een kind met Cantú syndroom. -
Kinderwens
Heb je Cantú syndroom en wil je een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met Cantú syndroom en heb je een kinderwens? Bespreek dan met je arts of je (eventueel toekomstige andere) kinderen kans hebben om het ook te hebben. -
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Cantú syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- 'Iedere dag stond ik een half uur onder de douche om alle haartjes weg te scheren'Jowry vertelt over haar leven. Portretblog geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- Filmpje in het Engels over jongen met Cantú syndroom die logopedie krijgt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink