Bardet-Biedl syndroom

De meeste mensen met Bardet-Biedl syndroom (BBS) hebben meer kans op overgewicht, worden blind en hebben problemen met de nieren. De oorzaak is een fout in een gen. Het verschilt van persoon tot persoon welke kenmerken en klachten iemand heeft en hoeveel last iemand er van heeft.

Bij de geboorte heeft een baby met het Bardet-Biedl syndroom vaak een normaal gewicht. In het eerste levensjaar en daarna groeit het kind meestal sneller in gewicht dan kinderen van dezelfde leeftijd. En krijgt last van overgewicht (obesitas).

Meestal worden kinderen met BBS langzaam blind. Als kinderen ongeveer 7 jaar oud zijn kunnen ze last krijgen van nachtblindheid. Daarna gaat hij of zij langs de randen steeds wat minder zien. Dit breidt zich uit naar het midden. Het lijkt dan alsof je door een steeds smallere buis kijkt. Gemiddeld worden kinderen blind als ze ongeveer 15 jaar zijn.

De helft van de mensen met BBS heeft milde problemen met horen. Kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben vaak meer tijd nodig om te leren praten. Ook leren bewegen gaat langzamer; veel kinderen hebben slappere spieren. Vaak heeft iemand extra vingers en tenen (polydactylie). Sommige mensen hebben een verstandelijke beperking. Ook kunnen ze soms minder goed ruiken. Iemand met BBS heeft meer kans om diabetes type 2 te krijgen.

Veel kinderen worden geboren met een afwijking aan de nieren. Soms zijn de nieren niet helemaal goed gegroeid. Of zitten er blaasjes met vocht in (cystenieren). Bij sommige mensen gaan de nieren steeds minder goed werken.

Sommige mensen met BBS worden geboren met een afwijking van het hart zoals een gat tussen de boezems van het hart (ASD), of een gat tussen de kamers van het hart (VSD). Of hun hartspier werkt niet meer goed. Ongeveer de helft heeft een hoge bloeddruk.

Soms hebben ze afwijkingen van de geslachtsorganen. Jongens kunnen een kleine penis en zaadballen hebben. Soms zijn de zaadballen niet ingedaald. Meisjes hebben soms een afwijking van de baarmoeder. Of hun vagina en eierstokken hebben zich niet helemaal gevormd. Mannen en vrouwen met BBS kunnen daardoor minder vruchtbaar zijn. Mensen met Bardet-Biedl syndroom kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Bardet-Biedl syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN