Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice
(53) 19 december 2007 Dit is voor dit
jaar het laatste nummer van de Nieuwsservice. Bestuur, directie
en medewerkers van het Erfocentrum wensen u:
Nieuws: Vooraankondiging: eerste Nederlandse Zeldzame Ziekte Dag op 29
februari Variant
in DAB2IP gen houdt verband met agressieve prostaatkanker Twee genoomwijde associatiestudies wijzen uit dat mannen met een
variant in het DAB2IP gen ongeveer 36% meer kans hebben op de agressieve vorm
van prostaatkanker. Dit concluderen onderzoekers van het Translational
Genomics Research Institute, de Wake Forest University School of Medicine,
de John Hopkins Medical Institutions, alle in
de Verenigde Staten en het Karolinksa Institute in Zweden na analyse van 3.159 monsters.
Volgens het internationale onderzoeksteam is het DAB2IP gen betrokken bij de
onderdrukking van tumoren. Door de variant in dit gen valt deze beschermende
functie mogelijk weg. De resultaten kunnen bijdragen aan een betere
risico-inschatting bij prostaatkanker. Artikelgegevens: Two Genome-wide Association Studies of Aggressive Prostate Cancer
Implicate Putative Prostate Tumor Suppressor Gene
DAB2IP. D. Duggean [e.a.]. J Natl Cancer Inst., 11 dec. 2007. Bron: EurekAlert, 11 dec. 2007 Proefschrift
bepleit landelijke screening hemochromatose
Op 12
december jl. promoveerde internist-hematoloog Esther Jacobs aan de Universiteit van Nijmegen op het
proefschrift “On the early
management of hereditary hemochromatosis”.
Een op
de tien Nederlanders is drager van een gen voor ijzerstapeling (hemochromatose);
ongeveer 80.000 nederlanders
zijn gevoelig voor de ziekte. Uit het onderzoek van dr. Jacobs blijkt dat
maar tweederde van de familieleden van patiënten met deze aandoening goed
gescreend worden. Zij bepleit de instelling van een netwerk van regionale
poliklinieken voor hemochromatose waar nieuwe
patiënten opgespoord worden en daarna verwezen naar een centrale organisatie
voor screening van eerstegraads
familieleden. In dit systeem worden alle patiëntengegevens centraal
opgeslagen, maar de regionale expertcentra en huisartsen blijven hun eigen
patiënten behandelen en begeleiden. Zo ontstaat volgens Jacobs de beste
combinatie van opsporing, preventie en behandeling van patiënten en zal ook
het wetenschappelijk onderzoek verder kunnen verbeteren. Bron; Bijzondere
genetische relatie tussen schizofrenie en kanker ontrafeld Veel genen die met schizofrenie verband houden zijn dezelfde als
de genen die met kanker verband houden. Maar de cellen gebruiken deze genen
op een tegengestelde manier bij de twee ziekten. De genen zorgen er bij
schizofrenie voor dat het moleculaire systeem in cellen langzamer gaat
werken, terwijl ze bij kanker leiden tot versnelling van dit systeem. Het
gaat om genen zoals NRG1, AKT1, PIK3, COMT, PRODH
en ErbB4. Zo blijkt uit onderzoek door de National Institute for Mental Health gepresenteerd tijdens de jaarlijkse bijeenkomst op
het American College of Neuropsychopharmacology.
De resultaten bieden mogelijk een verklaring voor het feit dat kanker minder
vaak voorkomt bij mensen met schizofrenie en hun familieleden. Bron: Eurekalert,
8 dec. 2007 Hoe
BRCA1 mutaties tot borstkanker leiden Mutaties
in het BRCA1 gen kunnen het tumorsuppressor gen
PTEN uitschakelen waardoor borstkanker ontstaat. Zo blijkt uit onderzoek
onder leiding van de Amerikaanse Columbia University Medical Center’s Herbert Irving Comprehensive Cancer Center en de Zweedse Lund
University. Volgens de onderzoekers zijn bij
ongeveer 50% van de gevallen van borstkanker veranderingen in PTEN aanwezig.
De resultaten dragen bij aan het ontwikkelen van nieuwe behandelingen tegen
borstkanker. Het onderzoek zal in januari verschijnen in de gedrukte editie
van het tijdschrift Nature Genetics. Artikelgegevens: Recurrent gross mutations of the PTEN tumor
suppressor gene in breast cancers with deficient DSB repair / Lao H. Saal [e.a.] , Online gepubliceerd: Nature
Genetics, December 2, 2007 Bron: Te
veel defensines oorzaak psoriasis Er is een nieuwe erfelijke oorzaak voor psoriasis ontdekt door
wetenschappers van de afdeling Dermatologie van het UMC St
Radboud en Britse collega’s. De onderzoekers toonden aan dat mensen met
psoriasis meer kopieën hebben van de genen die coderen voor defensines dan mensen zonder deze aandoening. Defensines zijn een zelfgemaakte
antibiotica waarmee het lichaam zich beschermd tegen ongewenste indringers.
Bij mensen met psoriasis zijn er meer kopieën van de genen voor defensines. Daarom worden er meer defensines
aangemaakt en komen er meer op de huid. Hierdoor is de huid beter beschermd
tegen infecties. Maar de huid kan hierdoor ook heftiger reageren op
ontstekingen waardoor psoriasis kan ontstaan. Artikelgegevens: Psoriasis is associated with
increased ß-defensin genomic copy number. Edward J. Hollox [e.a.], Nature Genetics, December 2, 2007. Bron: Onderzoek
naar genen betrokken bij sporadische hemiplegische
migraine Negenendertig mannen en vrouwen met sporadische hemiplegische migraine (en geen verwanten met migraine-klachten) zijn onderzocht op variaties in de
genen die geassocieerd zijn met familiaire hemipletische
migraine; de genen CACNA1A, ATPIA2 en SCN1A. Bij 18% van de deelnemers werden
genvariaties aangetroffen; varianten in het ATPIA2-gen werden het meeste
aangetroffen. De
resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift Neurology onder de titel: “Systematic
analysis of three FHM genes in 39 sporadic patients with hemiplegic migraine” , Neurology, Dec 2007; 69: p.
2170 – 2176) Bron: EurekAlert, 3 dec. 2007 Verschillen in
vóórkomen darmkanker tussen minderheidsgroepen mogelijk genetisch bepaald Een review van 26 studies (25.000 patiënten) naar darmkanker
wijst erop dat de geconstateerde risicoverschillen tussen etnische groepen
(Aziaten, Kaukasiërs, Afrikaanse Amerikanen,
Latino’s) mogelijk verklaard kunnen worden uit een
verschillende genetische aanleg. Het team van onderzoekers onderleiding van
de Universiteit van Pittsburgh (VS) bekeek de
varianten van het gen voor MTHFR. Personen met twee
T-kopieën van het gen dat foliumzuur metaboliseert, hebben een 19% lagere kans op darmkanker
dan mensen met twee C-kopieën. De verschillende
combinaties van genvarianten bleken bij per etnische groep het risico
verschillend te beïnvloeden. Het onderzoek is in 1997 gestart en maakt
gebruik van de data verzameld in het kader van de Genetic
Susceptibility to Environmental Carcinogens Study. De resultaten
zijn eind november gepresenteerd tijdens een conferentie
met als thema “The
Science of Cancer Health Disparities in Racial/Ethnic Minorities and the
Medically Underserved” in Bron: American Association for Cancer Research,
28 nov. 2007 FDA
(VS) en EMEA (EU) ontwikkelen één formulier voor aanvraag van weesgeneesmiddelenstatus Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres,
organisatie, functie en postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt in week 4, 2008. © Stichting ERFO-centrum Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) |
