Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice
(54) 30 januari 2008 Nieuws: Bewijs
voor verschillende mate van expressie van mitochondrieel
overervende aandoeningen Het was
bekend dat de mate waarin mitochondrieel
overervende aandoening tot uiting komt van persoon tot persoon kan
verschillen. Een studie van de Newcastle University ( Bron: Eurekalert, 27 jan. 2008 Duplicering
deel van chromosoom soms oorzaak van X-gebonden
mentale retardatie (XLMR) Met
behulp van een zeer specifieke moleculaire techniek (X-chromosoomspecifieke array-C Bij 6
families ontdekten ze dat een bepaald gedeelte van het X-chromosoom
verdubbeld was. Door de verdubbeling worden twee eiwitten, HSD17B10 en HUWE1,
in een te hoge concentratie aangemaakt. De Leuvense onderzoekers vonden bij
andere XLMR-patiënten ook kleine wijzigingen in
beide eiwitten. Zo tonen ze de belangrijke rol van deze eiwitten aan in (de
ontwikkeling van) het geheugencentrum in de hersenen. Met hun
onderzoek bewijzen de VIB-wetenschappers voor het
eerst dat de verdubbeling van een chromosoomregio, waardoor eiwitten in een
te hoge concentratie aangemaakt worden, kan leiden tot een verminderde
verstandelijke ontwikkeling. Over het onderzoek is online gepubliceerd
in The American Journal of Human Bron: Honger
bij moeders leidt tot meer kans op verslaving bij haar volwassen kinderen Als een
vrouw in de eerste drie maanden van haar zwangerschap een ernstig tekort aan
voedsel heeft, hebben haar kinderen later meer kans op een verslaving. Zo
blijkt uit onderzoek door de geestelijke gezondheidsorganisatie Bouman Bron: Eurekalert, 25 jan. 2008 Internationaal consortium kondigt 1000
Genomes Project aan In het
kader van dit project zullen de genomen van minimaal 1000 mensen vanuit de
hele wereld gesequenced worden. Doel is een
gedetailleerd en medisch bruikbaar beeld te genereren van de menselijke
genetische variaties. Momenteel zijn er alleen nog gegevens beschikbaar over
“zeer zeldzame” en “veel voorkomende” genetische variaties. Het 1000 Het
project wordt gesteund door de Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, Bron: Chromosomale
afwijkingen spelen een substantiele rol bij autisme Onderzoek door het Hospital for Sick Children
en de University of Toronto
heeft aangetoond dat autisme in een deel van de gevallen veroorzaakt wordt
door chromosomale afwijkingen. De wetenschappers, die over dit onderzoek
publiceren in de januari-editie van American Journal of Human HFEA geeft toestemming voor
onderzoek met hybride embryo’s De
Britse Human Fertilisation
& Embryo Authority (HFEA) heeft Kings College London en Newcastle University voor één
jaar toestemming gegeven onderzoek te doen met hybride mens-dier
embryo’s (‘human-animal cytoplasmic
hybrid embryo’s’) . De aanvragen voldoen aan de
wettelijke regels en voorwaarden. Genvarianten
verhogen cumulatief risico op prostaatkanker Onderzoekers
van de Amerikaanse Wake Forest University
School of Medicine en Johns
Hopkins Medical Institutions en het Zweedse Karolinkska
Institutet onderzochten het genoom van 2893 Zweedse
mannen met prostaatkanker en 1781 gezonde mannen. Uit dit
onderzoek is gebleken dat vijf genvarianten, waarvan al een relatie met
prostaatkanker bekend was, het risico cumulatief verhogen. Mannen met 4
van de 5 varianten hadden een 400-500 procent hoger risico dan mannen die
geen van de genvarianten hadden. Als prostaatkanker in de familie voorkomt,
wordt het risico nog hoger. Van de vijf genvarianten liggen er drie op
chromosoom 8q24, één op chromosoom 17q12 en één op chromosoom 17q24.3. Het artikel
“Cumulative Association of Five Oorzaak voor
jeuk bij huidziekte ontdekt Veranderingen
in het oncostatin M receptor-beta
gen (OSMR) zijn de oorzaak van familiaire primaire cutaneuze
amyloidose, een ziekte die zich kenmerkt door een
jeukende huid. Zo blijkt uit onderzoek door de King’s
College London en dermatologen uit Brazilië,
Zuid-Afrika en Japan. Huidcellen met de verandering in het OSMR-gen zijn bij stimulatie door de moleculen oncostatine M of interleukine
31 niet in staat om een aantal ontstekingsremmende genen te activeren
waardoor de huid gaat jeuken. Nieuw onderzoek zal zich richten op
veranderingen in dit proces bij andere huidziekten. IN: The American Journal of Human Genetics, Volume
82, Issue 1, 73-80, 10 January 2008 Bron: Action Medical Research, 10 jan. 2008 Anti RNA zet tumor
suppressor gen uit Onderzoekers
van John Hopkins Medicine hebben gevonden dat ‘niet-coderend’ antisense RNA (antisense p15)
in staat is het tumor suppressor
gen p15 uit te schakelen. Hierdoor kan het p15 zijn
werk niet meer goed doen. P15 is vaak uitgeschakeld bij kankersoorten zoals
leukemie. Na onderzoek van leukemiecellen bleek dat er een verhoging van de
hoeveelheid antisense p15 en een verlaging van de
hoeveelheid p15 was. Als het antisense p15 door de
onderzoekers chemisch werd aangezet, werd het p15
uitgeschakeld. Op een nu nog onduidelijke manier zorgt het
antisense p15 er voor dat het DNA rondom p15
compacter wordt. Als DNA compacter wordt, wordt het aflezen van genen vaak
stopgezet. Antisense RNA’s
kunnen wellicht gebruikt worden voor specifieke behandelingen tegen kanker. Het
artikel “Epigenetic silencing
of tumour suppressor gene p15 by its
antisense RNA” is gepubliceerd in Nature van 10
januari jl. Bron: Medical News Today, 10 jan. 2008 Ook
RNA heeft rol bij doorgeven eigenschappen Uit
onderzoek bij protozoa (eencellige micro-organismen) blijkt dat niet alleen
DNA, maar ook RNA betrokken is bij de ontwikkeling van een nieuw
individu. Protozoa hebben twee kernen. De ene regelt alle processen en
de andere regelt de reproductie. Als protozoa zich voortplanten, gaat de
regelkern dood. Het DNA dat overblijft, wordt opnieuw geordend zodat een
nieuwe regelkern ontstaat waarmee een nieuw werkend protozoön ontstaat. De
onderzoekers hebben aangetoond dat RNA mogelijk afkomstig van de ouderkern
betrokken is bij deze ordening. Als dit proces ook voorkomt bij
zoogdiercellen kan het gebruikt worden om
genen te modificeren. Bron: Princeton University, 4 jan. 2008 Succesvolle
proef exon-skipping Duchenne dystrofie Bron: Genvariant
verhoogt risico op hartaanval bij rokers Ongeveer
60 procent van de bevolking heeft een genvariant waarbij het niveau van HDL-cholesterol in verhouding tot LDL-cholesterol
verlaagd is. Roken blijkt het cholesterolmetabolisme te beïnvloeden, waardoor
het niveau HDL in verhouding nog hoger wordt. Rokers met de betreffende
genvariant blijken hun eerste hartaanval 8 tot 9 jaar eerder te krijgen dan
niet-rokers. Rokers met de normale genvariant krijgen niet vaker (en niet
eerder) een hartaanval dan niet-rokers. De resultaten van het onderzoek zijn
gepubliceerd in Annals of Noninvasive
Electrocardiology. Bron: Medical News Today, 20 dec.
2007 Genvariant
verhoogt risico op chronische alvleesklieronsteking Onderzoekers
van het UMC St Radboud hebben de nieuwe genvariant
in verband gebracht met chronische pancreatitis.
De alvleesklier maakt enzymen die in de dunne darm allerlei
voedingseiwitten kapot knippen. Om te voorkomen dat de enzymen al meteen in
de alvleesklier beginnen te knippen, worden ze voor hun reis naar de darmen
tijdelijk ´ingepakt´. Het CTRC-gen dat nu ontdekt is, levert het
verpakkingsmateriaal voor de eiwitknipper trypsine. Is dit CTRC-gen kapot, dan valt de beschermde verpakking weg en
begint trypsine al te knippen in de alvleesklier. Dit erfelijke
spijsverteringsprobleem vergroot de kans op een chronische ontsteking van de
alvleesklier. De
resultaten van dit grote internationale onderzoek zijn gepubliceerd in het
online artikel “Chymotrypsin C (CTRC) variants that diminish activity or
secretion are associated with chronic pancreatitis”, Nature Genetics 2 dec.
2007 Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres,
organisatie, functie en postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt in week 9. © Stichting ERFO-centrum Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |