Friedreichse ataxie (FA)

Friedreichse ataxie (FA) is een aandoening van het zenuwstelsel. Bij FA kan iemand zich in de loop van de tijd steeds minder makkelijk bewegen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand krijgt, kan van persoon tot persoon anders zijn. Ook wanneer iemand klachten krijgt, kan verschillend zijn.

Bij Friedreichse ataxie beschadigen de zenuwen die nodig zijn om bewegingen te kunnen maken. Daardoor krijgen mensen problemen met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen (de coördinatie). Ook kunnen ze problemen krijgen met de zenuwen van het gevoel. Dat gebeurt vooral met het gevoel in hun benen.

FA kan op verschillende leeftijden beginnen. Maar meestal krijgt iemand de eerste klachten als hij of zij tussen de 10 en 15 jaar oud is. Dan wordt het moeilijker om vloeiend te bewegen. Ook wordt de kracht in de spieren soms minder. Bij sommige mensen wordt ook de hartspier zwakker. Andere spieren kunnen heel stijf worden (spasticiteit).

Als de ziekte langer duurt kan iemand moeite krijgen met praten en slikken. Sommige mensen krijgen problemen met horen en zien. Bij een groot deel van de mensen met FA groeit hun rug krom (scoliose). Sommige mensen met FA hebben diabetes.

De klachten worden meestal erger als de ziekte langer duurt. Soms wordt iemand met FA minder oud.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ataxie van Friedreich
      Heriditaire spinale ataxie
      FRDA
      Hereditary spinal ataxia
      Hereditary Spinal Sclerosis
      Spinocerebellar Ataxia, Friedreich

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan FA als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Friedreichse ataxie gaat niet over. Iemand met FA komt bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken.
      Een fysiotherapeut kan helpen om zo lang mogelijk goed te blijven bewegen. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen soms helpen. De cardioloog kan het hart regelmatig controleren en de problemen behandelen. De oogarts kijkt regelmatig de ogen na. Bij een kromme rug kan een korset of soms een operatie helpen. En tegen de diabetes kunnen medicijnen gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 2 op de 50.000 mensen heeft FA.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Friedreichse ataxie is een afwijking in het FXN-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 21.11 (2q21.11).

      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Friedreichse ataxie is erfelijk. Om deze ziekte te erven moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met FA en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Embryoselectie (PGT) is vaker gedaan bij mensen met FA. Je kunt met je dokter bespreken of dit ook mogelijk is in jullie situatie.

      Vrouwen met FA die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar dokter te bespreken. Je dokter kan je verwijzen naar een gynaecoloog die ervaring heeft met FA. Deze gynaecoloog kan ingaan op de risico’s die er tijdens je zwangerschap kunnen zijn en kan je begeleiden.