Anencefalie

Neuralebuisdefect
Neuraal buis defect
Neurale buis defect
Neuraal buisdefect
Neuraalbuisdefect
Open schedel
Anencephaly
Neural tube defects

Dokters kunnen na de geboorte zien of een baby een open schedel heeft.
Tijdens de zwangerschap kan een open schedel worden gezien bij de 13 wekenecho of de 20 wekenecho.

Nee, voor anencefalie is geen behandeling.
De meeste baby's met een open schedel sterven tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Ongeveer 1 op de 10.000 kinderen wordt met een anencefalie geboren.

Erfelijke aanleg en omgevingsfactoren spelen samen een rol bij het ontstaan van een open schedel.

Als je naar erfelijke aanleg kijkt, zijn er fouten in verschillende genen die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van anencefalie. Soms is een open schedel één van de kenmerken van een erfelijk syndroom. De kans op een kind met een open schedel is ook iets groter als je eerder zwanger was van een kind met deze aandoening.

Er zijn verschillende situaties die de kans op een baby met anencefalie (misschien) groter maken. We weten bijvoorbeeld dat te weinig foliumzuur in het begin van de zwangerschap de kans op deze aandoening groter kan maken.

Ook zijn er andere situaties bij de moeder die de kans misschien groter kunnen maken:
- diabetes (suikerziekte)
- overgewicht
- het gebruik tijdens de zwangerschap van sommige medicijnen tegen epilepsie
- een te hoge temperatuur van haar lichaam tijdens het begin van de zwangerschap

Ja, een kind kan een open schedel krijgen door erfelijke aanleg, samen met andere situaties. Dat noemen we multifactoriële erfelijkheid.

Een voorbeeld van zo’n situatie is dat de baby aan het begin van de zwangerschap te weinig foliumzuur heeft gekregen. Dan is er meer kans op anencefalie.

Andere dingen bij de moeder waardoor er misschien ook meer kans is op een baby met een open schedel: 
- diabetes (suikerziekte)
- overgewicht
- het gebruik tijdens de zwangerschap van sommige medicijnen tegen epilepsie
- een te hoge temperatuur van haar lichaam tijdens het begin van de zwangerschap

Soms is anencefalie één van de kenmerken van een erfelijk syndroom. Als dat zo is, hangt het van dat syndroom af op welke manier het erfelijk is.

Ben je zwanger geweest van een kind met anencefalie en wil je een kind? Dan kun je dat voordat je stopt met voorbehoedsmiddelen bespreken met je dokter. De dokter kan je een hogere dosering foliumzuur voorschrijven.
Als het nodig is, kan je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je mogelijk informatie op maat geven.

Alle vrouwen die zwanger willen worden krijgen het advies om foliumzuur te gebruiken, dan hebben ze minder kans op een kind met een open schedel.
Het advies is met het slikken van foliumzuur te beginnen een maand (4 weken) voordat je met voorbehoedsmiddelen stopt. En door te gaan met foliumzuur tot je 10 weken zwanger bent. Het duurt ongeveer vier weken voordat je lichaam genoeg foliumzuur heeft opgebouwd. Daarom kun je het beste beginnen voordat je probeert zwanger te worden. 
Kijk voor meer informatie op strakszwangerworden.nl.

• Anencephalie-infoInformatie en verhalen van ouders die hun kinderen met een open schedeltje geboren hebben laten worden
• AnencefalieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• 13 wekenechoMet deze echo kan gezien worden of een baby een open schedeltje heeft. Je kunt alleen kiezen voor deze echo als je meedoet aan de IMITAS studie
• 20 wekenechoDit echo-onderzoek naar lichamelijke afwijkingen kun doen als je al wat langer zwanger bent. De echoscopist kan bijvoorbeeld zien of je baby een open schedel heeft
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels

• Isolated anencephaly (Orphanet)
• Susceptibility to neural tube defects (OMIM)
• Folate-sensitive neural tube defects (OMIM)
• Neural tube defects, X-linked (OMIM)
• Anencephaly (OMIM)Fenotypische reeks
• Anencephaly (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine

• Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
• Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
• Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 0900
  • verloskunde@lumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

8 april 2026