Benigne familiaire neonatale convulsies

Benigne familiaire neonatale convulsies (BFNC) is een vorm van epilepsie die meestal begint als een kind tussen de 2 en 8 dagen oud is. Meestal verdwijnen de epileptische aanvallen weer voordat een kind een jaar oud is en hebben de aanvallen geen negatieve gevolgen voor de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Tijdens de epileptische aanvallen kunnen de kinderen stijf worden. Ze stoppen vaak ook een tijdje met ademhalen waardoor ze rondom de mond een blauwe kleur kunnen krijgen. Ook maken ze schokkende bewegingen.

Sommige kinderen krijgen later in hun leven opnieuw epileptische aanvallen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Benigne familiaire neonatale epilepsie
      BFNC
      Goedaardige familiale neonatale epilepsie
      Goedaardige familiale neonatale insulten
      Goedaardige familiale neonatale convulsies
      Benign familial neonatal seizures
      Benign familial neonatal convulsions
      BFNS
      Self-limited familial neonatal epilepsy
      SLFNE

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan benigne familiaire neonatale convulsies als een kind enkele dagen na de geboorte epileptische aanvallen krijgt. Vaak heeft de baby familieleden die ook kort na de geboorte epileptische aanvallen hadden. Een arts kan dan onderzoek doen zoals een EEG en een MRI-scan van de hersenen. BFNC kan worden vastgesteld door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Vaak krijgt een kind met medicijnen tegen de epileptische aanvallen. En begeleiding en ondersteuning op maat. Meestal verdwijnen de epileptische aanvallen voordat een kind één jaar oud is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van BFNC is niet precies bekend.

      Er zijn afwijkingen in verschillende genen die een oorzaak kunnen zijn. Bijvoorbeeld een fout in het KCNQ2-gen, of in het KCNQ3-gen.Het KCNQ2-gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q)arm, op plek 13.33 (20q13.33). Het KCNQ3-gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm, op plek 24.22 (8q24.22).

      Deze genen spelen een belangrijke rol bij het overbrengen van signalen tussen zenuwcellen in de hersenen. Een fout in deze genen kan ervoor zorgen dat daarbij iets mis. En dat kan de oorzaak zijn van een epilepsie-aanval.

      Afwijkingen in dezelfde genen als bij BFNC kunnen ook andere vormen van epilepsie veroorzaken. Bij sommige van die vormen ontwikkelen kinderen zich minder goed. Ze kunnen ook een oorzaak zijn van spiertrillingen (mykokymie) of een verstandelijke beperking zonder epilepsie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, BFNC is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van één van je ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms is iemand de eerste in de familie met BFNC. Dan is de oorzaak een nieuwe afwijking in een gen.

      Soms heeft iemand wél een afwijking in een gen, maar géén BFNC. Dat heet verminderde penetrantie.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met BFNC en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als dat nodig is. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      4 januari 2024