Actualiteiten rond erfelijkheid en
genetica
Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice
(58) 29 september 2008 Hoger risico op
nierziekten voor Afro-Amerikanen deels verklaard Onderzoekers
van het NIH en Johns Hopkins
University hebben vastgesteld dat bepaalde
varianten van het gen MYH9 het risico op niet-diabetische
nierziekte en focale segmentale glomerulosclerose
(FSGS) statisch verhogen. Zestig procent van de Afro-Amerikanen
is drager van de risicogenen, tegen 4 procent van de Anglo-Amerikanen.
Er is geen relatie gevonden tussen de MYH9 genvarianten en aan diabetes
gerelateerd nierfalen bij Afro-Amerikanen.
De onderzoekers dringen aan op vervolgonderzoek om vast te stellen om welke
genvarianten het precies gaat en welke factoren bijdragen aan het tot uiting
komen van de nieraandoeningen. De meeste dragers van de risicogenen
ontwikkelen geen nierziekte. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in
Nature Genetics. Titels: -"MYH9 is major-effect risk gene for focal
segmental glomerulosclerosis,”/ Kopp, J.B. et al. Nature Genetics, September 14, 2008. Bron: NIH News, 14 sept. 2008 Embryonale
stamcellen toegepast bij gedilateerde cardiomyopathie
bij muizen Onderzoekers
van de Mayo Clinic (VS)
hebben embryonale stamcellen gebruikt om gedilateerde cardiomyopathie,
een aangeboren hartaandoening, in gemodificeerde muizen te behandelen. Muizen
zonder KATP channel, een bepaald eiwit
dat het hart beschermt, krijgen kenmerken die overeenkomen met gedilateerde cardiomyopathie zoals het slechter samentrekken van het
hart en hartvergroting. Nadat de muizen embryonale stamcellen in het linker hartventrikel
ingespoten hadden gekregen, verbeterde het hartritme en presteerde het hart
beter. De cellen waren opgenomen in het hart en hadden nieuw weefsel gevormd.
Ook de schade door de cardiomyopathie was met de
helft verminderd. De onderzoekers gaan verder onderzoek doen. De
wetenschappers hebben de resultaten gepubliceerd in het tijdschrift Stem
Cells onder de titel: “Embryonic
Stem Cell Therapy of Heart Failure in Genetic Cardiomyopathy “ / Satsuki Yamada
.. [et al.], Bron:
Mayo Clinic Minnesota, 11 sept. 2008 Humaan herpes
virus 6 kan via erfelijk materiaal worden doorgegeven aan nageslacht Uit
onderzoek door het University
of Rochester Medical
Center blijkt dat in sommige gevallen het
humane herpes virus 6 (HHV-6) door ouders via de
genen doorgeven wordt aan hun kinderen. Het is de eerste keer dat
onderzoekers aantonen dat een virus kan worden doorgegeven aan het nageslacht
via het DNA. Een infectie met HHV-6 kan leiden tot
de zesde ziekte. Dit is een kinderziekte waarbij het kind koorts en lichtrode
vlekjes op de huid kan krijgen. Verder onderzoek moet uitwijzen of kinderen
die het virus via het erfelijk materiaal van de
ouders meekrijgen anders op de infectie van het virus reageren dan kinderen
die het na de geboorte krijgen. De resultaten worden beschreven in het
tijdschrift Pediatrics. Artikelgegevens:
Chromosomal Integration of Human Herpesvirus 6 Is the Major Mode of
Congenital Human Herpesvirus 6 Infection / Caroline Breese Hall …[et al.] ,
Pediatrics, Vol. 122 No. 3 September 2008, pp. 513-520 Bron: Genetische
aanleg belangrijkste factor bij ontwikkelen diabetes type 2 Wetenschappers
van het Karolinska Institutet
in Stockholm onderzochten in een groep van ruim achtienduizend
eeneiige- en twee-eiige tweelingen (592 met diabetes type 2) de relatie
tussen een laag geboortegewicht en het optreden van diabetes type 2. De
verschillen in het vóórkomen van dit type diabetes tussen de twee typen
tweelingen, wijst er op dat de genetische aanleg belangrijker is dan
omgevingsfactoren zoals foetale groeiachterstand en laag
geboortegewicht. De onderzochte tweelingen zijn geboren tussen 1926 en
1958. De
resultaten zijn gepubliceerd in Epidemiology: “The Association Between Low Birth Weight and Type Bron:
Medline Plus, 3 sept. 2008 Op het
21ste congres van de European College of Neuropsychopharmacology in Barcelona
(30 aug. – 3 sept.) werden de volgende onderzoeksresultaten gepresenteerd: - Het
is belangrijk dat een stoornis in het autistische spectrum zo snel mogelijk
vastgesteld wordt, omdat dan meteen begonnen kan worden met de behandeling. -
Erfelijkheid lijkt een belangrijke rol te spelen bij het ontstaan van
autisme. -
Veranderingen in genen beïnvloeden de vorming van synapsen van glutamaat neuronen. Door deze veranderingen hebben
bepaalde mensen meer kans op autisme. -
Onderzoek laat zien dat een laag melatonineniveau, veroorzaakt door een defect in het AMST gen, een
risicofactor is voor stoornissen in het autistische spectrum. De
bovenstaande onderwerpen hebben de volgende klinische implicaties: -
Verder onderzoek naar de genetische achtergrond van autisme is nodig.
Daarnaast is het belangrijk onderzoek te doen naar relaties tussen het genotype
en fenotype. -
Onderzoek naar de oorzaak van autisme vereist een multidisciplinaire aanpak. - Bij
autisme spelen psychiatrische, lichamelijke, verstandelijke, sociale en
professionele issues een rol. Ook moeten mensen met
autisme betrokken worden bij onderzoeksprojecten. Bron: EurekAlert, 1 sept. 2008 Kunstmatige
DNA moleculen kunnen erfelijk defect dat bloedziekte veroorzaakt corrigeren Onderzoekers
van de Yale University
(VS) hebben een manier gevonden om een erfelijk defect dat thalassemie
veroorzaakt, een bloedziekte, te corrigeren. De onderzoekers maakten
kunstmatige DNA moleculen die in staat waren om op specifieke plaatsen op het
erfelijke materiaal te binden. Deze moleculen, die ook wel ‘triplex-forming oligonucleotiden’
genoemd worden, stimuleren het reparatiesysteem van het DNA, waardoor
defecten in het DNA mogelijk definitief gecorrigeerd kunnen worden. Met
dit systeem is het niet nodig om het DNA dat afgeleverd moet worden in een
virus te verpakken, zoals bij andere methoden een vereiste is. Omdat dit
systeem het defect in het bestaande gen herstelt, kan het eiwit dat voor het
gen codeert op een natuurlijk manier tot expressie
komen volgens de onderzoekers. De resultaten
van het onderzoek staan in het tijdschrift Proceedings of the National Academy of
Sciences USA: “Correction of a splice-site mutation in the beta-globin gene stimulated by triplex-forming peptide nucleic
acids” / Joanna Y. Chin … [et al.], PNAS
September 9, 2008 vol. 105 no. 36 p. 13514-13519 Bron:
Yale University, 28 aug. 2008 Medulloblastoom is verzamelnaam voor 5 typen hersentumoren Wetenschappers
uit Nederland, Duitsland, Groot-Brittanië en Polen
onderzochten de biologische kenmerken van kwaadaardige hersentumoren (medulloblastomen) bij kinderen. Op
basis van onder andere genexpressieprofielen
concluderen zij dat er vijf verschillende soorten medulloblastomen
bestaan, met elk hun eigen karakteristieken. De nieuwe moleculairbiologische
classificatie maakt een betere inschatting mogelijk van de risico’s voor de
patiënt. Vervolgens kan de therapie daarop worden afgestemd. Jaarlijks
krijgen circa 20 tot 25 kinderen in Nederland de diagnose medulloblastoom.
De
resultaten van dit internationale onderzoek zijn gepubliceerd in PLoS ONE: “Integrated Genomics Identifies Five Medulloblastoma Subtypes with Distinct Genetic Profiles,
Pathway Signatures and Clinicopathological
Features” / Marcel Kool
.. [et al.] Bron: AMC, 27 aug. 2008 Menselijke
embryonale stamcellen leiden bij muizen tot stimulatie afweer
Als
menselijke embryonale stamcellen bij muizen worden ingespoten, leidt dat bij
de muizen tot een reactie van het immuunsysteem. Dit blijkt uit onderzoek
door de Stanford School of Medicine
(VS). De afweerreactie kon verminderd worden door bepaalde medicijnen. De
onderzoekers spoten menselijke embyronale
stamcellen in de beenspieren van muizen met een normale afweer en met een
aangedane afweer. In de muizen met gewone afweer gingen de stamcellen na
ongeveer tien dagen dood. In de muizen met een aangedane
afweer overleefden de stamcellen en prolifereerden
ze. Bij herhaaldelijke injecties met de stamcellen, zagen de
onderzoekers dat de cellen sneller dood gingen bij muizen met een gewone
afweer. Volgens de onderzoekers laten deze resultaten zien dat het
afweersysteem de cellen steeds sneller herkende en aanpakte. Het huidige
onderzoek toont aan, in tegenstelling
tot ander onderzoek, dat het afweersysteem gestimuleerd wordt als vreemde
embryonale stamcellen worden ingebracht.. De onderzoekers verwachten een
soortgelijke reactie van het menselijk afweersysteem
wanneer embryonale stamcellen bij mensen ingespoten worden. Dit brengt beperkingen met zich mee voor stamceltherapie.
De onderzoekers hebben de resultaten beschreven in het tijdschrift Proceedings of the National Academy of Sciences. Titel: “Immunosuppressive therapy mitigates immunological rejection of
human embryonic stem cell xenografts “ / Rutger-Jan Swijnenburg … [et
al.], PNAS 105:12991-12996; published ahead of print ,
doi:10.1073/pnas.0805802105 Bron: Genetische
basis pontocerebellaire hypoplasie
(PCH 2) ontdekt Onderzoekers van het AMC afdelingen Neurogenetica
en Kinderneurologie en van de Universiteit van Keulen (Cologne Center for Genomics) hebben nieuwe
genmutaties gevonden die ten grondslag liggen aan
de zeldzame hersenaandoening pontocerebellaire hypoplasie (PCH 2). Het betreft DNA-mutaties
in drie genen die coderen voor onderdelen van een groot enzymcomplex. Het
gaat om een zogeheten tRNA splicing
endonuclease, een complex dat een belangrijke rol
speelt bij de aanmaak van transfer RNA’s. Deze RNA’s spelen een onmisbare rol
bij de productie van eiwitten, die op hun beurt weer nodig zijn voor de
opbouw van cellen. De ontdekking maakt een vroegere diagnostiek van de
aandoening mogelijk in families waar de
aandoening al voorkomt. Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar secretariaat@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres,
organisatie, functie en postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt in week 46. © Stichting ERFO-centrum Het
Erfocentrum biedt
informatie op drie samenhangende gebieden: erfelijkheid, zwangerschap en
perinatale zorg en medische biotechnologie. Het Erfocentrum is een initiatief
van de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |