Actualiteiten rond erfelijkheid en
genetica
Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice
(56) 24 juni 2008 Nieuws Inzicht in de
genetica bij de progressie van amyotrofische
lateraal sclerose Onderzoekers
van de University of Tokyo
hebben ontrafeld hoe veranderingen in het superoxide dismutase
1 (SOD1) gen leiden tot het afsterven van zenuwen die prikkels doorgeven aan
de spieren en de progressie van amyotrofische
lateraal sclerose (ALS). ALS leidt
tot schade aan de zenuwen. In ongeveer 5 tot 10% van de gevallen is ALS erfelijk. Bij ongeveer 20% van de erfelijke vorm
zijn veranderingen in het SOD1 gen de oorzaak van de ziekte. De
wetenschappers ontdekten een moleculaire route waarbij gemuteerd SOD1 ervoor
zorgt dat afwijkende eiwitten zich ophopen in een bepaald deel van de
zenuwcel, het endoplasmatisch reticulum.
Op een gegeven moment leidt dit tot de dood van de zenuwcel. Toen de
onderzoekers bepaalde sleutelfactoren in deze route inactiveerden,
verminderde de schade van de zenuwen in een muismodel voor de erfelijke vorm
van ALS. Ook overleefden deze muizen beter. Bron: Medical News Today, 2 juni 2008 Bij
ontstaan van niet-familiaire schizofrenie zijn mogelijk spontane mutaties
betrokken Spontane
mutaties dragen waarschijnlijk bij aan het ontstaan van schizofrenie bij
mensen bij wie deze ziekte niet in de familie voorkomt. Dit blijkt uit
onderzoek van de Amerikaanse Columbia University. Mensen met schizofrenie bij wie dit niet in
de familie voorkomt, hebben acht keer zo veel spontane mutaties als gezonde
controlepersonen. De resultaten geven een verklaring over waarom
pogingen genvarianten te relateren aan grote effecten niet goed slagen
en waarom de aandoening blijft bestaan, ondanks dat weinig mensen met
schizofrenie kinderen krijgen. Bij autisme en schizofrenie kan erfelijkheid
betrokken zijn bij het ontstaan, maar meestal treden de aandoeningen spontaan
op. Bron: National Positieve
tussentijdse resultaten voor genproduct voor lipoproteïnelipase
deficiëntie Amsterdam
Molecular Therapeutics
meldt dat mensen met hyperlipoproteinemie
(lipoproteïnelipasedeficiëntie) het gentherapieproduct AMT-011 goed verdragen. Het product verminderde de
hoeveelheid vet in de huid. De tussentijdse resultaten van het klinische
onderzoek dat in Canada werd uitgevoerd, zijn gepresenteerd op de jaarlijkse
bijeenkomst van de American Society of Gene Therapy in Boston. Mensen met lipoproteinemie
zijn niet goed in staat om vetten af te breken die bij het eten van voedsel
in het lichaam komen. Normaal gesproken breekt lipoproteïnelipase
deze vetten af. Het genproduct corrigeert het genetische defect van deze
mensen. De resultaten van de Canadese studie bevestigen de uitkomsten van een
eerder Nederlands onderzoek. Bron:
Amsterdam Molecular Therapeutics,
30 mei 2008 Erfelijk
materiaal vrouw in kaart gebracht Voor de
eerste keer is het erfelijk materiaal van een vrouw
in kaart gebracht. Het gaat om het DNA van dr. Marjolein Kriek, klinisch
geneticus. Dit heeft geneticus prof. dr. Gert-Jan
van Ommen bekend gemaakt. Dit draagt volgens prof. Van Ommen bij tot een beter
inzicht in het X-chromosoom. Het duurt nog ongeveer een half jaar voordat de
analyse van het DNA klaar is. Dr. Kriek besloot haar
DNA in kaart te laten brengen, omdat zij vindt dat hoe meer erfelijk
materiaal van mensen geanalyseerd kan worden, des te meer de wetenschap over
ziektes te weten kan komen. Beide genetici zijn verbonden aan het Leids Universitair Medisch Centrum. Bron: Leids Universitair Medisch Centrum, 27 mei 2008 Embryoselectie bij erfelijke kanker Op 30
mei heeft staatssecretaris Bussemaker de brief
hernomen waarin zij op 26 mei jl. de Tweede Kamer heeft geïnformeerd over het
toestaan van preïmplantatie
genetische diagnostiek (PGD) voor mensen met een kinderwens, waar een
vorm van erfelijke kanker in de familie voorkomt. Het gaat onder andere om
erfelijke borst- of darmkanker en enkele andere, zeldzamere, vormen van
kanker. Bij deze aandoeningen dragen mensen het gemuteerde gen, maar varieert
de kans dat ze de ziekte krijgen - afhankelijk van het type van de mutatie en
de familie waar deze vorm van kanker voorkomt. Ook kan de ernst van de
aandoening per persoon verschillen. Of men voor PGD in aanmerking komt, zal
in een individueel overleg met de behandelaars besloten worden. Brief
aan de Tweede Kamer van 30 mei 2008. Nadat zij de brief van 26 mei had verstuurd, werd
duidelijk dat er binnen het kabinet behoefte is aan een bredere discussie
over dit onderwerp. Coalitie-partij ChristenUnie is het niet eens met de brief van 26 mei jl.
Meer lezen
over het besluit van de staatssecretaris van 26 mei. Britse Lagerhuis geeft toestemming voor gebruik hybride embryo’s Het
Engelse Lagerhuis stemde met 336 tegen 176 stemmen tegen een voorstel op een
verbod op onderzoek dat gebruik maakt van hybride embryo’s. Een ander
voorstel om onderzoek met ‘pure’ hybride embryo’s te verbieden werd ook
weggestemd: 286 tegen 223 stemmen. Ook is het nog steeds toegestaan kinderen
te krijgen die dienen als donor voor een ziek broertje of zusje. Bij
hybride embryo’s is het erfelijke materiaal van dierlijke eicellen vervangen
door het erfelijke materiaal van mensen. Pure hybride embryo’s ontstaan door
de samensmelting van een menselijke eicel met een dierlijke spermacel en vice versa. Bron: BBC News, 19 mei 2008 Makakenmodel voor de ziekte van Huntington
ontwikkeld Onderzoekers
van Emory University (VS)
hebben het eerste transgene makaken model voor de ziekte van Huntington ontwikkeld. De ontwikkeling kan leiden tot
een beter inzicht in de biologische oorzaak van deze aandoening. Het makaken
model werd ontwikkeld door het gen voor de ziekte van Huntington
in te brengen in eicellen waaruit transgene dieren ontstonden. De
onderzoekers denken dat ook voor andere ziekten, zoals de ziekte van
Alzheimer, dergelijke aapmodellen ontwikkeld kunnen
worden. Bron: EurekAlert, 18 mei 2008 European Society of Human Genetics doet aanbevelingen voor patenten genetische
testen De European Society of Human Genetics (ESHG) heeft aanbevelingen gepubliceerd voor patenten
en licenties voor genetische testen. Het doel van de aanbevelingen is om de
eerlijkheid op dit gebied en uiteindelijk de dienstverlening voor patiënten
te verbeteren. Om het oorspronkelijke doel van het patent systeem in
ogenschouw te houden, namelijk om innovatie te promoten via een eerlijk
systeem voor de uitvinders, heeft de Society een pakket aanbevelingen gemaakt
die ingaan tegen het huidige patentensysteem door het toekennen van patenten
in bepaalde gebieden van genetische testen te verminderen. Een andere
aanbeveling is het instellen van een ethische commissie binnen de European Patent Office om het patenteren van genen te
bestuderen en hierover te adviseren. Bron: OrphaNews Europe, 30 april
2008 Publicaties: Rathenau:
Meer dan status alleen; burgerperspectieven op embryo-onderzoek Op 17
april heeft staatssecretaris Bussemaker (VWS) het
eerste exemplaar aangeboden gekregen van deze publicatie waarin onderzoekers
van het Rathenau-instituut verslag doen van de
mening van het publiek over medisch-wetenschappelijk onderzoek met embryo’s.
De centrale vragen waren: -
Wat zijn de argumenten en dilemma’s rondom embryo-onderzoek waarmee
Nederlanders worstelen? -
Zijn ze voor of tegen het tijdelijk verbod?
En welke argumenten wegen voor hen daarbij het zwaarst? Het
publieksonderzoek bestond uit een kwalitatief en een kwantitatief onderzoek. In 2001
deed het Rathenau instituut een soortgelijk
onderzoek; toen vond een meerderheid van de respondenten (52%) het
medisch-wetenschappelijk onderzoek met embryo’s onaanvaardbaar. Inmiddels is er veel veranderd. In
vervolg op het aanbieden van de publicatie aan de staatssecretaris werd een
forumdiscussie gehouden over de voors en tegens van embryo-onderzoek. ”Meer dan status
alleen: burgerperspectieven op embryo-onderzoek”(PDF,
1341 KB) is te downloaden van de website van het Rathenau
Instituut. Nieuw boek In zijn
nieuwe boek dat in mei verschenen is, beschrijft professor Hans Galjaard de ontwikkelingen op het gebied van de
geneeskunde (en de genetica in het bijzonder) van de afgelopen vijftig jaar.
In dit boek ook aandacht voor de nadelen van de technologische vooruitgang;
er is bijvoorbeeld te weinig bekend over de psychologische en
sociale gevolgen van vroege kennis over een ernstig ziekterisico. “Gezondheid kent geen grenzen” is een uitgave van Balans Uitgeverij,
omvat 464 bladzijden en is te koop in de boekhandel (ISBN: 978 90 501 8871
5) Als bijlage is er een dvd toegevoegd waarin
een aantal belangrijke medisch-technische ontwikkelingen wordt gepresenteerd
en toegelicht. Tweelingonderzoek: wat meerlingen vertellen
over de mens Hoe
sterk is de invloed van genetische aanleg op ziekte en gezondheid? Waarom
worden er meerlingen geboren, hoeveel worden er geboren en wat zijn hun
eigenschappen? In het boek “Tweelingonderzoek. Wat meerlingen vertellen over
de mens” komen deze en meer vragen over meerlingen aan bod. Aan de hand van
onderzoek naar meerlingen kunnen wetenschappers uitspraken doen over
erfelijkheid. Uit tweelingonderzoek blijkt dat leefgewoonten als roken en
drinken, maar ook aan persoonlijkheid, intelligentie, depressie, migraine en
hart- en vaatziekten – sterk bepaald worden door genetische aanleg, veel
sterker dan mensen zich gewoonlijk bewust zijn. “Tweelingonderzoek:
wat meerlingen vertellen over de mens” is uitgegeven door VU Uitgeverij en te
koop in de boekhandel. ISBN: 9789086590803 Probleemgeoriënteerd denken in de
genetica, in klinisch en ethisch perspectief Dit
boek geeft in 42 hoofdstukken een overzicht van alledaagse praktijksituaties.
Het diagnostisch traject en het erfelijkheidsadvies
staan centraal. De ethische dilemma’s hebben vaak te maken met consequenties
voor andere familieleden. Ook ethische vragen rond prenatale diagnostiek en
pre-implantatie diagnostiek komen aan de orde. Aan “Probleemgeoriënteerd denken in de genetica, in klinisch
en ethisch perspectief: een praktijkboek voor de opleiding en de kliniek”
hebben 56 auteurs meegewerkt en is tot stand gekomen onder redactie van Het is
een uitgave van De Tijdstroom (ISBN: 9789058981073) en verkrijgbaar in de
boekhandel. GR en RVZ adviseren de overheid over beleid rond nieuwe vormen van
screening Steeds
meer nieuwe vormen van screening vinden hun weg
naar de zorg, ook in de vorm van doe-het-zelftests.
Volgens de Gezondheidsraad en de Raad voor de Volksgezondheid en Zorg is het
een taak van de overheid om ervoor te zorgen dat zinvolle screening
beschikbaar en toegankelijk is. Ook moet de overheid burgers in staat stellen
om zelf verantwoorde keuzes te maken en daarbij de voor- en nadelen tegen
elkaar af te wegen. Zorgverleners moeten richtlijnen opstellen voor het
aanbieden van screening, en zich daar ook aan
houden. De
adviezen “Screening en de rol van de overheid” (Raad Volksgezondheid en Zorg) en “Screening tussen hoop en hype” (Gezondheidsraad) zijn in
april 2008 verschenen en te downloaden: RVZ: Screening en de rol van de overheid (PDF, 758 KB); Achtergrondstudies
(PDF, 814 KB) Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres,
organisatie, functie en postadres. © Stichting ERFO-centrum Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |