Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice
(52) 22 november 2007 Nieuws: Op 21
november jl. promoveert mevrouw J.R. Zinkstok aan
de Unversiteit van Amsterdam tot doctor in de
geneeskunde op een onderzoek naar de wijze waarop genetische variatie de kans
op psychose en schizofrenie vergroot. Schizofrenie wordt niet door één enkel
gen veroorzaakt maar door een optelsom van variaties in meerdere genen, in
combinatie met ongunstige omgevingsfactoren. De
titel van het proefschrift is “Endophenotypes
and genetic risk factors for
psychosis”. Bron: Universiteit van Amsterdam, 21 nov. 2007 Immuunsysteem
kan groei kanker stoppen Het
afweersysteem is in staat om de groei van kankergezwellen te stoppen zonder
ze werkelijk te op te ruimen. Zo blijkt uit een studie in muizen door een
internationaal team van onderzoekers. Wetenschappers hebben jarenlang gewerkt
om het afweersysteem in te zetten voor de behandeling van kanker, de
zogenaamde immunotherapie. De resultaten van de
huidige studie laten zien dat er wellicht een alternatief is voor immunotherapie. In sommige muizen ontstond een evenwicht
(equilibrium) tussen het afweersysteem en
kankergezwellen; de tumoren groeiden niet verder. De tumoren werden wel
groter als onderdelen van het afweersysteem niet meer werkten. Dit suggereert
dat hoewel kanker niet door het afweersysteem opgeruimd kan worden, het
afweersysteem er mogelijk voor wel kan zorgen dat het gezwel niet verder groeit.
Vervolgonderzoek moet uitwijzen wat er moleculair niveau gebeurt tijdens dit
evenwicht. Bron: Huidcellen tot embryonale staat
teruggebracht Onderzoekers
van de University of Wisconsin-Madison
zijn er ingeslaagd door ‘herprogrammering’ uit
huidcellen, cellen te maken die in laboratoriumomstandigheden niet te
onderscheiden zijn van embryonale stamcellen. De onderzoeksgroep
introduceerde 4 genen in humane fibroblasten.
Verder onderzoek is noodzakelijk om vast te stellen of de eigenschappen van
de nieuwe cellen inderdaad gelijk zijn aan die van embryonale stamcellen. Met
de nieuwe techniek zijn 8 nieuwe stamcellijnen gemaakt. Het onderzoek wordt
beschreven in de online-versie van Science van 22 nov. 2007. Het artikel verschijnt in de papieren versie van Science
van 21 december a.s. Onderzoekers van de Universiteit van Kyoto
(Japan) onder leiding van Professor Shinya Yamanaka melden soortgelijke resultaten, maar dan met
andere genen. Professor Ian Wilmut (Edinburgh University) stelt in
een interview in The Daily Telegraph
te stoppen met de Dolly-techniek en over te stappen
naar de techniek van Yamanaka. Bron: Embryonale
stamcellijn geeft duidelijkheid over vroege processen bij fragiele X syndroom Onderzoekers
van de Hebrew University Department of FMRP
kwam tot expressie in ongedifferentieerde HEFX cellen, maar minder in
gedifferentieerde cellen. Dat FMRP pas geďnactiveerd wordt in
gedifferentieerde cellen, laat zien dat het mogelijk zou moeten zijn om
bepaalde gebeurtenissen die tot dit syndroom leiden te voorkomen. Het artikel
“Developmental Study of Fragile X Syndrome Using Human Embryonic Stem Cells
Derived from Preimplantation Bron:
Medical News Today, 15 nov. 2007 Cellen uit
baarmoederslijmvlies mogelijk te gebruiken voor weefselherstel Onderzoekers
van de University of Alberta,
de University of Western Ontario
and Medistem Laboratories
in Canada hebben mogelijk een nieuw type stamcel geďsoleerd. Vijf
milliliter menstruatiebloed van een gezonde vrouw bevat voldoende cellen om
na 2 weken groei kloppende hartcellen te maken. De cellen zijn endometrial regenerative cells genoemd en kunnen zich ontwikkelen in 9
verschillende typen cellen, waaronder hart-, lever- en longcellen. Mogelijk
is dit een methode om weefsels te maken die geen afweerreactie opwekken,
omdat ze persoonseigen zijn. Het artikel met
de titel: “Endometrial regenerative
cells: A novel stem cell population” Xiaolong Meng …[et al.] is op 15 november gepubliceerd in
het Open Access Bron: Medical News Today, 15 nov. 2007 In het
rapport worden de standpunten van de verschillende leden van de Verenigde
Naties geanalyseerd en geďnterpreteerd en een overzicht gegeven van de (on)mogelijkheden van deze techniek. Het rapport heeft tot
doel de kennis rond dit onderwerp verder te verspreiden en de discussie over
de verschillende aspecten van kloneren internationaal te bevorderen. De VN
staat momenteel op het standpunt dat humaan reproductief kloneren verboden
moet blijven. “Is Human Reproductive Cloning Inevitable:
Future Options for UN Bron: United Nations University Institute of
Advanced Studies, 13 nov. 2007 Geďmiteerd Smac molecuul kan kankercellen laten sterven Onderzoekers
van het Howard Hughes Medical Institute (VS) hebben
aangetoond dat een imitatie van het Smac (second mitochondria-derived
activator of apoptosis) molecuul in staat is om
kankercellen te doden. Smac is een onderdeel van de
apoptose, oftewel
geprogrammeerde celdood. Bij de apoptose komt Smac vrij uit de mitochondria.
Daarna komen processen op gang die beschadigde of abnormale cellen doden.
Normaal kunnen kankercellen ontkomen aan Smac,
omdat ze de machinerie voor apoptose kunnen
uitzetten onder andere door de stof TNFα te
produceren. Uit de resultaten blijkt dat de stof TNFα
een paradoxale rol speelt bij de functie van het imitatie Smac.
Het bleek dat soms het imitatie Smac alleen
voldoende is om kankercellen te laten doodgaan en soms zowel het imitatie Smac en de stof TNFα
hiervoor nodig zijn. Dit fenomeen kan gebruikt worden bij de ontwikkeling van
een therapie tegen kanker. Bron: Howard Hughes Medical Institute, 13 nov. 2007 Inzicht
op moleculair niveau in oorzaak familiaire hypertrofische cardiomyopathie Een
Amerikaanse studie concludeert dat puntmutatie R403Q, één van de oorzaken van
familiaire hypertrofische cardiomyopathie, verband houdt met het niet
goed kunnen samentrekken van hartspiercellen. Bij het samentrekken van
spieren zijn de eiwitten myosine en actine betrokken. Als spieren samentrekken, hecht myosine zich aan actine onder
een vaste hoek. Door de puntmutatie R403Q is het myosine
eiwit veranderd. Bij het samentrekken van spieren, kan het veranderde myosine zich onder meerdere hoeken hechten aan actine. Volgens de onderzoekers kan hierdoor het hart
minder goed functioneren wat zou kunnen leiden tot verdikking van het
hartspierweefsel. Dit is een belangrijk kenmerk van familiaire hypertrofische
cardiomyopathie. Bron: Burnham
Institute for Medical Research, 8 nov. 2007 Europese
Commissie start consultatieronde over beleid zeldzame ziekten Op 23
oktober jl. heeft de Europese Commissie de nieuwe -
Versterking van de onderling samenhang tussen de
verschillende EU programma’s met een relatie tot het onderwerp -
Stimuleren van de EU-lidstaten om mensen met
zeldzame ziekten gelijke toegang te geven (en beschikbaarheid te garanderen)
tot preventie, diagnose, behandeling en revalidatie. -
Ervoor zorg dragen dat algemene richtlijnen ontwikkeld en gedeeld worden in
de hele EU. Tot 14
februari 2008 kan er gereageerd worden op de Public Consultation
“Rare
Diseases: Europe’s Challenges “ (PDF,
85 KB) Bron:
European Commission, nov. 2007 Beenmerg-
en navelstrengtransplantaat mogelijk behandeling tegen huidziekte
Artsen
van het University of Minnesota
Children’s Hospital (VS)
hebben bij een jongen met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB)
een transplantatie uitgevoerd met beenmerg en navelstrengbloed van zijn
broertje (of zusje). Epidermolysis bullosa (http://www.erfelijkheid.nl/zena/epide.php) is een groep van erfelijke huidaandoeningen. RDEB is een
ernstige vorm. De oorzaak van RDEB is het ontbreken van het eiwit collageen type
VII, waardoor de huid niet goed aan het lichaam kan
blijven zitten. Muizen met RDEB konden worden behandeld met een
beenmergtransplantatie, omdat hierin ongedifferentieerde
cellen zaten die collageen type VII konden maken. De onderzoekers hopen dat
dezelfde resultaten behaald worden bij de jongen. Begin 2008 moet duidelijk
zijn of de behandeling geslaagd is. Bron:
University of Minnesota, 1 nov. 2007 Gen
voor Brugada syndroom geďdentificeerd Onderzoekers
van de University of Pittsburgh
School of Medicine ontdekten de mutatie in gen Titel: Molecular
and Functional Characterization of Novel Circulation. 2007;116:2253-2259 Bron: University of Pittsburgh School of
Medicine, 31 okt. 2007 Publicaties: Tussen Hype en Hoop Eind
2006 hield het VIB (Vlaams Instituut voor Biotechnologie ) een discussiereeks
onder de titel ‘Tussen Hype en Hoop’ in deze reeks werden vier actuele
thema’s vanuit een wetenschappelijk standpunt benaderd. Ook
de bijdragen in het gelijknamige boek, gebaseerd op de discussiereeks, zijn
geordend volgens de thema’s: ISBN: 978-90-209-6852-1. Kosten:
€ 18.95 Patient Rights in the EU Onder
bovenstaande titel is het Centrum voor Biomedische Ethiek en Recht van de
Katholieke Universiteit Leuven in 2006 gestart met de reeks “European Ethical-Legal Papers”.
Doel is onder andere bij te dragen aan de discussie en de uitwisseling van
informatie en ideeën tussen onderzoekers in Europa en daarbuiten. Een
overzicht van reeds verschenen delen is te vinden op
de website van de KU
Leuven. Britse patiënten beoordelen gezondheidsinformatie over
erfelijkheid Het
Britse NHS National Het rapport “The
experiences and preferences of people receiving genetic information from healthcare professionals“ is te downloaden
(PDF, 918 KB) van de site van het National Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres,
organisatie, functie en postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt in week 51. © Stichting ERFO-centrum Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP) |