Actualiteiten rond erfelijkheid en
genetica
Erfocentrum tweemaandelijkse nieuwsservice
(60) 23 april 2009 Biofysicus
John van Noort van de
Universiteit Leiden heeft samen met Engelse onderzoekers ontdekt dat DNA in
een flexibele spiraal in chromatine gevouwen zit.
De flexibele spiraal verklaart waarom DNA aan de ene kant sterk opeengepakt
zit, terwijl het aan de andere kant ook
toegankelijk is voor genexpressie. Als de onderzoekers water-moleculen laten botsen tegen de spiraal gaat deze
uit elkaar. Hierdoor kunnen enzymen bij het DNA komen om het af te lezen. De
resultaten staan beschreven in een Advance Online Publication van het
tijdschrift Nature Structural & Molecular Biology. Titel: Single-molecule force spectroscopy reveals a highly compliant
helical folding for the 30-nm chromatin fiber / M. Kruithof, Fan-Tso Chien, A. Routh, C. Logie, D. Rhodes en
J. van Noort. Advance Online Publication (AOP)
Nature Structural & Molecular
Biology,
19 apr. 2009 Bron:
Persbericht Universiteit Leiden, 20 apr. 2009 Gen verhoogd kans op familiaire
vorm van longkanker Onderzoekers
van verschillende Amerikaanse universiteiten onder leiding van de University of Cincinnati hebben
vastgesteld dat het gen RGS17 niet alleen de kans op familiaire longkanker
verhoogt, maar zelfs de ontwikkeling van deze vorm van longkanker
bevordert. Zij vergelijken het belang van de ontdekking van dit gen voor
longkanker met het belang van de ontdekking van de borstkankergenen BRCA1 en
BRCA2 voor het borstkanker-onderzoek. In
het kader van dit onderzoek werd het genetisch
materiaal verzameld van vele families waarbij 5 of meer familieleden van
verschillende generaties longkanker hebben. De onderzoekers noemen het
opmerkelijk dat hetzelfde gen RGS17 in 60% van de gevallen van niet-erfelijke
longtumoren tot overexpressie komt. Roken blijft de
belangrijkste omgevingsrisicofactor en belangrijkste oorzaak voor
het ontstaan van longkanker, maar uit onderzoek blijkt dat de
ziekte ook een sterke genetische component heeft. De uitkomsten van het
onderzoek zijn gepubliceerd in Clinical Cancer Research. Chip kan reactie
van medicijn in lichaam nabootsen Onderzoekers
van het MESA+ Instituut voor Nanotechnologie
van de Universiteit Twente hebben een chip ontwikkeld waarmee kan worden nage bootst en bestudeerd hoe een medicijn in het
lichaam in verschillende stoffen uiteenvalt. De chip bevat een klein
vloeistofreservoir waar het medicijn kan worden ingebracht. Nadat het
medicijn in de vloeistof uiteen gevallen is, kunnen de verschillende stoffen
via apparatuur worden geanalyseerd. De volgende stap is om deze apparatuur
rechtstreeks te koppelen aan de chip. Door de nieuwe chip kunnen onderzoekers
op een snelle manier medicijnen screenen. Het onderzoek is beschreven in het
tijdschrift Lab on a Chip. Titel:
A microfluidic chip for electrochemical conversions in
drug metabolism studies’ / M. Odijk,
A. Baumann, W. Lohmann, F.T.G. van den Brink, W. Olthuis,
U. Karst en A. van den Berg. Lab
on a Chip, 2009 Bron:
Universiteit Twente, 15 apr. 2009
Titel: Ciliary Abnormalities Due to Defects in
the Retrograde Transport Protein DYNC2H1 in Short-Rib Polydactyly
Syndrome / Amy E. Merrill , The American
Journal of Human Genetics, 84(4) pp. 542 – 549 Bron: Medicijn flecaïnide helpt bij catecholaminerge
polymorfe ventriculaire tachycardie Het middel flecaïnide blijkt effectief te zijn bij catecholaminerge polymorfe ventriculaire
tachycardie (CPVT). Dit melden onderzoekers uit onder andere de Verenigde
Staten, Canada, Australië en Nederland. Het onderzoek werd gedaan bij muizen
en patiënten. De patiënten werden behandeld door hoogleraar Cardiologie Arthur Wilde van het AMC. CPVT
is een erfelijke hartziekte waarbij er hartritmestoornissen kunnen ontstaan
bij inspanning. De huidige behandeling van deze hartziekte, zogenaamde
bètablokkers, werken niet altijd voldoende. Het onderzoek is gepubliceerd in
het tijdschrift Nature Medicine. Titel:
Flecainide prevents catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in
mice and humans / Hiroshi Watanabe, Nagesh Chopra, Derek Lave. Nature Medicine 15, 380 - 383 (2009) Bron: AMC, 30 mrt. 2009 Stamcellijnen
ontwikkeld voor gehoorcellen: mogelijke toepassing voor doofheid Titel: Human Fetal Auditory Stem Cells (hFASCs) Can Be Expanded In Vitro And Differentiate Into
Functional Auditory Neurons And Hair Cell-Like Cells / Wei
Chen, Stuart L. Johnson , Walter Marcotti.
STEM
CELLS Volume 9999 Issue
999A, Page N/A Bron: Plasmide als vector voor
productie stamcellen Een
onderzoeksteam van de Morgridge Institute
for Research (University of Wisconsin-Madison)
heeft een methode ontwikkeld om gedifferentieerde menselijke huidcellen te
voorzien van de pluripotente eigenschappen van
embryonale stamcellen, zonder mogelijk schadelijk DNA aan de cel toe te
voegen. De genen die nodig zijn voor dit proces worden in een vorm van een
klein stukje circulair DNA (plasmide) toegevoegd. Naar verloop van tijd
verdwijnt de plasmide door een natuurlijk proces uit
de celpopulatie. Bij het gebruik van virussen om genen toe te voegen,
ontstaat soms kanker. Toepassing van de nieuwe methode
zou therapeutische stamceltherapie veiliger kunnen maken. De
volgens de nieuwe methode gemaakte cellen worden voor onderzoek beschikbaar
gesteld via de Internationale Stamcelbank bij het WiCell
Research Institute. De
methode staat beschreven in Science van 26 maart
jl. "Human
Induced Pluripotent Stem Cells Free of Vector and Transgene Sequences" / Junying
Yu, Kejin Hu … [et al.]. Science
26 March 2009 In een position paper spreken de European Medical Research Councils (EMRC) hun zorg uit over de gevolgen van het revisie-voorstel voor de “EU Directive
on the Protection of Animals used for Scientific Purposes” (86/609/EEC). Drie
thema’s staan in het stuk van de EMRC centraal; -
Het overkoepelende belang van de “Vermindering, Verfijning en
Vervanging” in proefdieronderzoek en het belang van onderzoeksprogramma’s
gebaseerd op deze principes. -
Het belang van een schade-benefit
analyse bij de beoordeling van onderzoeken met proefdieren waarbij het
dierenwelzijn in relatie tot het onderzoeksdoel zo goed mogelijk gewaarborgd
wordt. -
Het belang van efficiënte besluitvorming met zo min mogelijk
bureaucratie bij de implementatie van de nieuwe Directive. Het position paper wordt gesteund
door de Champalimaud Foundation, EUROHORCs, Foundation for Polish Science, het Pasteur Institute en de Wellcome
Trust. De
voorliggende revisie-voorstellen belemmeren volgens
de EMRC fundamenteel biomedisch en veterinair
onderzoek en daarmee de ontwikkeling van therapeutische toepassingen. Bron: European Science Foundation, 25 mrt. 2009 Relatie
gelegd tussen rol gen en ontwikkeling van schizofrenie en bipolaire stoornis Het
DISC1 (Disrupted In SChizophrenia)
werd begin jaren ’90 ontdekt. Dit onderzoek geeft inzicht in hoe het gen
mogelijk bijdraagt aan het ontwikkelen van aandoeningen zoals schizofrenie en
bipolaire stoornis. Een onderzoeksteam van de Huward
Hughes Medical Institute stelden vast dat de gemuteerde vorm van het gen
de groei en ontwikkeling van hersencellen verstoort.
Leider van het onderzoek Li-Huei Tsai noemt het ‘een grote stap voorwaarts’. Bij het
onderzoek is gebruik gemaakt van een muismodel. De resultaten van het
onderzoek zijn gepubliceerd in Cell van 20 maart
jl. “Disrupted in Schizophrenia 1 Regulates Neuronal
Progenitor Proliferation via Modulation of GSK3 Bron: Howard Hughes Medical Institute, 20 mrt. 2009 Onderzoek naar
nut screening dunne darm bij patiënten met Lynch
syndroom Kenmerk
van het Lynch syndroom is dat men een hogere kans heeft op dikkedarmkanker, baarmoederkaner
en maagkanker. Ook hebben patiënten zo’n 5% kans op
het krijgen van dunnedarmkanker. Om
(voorstadia van) kanker op te sporen, worden patiënten regelmatig gescreend.
Jaarlijks of tweejaarlijks ondergaan zij onder andere gynaecologisch
onderzoek en onderzoek van de dikke darm. Screenen van de dunne darm werd tot
op heden niet gedaan, omdat er geen technische middelen waren om zonder
operatie of andere belastende ingreep de dunne darm goed te bekijken. In het kader van de CELCIUS-studie
van het UMC Groningen zal bij 200 mensen met dit syndroom ook de dunne darm
onderzocht worden. Daarvoor zullen twee nieuwe technieken toegepast worden.
Bij de eerste methode worden met behulp van een videocapsule, die de patiënt inneemt, foto’s gemaakt van de dunnedarm die verstuurd worden naar een datakastje dat de
patiënt gedurende de dag bij zich draagt. Na ongeveer 8 uur is de capsule
gepasseerd en kan een Maag-Lever-Darmarts de foto’s
beoordelen. Afwijkingen kunnen met behulp van een nieuw ontwikkelde
endoscooptechniek worden bekeken (en stukjes weefsel verwijderd). Met deze
nieuwe techniek, de zogenaamde “dubbeleballon-endoscoop”
wordt de dunne darm met de ballonnetjes gefixeerd en kan over de slang worden
opgestroopt. Zo is een veel kortere slang voldoende. In 2011 worden de
onderzoeksresultaten verwacht. Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar secretariaat@erfocentrum.nlonder
vermelding van naam, e-mailadres, organisatie,
functie en postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt op 11 juni 2009. © Stichting ERFO-centrum Het Erfocentrum biedt informatie op
drie samenhangende gebieden: erfelijkheid, zwangerschap en perinatale zorg en
medische biotechnologie. Het Erfocentrum is een initiatief
van de |
