Berardinelli-Seip syndroom
Berardinelli-Seip syndroom (BSS) is een erfelijke aandoening waarbij mensen bijna geen vetweefsel hebben onder de huid. Daardoor heb je vanaf jonge leeftijd een gespierd uiterlijk. Ook kunnen de bloedvaten op de armen en benen heel duidelijk zichtbaar zijn.
Mensen met het Berardinelli-Seip syndroom zijn minder gevoelig voor insuline. Insuline is een hormoon dat ervoor zorgt dat suiker (glucose) uit het bloed in het lichaam wordt opgenomen. Glucose is energie voor het lichaam. Als mensen minder gevoelig zijn voor insuline kan de huid in de huidplooien wat dikker en donkerder worden. Een deel van de mensen met BSS krijgt suikerziekte.
Bij mensen met BSS wordt vet niet opgeslagen als onderhuids vetweefsel, maar bijvoorbeeld in de spieren en lever. Daardoor kunnen leverproblemen ontstaan en ook de hartspier kan verdikt raken. Ook de hoeveelheid vetten in het bloed kan te hoog zijn. Hierdoor kunnen hart- en vaatproblemen ontstaan.
Een deel van de mensen met BSS heeft een verstandelijke beperking. Er zijn meerdere typen van het Berardinelli-Seip syndroom, afhankelijk van het gen dat de ziekte veroorzaakt. De verstandelijke beperking komt vaker voor bij type 2 van de aandoening.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip
Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
Lipoatrofische diabetes
Syndroom van Brunzel -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan BSS als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen. Want de oorzaak van de ziekte zit in een gen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Berardinelli-Seip syndroom is niet te genezen. De behandeling van BSS bestaat uit het volgen van een dieet onder begeleiding van een diëtist. Soms kunnen medicijnen (leptine) helpen. Er zijn ook vaak controles omdat er door BSS verschillende gezondheidsproblemen kunnen zijn.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het Berardinelli-Seip syndroom komt naar schatting bij 1 tot 50 op de 10.000.000 mensen voor.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van BSS is een afwijking in het AGPAT2 gen, BSCL2 gen, CAV1 gen of CAVIN1 gen. De afwijking in een van deze genen zorgt voor de kenmerken van de aandoening. Bij sommige mensen is de oorzaak van Berardinelli-Seip syndroom nog niet duidelijk.
-
Is deze ziekte erfelijk?
BSS erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat je het kunt erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op een kind met BSS en willen jullie graag kinderen? Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp.
-
Meer info voor patiënten
- Berardinelli-Seip syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Genetics Home ReferenceEngelse informatie
-
Meer info voor artsen
- Berardinelli-Seip syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- GeneReviewsUitgebreide informatie in het Engels
- OrphanetEngelse informatie
- OMIMInformatie van Online Mendelian Inheritance in Man
-
Expertisecentra
Op dit moment zijn de gegevens over de expertisecentra voor ziekten op deze site niet meer allemaal actueel. Hier wordt aan gewerkt. Zoek je een expertisecentrum voor een ziekte? Mail ons op erfolijn
erfocentrum.nl.
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Lipodystrofie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink