Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice (55) 13 maart 2008 Op
moleculair niveau: overeenkomst tussen Bardet-Biedl en Meckel-Gruber syndroom Onderzoekers
van de John Hopkins University (VS) hebben aangetoond dat het Bardet-Biedl
syndroom (BBS) en het Meckel-Gruber syndroom (MKS) op moleculair niveau op elkaar lijken.
Onderzoek van 200 BBS patiënten leverde zes families op die naast veranderingen
in BBS genen ook veranderingen in MKS genen hadden. Deze MKS genen werden
gebruikt voor onderzoek bij zebravissen. Zebravissen zonder de MKS genen
kregen dezelfde kenmerken als zebravissen met BBS. Daarnaast stelden de
onderzoekers vast dat drie genen ,
waarvan men eerder dacht dat ze een bijdrage leveren aan het
ontstaan van MKS, eigenlijk genen zijn die betrokken zijn bij
het ontstaan van BBS. De resultaten zijn op 9 maart online gepubliceerd in
Nature Genetics onder de titel: “Hypomorphic mutations in syndromic
encephalocele genes are associated with Bardet-Biedl syndrome”
Bron: EurekAlert, 9 mrt. 2008 Klf’s
belangrijk bij in stand houden pluripotente vermogen embryonale stamcellen Embryonale
stamcellen hebben de eigenschap nog uit te kunnen groeien tot allerlei
weefsels, terwijl volwassen stamcellen dit niet meer kunnen. Onderzoekers van het Genome Institute
of Singapore en internationale collega’s hebben gevonden dat Klf4, samen met
Klf2 en Klf5, ervoor kan zorgen dat de belangrijkste eigenschap van
embryonale stamcellen, het pluripotente vermogen (het vermogen om te kunnen
blijven uitgroeien tot allerlei weefsels), behouden blijft. De Klf’s zijn een groep stoffen die allerlei processen reguleren
zoals de ontwikkeling en sterfte van een cel. Uit het onderzoek blijkt dat de
Klf’s het Nagog -gen en andere
genen aansturen, die belangrijk zijn bij
het in stand houden van het embryonale stamcel stadium. Verder bleek dat de
Klf’s, als het nodig is, elkaars rol kunnen overnemen. De onderzoekers
vermoeden dat de manier waarop Klf’s en Nanog samenwerken er toe kan leiden
dat volwassen stamcellen weer embryonale stamcellen ‘kunnen worden’ zoals
eerder bleek uit Japans en Amerikaans onderzoek (zie: “Huidcellen tot
embryonale staat teruggebracht”, Actualiteiten rond Erfelijkheid en
Genetica, nr 52 van 22 nov. 2007 ) In
Nature Cell Biology (vol 10, nr. 3, p. 353 – 360) doen de onderzoekers onder
de titel “A core Klf circuitry that regulates self-renewal of embryonic stem
cells” verslag. Bron: Genome Institute of Marker voor borstkanker op
chromosoom 6 Onderzoekers
van het Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC) en het National Cancer
Institute onderzochten DNA-monsters uit de VS, Bron:
Persbericht Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, 3 mrt. 2008 Eiwit
FOX03a handhaaft functie memory T cellen bij HIV-geïnfecteerden zonder
kenmerken AIDS Uit een
Canadese studie blijkt dat bij sommige HIV-geïnfecteerden het eiwit FOX03a
actief blijft waardoor de functie van memory T cellen gehandhaafd blijft.
Deze mensen ontwikkelen geen kenmerken van
AIDS. Onderzoekers van de Canadese Université de Montréal en Centre
Hospitalier de l’Université de Montréal en het Franse Institut National de la
Santé et de Artikelgegevens: “Transcription factor FOXO3a
controls the persistence of memory CD4+ T cells during HIV infection” IN: Nature Medicine,1 mrt.
2008, p. 266 - 274 Bron:
EurekAlert, 3 mrt. 2008 Klinische
symptomen Progeria (HGPS) door verandering in adulte stamcellen In 2003
werd bekend dat de oorzaak van Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS)
gelegen is in een mutatie op het eiwit progerin. Onderzoekers van het IN: Nature Cell Biology, 2 mrt. 2008. Bron:
EurekAlert, 2 mrt. 2008 Promotie-onderzoek
leidt tot ontdekking nieuwe groep coderende genen Tijdens zijn promotie-onderzoek naar genidentificatie in
levende cellen ontdekte Sergei Denissov dat de mens mogelijk twee maal
zoveel genen heeft dan eerder gedacht. De ongeveer 30.000 bekende genen coderen voor eiwitten,
de nieuw ontdekte genen coderen voor diverse RNA’s die niet omgezet worden in
eiwit, maar andere belangrijke celfuncties hebben. De genen van de mens blijken in
drie onderdelen verdeeld te kunnen worden: genen die coderen voor eiwitten,
kleine genen voor niet-coderend RNA en genen voor ribosomaal RNA. Denissov
ontdekte ook dat er een vorm van communicatie tussen de verschillende groepen
genen is; zo nu en dan schakelt een sleutel uit de ene groep een gen aan op
een andere Bron: Persbericht Radboud Universiteit, 20 febr. 2008 EUROCAT
start met nieuwsbrief over aangeboren aandoeningen Men kan
zich per e-mail opgeven voor de Nieuwsbrief. Bron: OrphaNews Europe, 13 februari 2008 Aanwijzingen
voor erfelijke component bij vóórkomen Leeftijdsgebonden Macula Degeneratie In het
kader van zijn promotieonderzoek onderzochten Camiel Boon en zijn collega’s
de erfelijke oorzaken van basal laminar drusen, dit is een zeldzame familiale
oogaandoening die sterk lijkt op Leeftijdsgebonden Macula Degeneratie (LMD). In een aantal families met basal laminar drusen werden mutaties
gevonden in één van de twee kopieën van het CFH-gen. De onderzoekers
toonden aan dat mensen alleen basal laminar drusen krijgen als zij, naast
deze mutaties op het ene CFH-gen, óók drager zijn van de risicovariant voor
LMD op de andere kopie van het CFH-gen. Mogelijk spelen erfelijke factoren
bij LMD een belangrijker rol dan tot nu toe gedacht. De rol
van het CFH-gen en van andere genen uit het complementsysteem wordt op dit
moment in een grote internationale database van LMD-patiënten getest. Artikelgegevens: “Basal Laminar Drusen Caused by
Compound Heterozygous Variants in the CFH Gene” IN: The American Journal of
Human Genetics, 8 febr. 2008, p. 516 e.v. Bron:
Persbericht UMC St Radboud, 8 febr. 2008
Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar info@erfocentrum.nl onder
vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. © Stichting
ERFO-centrum Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |