Joubert syndroom

Kinderen met Joubert syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling, slappe spieren en een afwijking van de kleine hersenen. De kleine hersenen zijn belangrijk bij het maken van bewegingen. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn, ook bij verschillende mensen in dezelfde familie.

Kinderen met Joubert syndroom voelen meestal slap aan. En ze hebben vaak moeite met het op elkaar afstemmen van bewegingen (coördinatie). Meestal hebben ze een afwijking in hoe de ogen bewegen. Een klein deel van de mensen krijgt een afwijking van het netvlies of heeft coloboom. 
Jonge kinderen kunnen te snel of te langzaam ademen. Een deel van de kinderen met Joubert syndroom heeft verstandelijke beperking. Sommige kinderen lopen achter met het leren praten. Soms zijn er problemen met leren. Verder krijgen sommige kinderen epilepsie. Een klein deel krijgt problemen met de lever en/of de nieren. Mensen met Joubert syndroom hebben vaak een breed voorhoofd met ogen die wijder uit elkaar staan. Hun oren kunnen wat lager aan hun hoofd vast zitten. En hun mond kan de vorm van een driehoek hebben. 

Mensen met Joubert syndroom kunnen kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Het Joubert syndroom hoort bij de groep van erfelijke trilhaarziekten.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN