Ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is een stofwisselingsziekte die vooral gevolgen heeft voor het zenuwstelsel.  De ziekte kan op verschillende leeftijden beginnen.
De oorzaak is een verandering in een gen.

Het kan beginnen als kinderen jonger dan 6 maanden zijn. Deze vorm komt het meeste voor. De baby krijgt dan steeds minder kracht in de spieren en wordt slapper. Ze kunnen snelle, schokkende bewegingen maken en heftiger schrikken dan normaal. Baby’s kunnen minder naar dingen gaan kijken en hun ogen kunnen vreemde bewegingen gaan maken. Kinderen met Tay-Sachs ontwikkelen zich niet goed en in de loop van de tijd verleert het kind dingen zoals omrollen en zitten. Vaak krijgen ze epilepsie. Hun hoofd wordt groter en vaak krijgen ze problemen met slikken. Door problemen met de ademhaling kunnen ze longontsteking krijgen.

Een andere vorm van deze ziekte kan beginnen bij kinderen vanaf ongeveer 2 jaar. Kinderen kunnen dan kenmerken krijgen zoals zich niet goed ontwikkelen, op een vreemde manier lopen en een te hoge spanning in de spieren. Ze kunnen problemen krijgen met duidelijk praten en met slikken. Ook leren ze dingen af die eerder wel lukten. Kinderen kunnen problemen krijgen met zien. Ze kunnen epilepsie krijgen.

Bij tieners en jong-volwassen mensen met Tay-Sachs zijn de kenmerken van persoon tot persoon heel verschillend. Maar de meeste mensen krijgen dan problemen zoals zwakte, kramp en trillingen van spieren, minder duidelijk en snel praten, en problemen met evenwicht houden. Mensen kunnen angstig en depressief worden en/of last krijgen van psychose. 

Kinderen die voor de leeftijd van 6 maanden kenmerken krijgen van deze ziekte, worden vaak niet ouder dan 5 jaar. 
Als het later begint dan kunnen kinderen ouder worden, maar vaak worden ze niet volwassen. 
Als de kenmerken bij een volwassene beginnen, dan is het van persoon tot persoon heel verschillend welke kenmerken iemand precies krijgt, en hoe het over de tijd verder gaat. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase
      GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant
      GM2-gangliosidose, hexosaminidase A-deficiëntie-variant
      HEXA-stoornis
      Tay-Sachs disease
      GM2 gangliosidosis, type 1 
      Beta-hexosaminidase A deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan ziekte van Tay-Sachs als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. 
      De ziekte kan vastgesteld worden met onderzoek van het bloed. En er wordt ook DNA-onderzoek gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Ziekte van Tay-Sachs kan niet genezen. Het doel van de behandelingen is om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te krijgen en te houden.

      Heel jonge kinderen met Tay-Sachs kunnen ondersteuning krijgen bij de voeding. Voor de infecties en epilepsie kan een behandeling worden gegeven.
      Oudere kinderen en volwassenen kunnen hulp krijgen van een team van specialisten zoals een psychiater, een fysiotherapeut, een ergotherapeut en een logopedist.

      Er wordt onderzoek gedaan naar gentherapie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ziekte van Tay-Sachs komt nu minder vaak voor dan vroeger. Dat komt waarschijnlijk omdat het mogelijk is om te testen op dragerschap voor deze ziekte. 

      Mensen met een Ashkenazi-Joodse afkomst en bepaalde groepen Frans-Canadese mensen zijn vaker drager van deze ziekte. Bij deze groepen mensen komt ziekte van Tay-Sachs vaker voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Tay-Sachs is een verandering in het HEXA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm, op plek 23 (15q23).

      Door een verandering in dit gen werkt een bepaalde stof (een enzym) niet goed. Die stof (beta-hexosaminidase A) zorgt er normaal voor dat andere stoffen in de cellen opgeruimd worden. 
      Omdat dit enzym niet goed werkt, verzamelen die andere stoffen zich in de cellen. Bij ziekte van Tay-Sachs gebeurt dat vooral in cellen van het zenuwstelsel. 
      Dat is schadelijk. En daardoor krijgt iemand de kenmerken van deze ziekte. 
      De stof die zich het meest verzamelt heet GM2 ganglioside.

      Bij volwassenen met Tay-Sachs blijven minder van die stoffen in de cellen zitten. Soms gebeurt dat alleen in bepaalde delen van de hersenen. Daardoor zijn de kenmerken bij hen voor een deel anders. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Tay-Sachs is erfelijk.

      Je kunt het krijgen als je van allebei je ouders het gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving. 
      De ouders zijn dan drager. Zij hebben meestal geen kenmerken van de ziekte.

      Bij sommige mensen met ziekte vn Tay-Sachs gaat het om een nieuwe verandering in een gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met de ziekte.

    • Kinderwens

      Heb je mogelijk kans op (nog) een kind met de ziekte van Tay-Sachs? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je als dat nodig is verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      30 april 2024