Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose (ARSD)
Iemand met autosomaal recessieve spondylocostale dysostose (ARSD) heeft afwijkingen aan de wervels en de ribben. Er zijn verschillende soorten ARSD. De oorzaak is een fout in een gen. Bij ongeveer 1 op de vier mensen met ARSD is het duidelijk om welke fout in het gen het gaat.
Bij mensen met ARSD zijn er wervels in de rug en/of de nek die anders van vorm zijn. En/of die wervels zijn aan elkaar vastgegroeid. Dat kan er voor zorgen dat hun rug krom wordt (scoliose). Ook is hun nek vaak kort.
De borstkas is meestal kort vergeleken met de armen en benen, die een normale lengte hebben. Daardoor hebben mensen met ARSD vaak een kleine lengte.
Verder kan iemand afwijkingen aan de ribben hebben. Dan kan de borstkas niet goed groter en kleiner worden als iemand ademt. Soms kunnen die problemen het leven van iemand bedreigen.
Door de te kleine borstkas kan de druk in de buikholte te groot worden bij het uitademen. Dan kan een deel van de buikwand in de liesstreek terecht komen. Dan kan iemand een liesbreuk krijgen. Dit kan vooral gebeuren bij jongens en mannen met ARSD.
Sommige mensen met ARSD worden geboren met een spina bifida of een Chiari malformatie.
Heb je een vraag? Mail ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
-
Hoe vaak komt het voor?
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
-
Kinderwens
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra