Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice
(51) 24 oktober 2007 Nieuws:
Genetic counseling komt ook informatievoorziening kinderen van
dragers ten goede Bron: Medical News Today, 15 okt.
2007 Genetisch profiel
van invloed op verloop multiple sclerose Onderzoekers
van het Buffalo Neuroimaging
Analysis Center (VS) hebben aangetoond dat mensen
met multiple sclerose (MS) bij wie de aandoening in de familie voorkomt, ernstiger hersenschade hebben dan mensen
zonder familieleden met MS. De resultaten ondersteunen de hypothese dat
iemands genetische profiel niet alleen een rol speelt bij de ontwikkeling,
maar ook bij de ernst van MS. De resultaten
zijn gepresenteerd op het 23ste Congress of the European Committee
for the Treatment and Research in Multiple Sclerosis in Praag.
De wetenschappers
onderzochten MRI’s van 759 mensen met MS. Bij MS
wordt de beschermlaag (ook wel de myelinelaag genoemd) van de zenuwen
afgebroken. Dit leidt tot schade van de zenuwen. In de hersenen kan de schade
zichtbaar zijn als plaques. Bron: Medical News Today, 15 okt.
2007 Genetische
afwijking voornaamste oorzaak Hypoplastisch Linkerhart Syndroom (HLHS) Onderzoekers
van het Cincinnati Children’s
Hospital Medical Center
stellen dat HLHS niet door omgevingsfactoren, maar door genetische factoren bepaald wordt. Een
verslag van het onderzoek onder 38 families waarin HLHS voorkomt, is verschenen in de Journal of the American College
of Cardiology van 16 oktober jl. Bron: SIRT1
gen stimuleert het verwijderen van cholesterol uit cellen Het
SIRT1 gen voorkomt de ophoping van cholesterol door een cellulair pad te
activeren dat ervoor zorgt dat cholesterol via HDL (high density
lipoprotein, een molecuul
dat uit vetten en eiwitten bestaat, ook wel ‘goed’ cholesterol genoemd) het
lichaam verlaat. Dit blijkt uit een studie door onderzoekers van
het Massachusetts Institute
of Technology (VS). Medicijnen die het effect van
SIRT1 kunnen verhogen, zoals polyfenolen (stoffen
die bijvoorbeeld in rode wijn zitten), kunnen wellicht de kans op
cholesterolgerelateerde ziekten zoals arteriosclerose en de ziekte van
Alzheimer verkleinen. De resultaten zijn gepubliceerd in de editie van het
tijdschrift Cell van 12 oktober. Bron: Eurekalert, 11 okt. 2007 Embryonale en
volwassen stamcellen ontwikkelen zich op een unieke manier In
volwassen stamcellen ontbreekt het Oct4 eiwit, het eiwit dat embryonale
stamcellen helpt om in een ongedifferentieerde fase te blijven. Zo blijkt uit
onderzoek van het Whitehead Institute
for Biomedical Research in Cambridge (VS). De
resultaten suggereren volgens de onderzoekers dat het vermogen van stamcellen
om zich in elke soort cel te veranderen anders gereguleerd wordt in volwassen
stamcellen dan in embryonale stamcellen. De resultaten van het huidige
onderzoek weerleggen de resultaten van meer dan 50 andere studies. Die
studies toonden namelijk aan dat Oct4 eiwit wel aanwezig was bij volwassen
stamcellen. Met behulp van drie onafhankelijke detectiemethoden werden zes
typen weefsel onderzocht waarvan uit de literatuur bekend was dat er
volwassen stamcellen met Oct4 eiwit in zouden zitten. De auteurs van de
huidige studie toonden aan dat het Oct4 eiwit niet, of in statistische niet
significante hoeveelheden, in deze weefsels aanwezig was. Ze laten ook zien
dat Oct4 niet essentieel is om volwassen stamcellen uit muizen in hun
ongedifferentieerde fase te houden. Bron: Health Day, 10 okt. 2007 Myocardine speelt sleutelrol bij differentiatie van stamcellen tot
bepaald type spiercel Uit
Amerikaans onderzoek blijkt dat myocardine een
sleuteleiwit is wanneer stamcellen differentiëren tot skeletspierweefsel of glad spierweefsel
(weefsel dat bijvoorbeeld steun biedt aan bloedvaten). In het huidige
onderzoek wordt aangetoond dat myocardine ook genen
kan remmen die skeletspiercellen maken. Uit een eerdere studie bleek dat myocardine alleen betrokken was bij het stimuleren van
genen waardoor gladde spiercellen gemaakt worden. De
resultaten bieden inzicht in de manier waarop zich verschillende
spierweefsels vormen tijdens
de ontwikkeling van het ongeboren kind . Daarnaast kunnen met de resultaten
mogelijk nieuwe behandelingen voor arteriosclerose en kanker ontwikkeld
worden. Het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift Proceedings
of the National Academy
of Sciences. Bron: University of Rochester Medical Center, 10
okt. 2007 DNA
profiel voorspelt kans op ziekte van Crohn Uit
promotieonderzoek van maag-lever-darm arts Rinse Weersma (Universitair Medisch Centrum Bron: Nobelprijs
voor de Geneeskunde 2007 voor stamcelonderzoek Sir Martin J. Evans ( De
ontwikkeling van deze techniek van ‘gene targeting’, een techniek die het mogelijk maakt selectief
1 gen te verwijderen in een muis, heeft het onderzoek naar de werking van
genen in zoogdieren mogelijk gemaakt. Omdat de genomen van muis en mens sterk
vergelijkbaar zijn, kunnen onderzoekers deze
techniek gebruiken bij studies naar menselijke ziekten (door middel van
muismodellen). Bron: Medical Research Council, 8 okt.
2007 EuropaBio bepleit opnieuw aanpassing Clinical
Trials Directive In
reactie op de “European Commission-EMEA
Conference on the Operation
of the Clinical Trials Directive
(Directive 2001/20/EC) and Volgens
deze Europese associatie voor bio-industrieën heeft de Directive
niet geleid tot de beoogde Europa-brede
harmonisatie en stroomlijning van de wet- en regelgeving rond goedkeuring en
uitvoering van clinical trials. In een White
Paper (oktober 2006) deden EuropaBio
en de BIA (BioIndustry Association)
al een aantal aanbevelingen om tot heroverweging van de wet- en regelgeving
te komen. Bron: EuropaBio, 4 okt. 2007 Publicaties:
Deze
keer geen publicaties. Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres,
organisatie, functie en postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt in week 47. © Stichting ERFO-centrum Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |