|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (49) 18 juli 2007 Nieuws: Embryonale stamcellen kunnen zelf
eeuwige groeibron genereren Humane
embryonale stamcellen zijn zelfs buiten hun eigen microklimaat in staat om human-ES-derived fibroblast-like
niche cellen te maken. Deze human-ES-derived fibroblast-like niche cellen leveren ondersteunende
eiwitten af aan de humane stamcellen. Zo kunnen deze
blijven uitgroeien tot allerlei weefsels. Dit blijkt uit onderzoek door de McMaster University (Ontario, Canada). Eerder was al bekend dat embryonale
stamcellen direct beïnvloed worden door cellen in de locale omgeving, de
zogenaamde niche. Volgens de onderzoekers zou één van de eiwitten, het zogenaamde insulin-like growth factor 2, een sleutelrol spelen bij de
ondersteuning van de human-ES-derived fibroblast-like niche cellen. Door de resultaten kan het
gedrag van embryonale stamcellen in de toekomst mogelijk makkelijker
beïnvloed worden. Over het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift
Nature van de maand juli. Bron: EurekAlert, 11 jul. 2007 Genvariant verhoogt risico roker
op COPD Uit
onderzoek van de Wake Forest University
of Medine (North Carolina, VS) blijkt dat sommige rokers een genvariant
voor interleukin-13 (IL-13) hebben die hen gevoeliger maakt voor het
ontwikkelen van COPD. Men onderzocht de varianten
–1112C en –1112T. Twee kopieën van dezelfde genvariant verergeren de
negatieve effecten van roken op de longfunctie. Voor het onderzoek werden
ruim 1000 mannen genetisch onderzocht en werd hen een blaastest afgenomen. De
mannen waren minimaal 40 jaar oud en rookten minimaal een hoeveelheid
sigaretten die gelijk staat aan 1 pakje per dag, 1 jaar lang. De WHO
verwacht dat wereldwijd in 2020 de aandoening COPD de op twee na
belangrijkste doodsoorzaak zal zijn. Ongeveer 25% van de rokers krijgt COPD. Het
artikel zal verschijnen in de American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Bron: EurekAlert, 11 jul. 2007 Nieuw inzicht in oorzaak
chromosoomafwijkingen Bij de
vorming van de vrouwelijke geslachtscellen zorgt een controlecentrum voor de
juiste verdeling van chromosomen. Uit onderzoek van het Zweedse Karolinska Institutet blijkt
dat afwijkende chromosomen zich dan kunnen oriënteren als normale
chromosomen. Hierdoor kan het controlecentrum de afwijkende chromosomen niet
detecteren. Volgens de onderzoekers kan het nieuwe mechanisme verklaren
waarom chromosoomafwijkingen zo gewoon zijn in vrouwelijke geslachtscellen. Bron: EurekAlert, 8 jul. 2007 Twee keer behandeling soms
effectief bij immunoglobulin-light chain amyloidosis Bij
vijf van zeventien personen met immunoglobulin-light
chain amyloidosis (AL amyloidosis) bij wie eerder behandeling met hoge dosis
chemotherapie en transplantatie van bloedstamcellen geen resultaat had,
verdween de amyloidosis toen ze opnieuw de
behandeling kregen. Hierover publiceren onderzoekers van de Boston University Medical Center (VS)
in het tijdschrift Bone Marrow
Transplantation. AL amyloidosis kan ontstaan als klonale
plasmacellen (bepaalde bloedcellen die betrokken zijn bij de afweer) in het
beenmerg eiwitten produceren die niet goed gevouwen worden en zich ophopen in
weefsels. Dit kan onder andere leiden tot orgaanschade. Ieder jaar worden er
tussen de 1.200 en 3.200 nieuwe gevallen geïdentificeerd. Maar waarschijnlijk
liggen de aantallen hoger vanwege onderdiagnose. De resultaten dragen bij aan
een betere behandeling van deze ziekte. Bron: GB: Public Health Genetics Unit zet haar werkzaamheden
voort in de PHG Foundation De PHG Foundation is voortgekomen
uit de in 1997 opgerichte
Public Health Genetics Unit (PHGU). De PHGU werd in de beginjaren gefinancieerd
door de Cambridge Health Community en daarna in het kader van het “genetics knowledge park programme “ van de overheid. Beide financieringsstromen
vielen onder de National Health
Service. Men
heeft nu besloten de werkzaamheden als onafhankelijke
liefdadigheidsorganisatie voort te zetten. De doelstellingen: -onderzoek,
politieke analyse, onderwijs en dienstverlening in relatie tot de toepassing
van ontwikkelingen in de biomedische wetenschappen. - het
aanbieden van evidence based
analyse en gevalideerde informatiebronnen voor geinteresseerden
in (volks)gezondheid en gezondheidspolitiek. -
aanbieden van expertise in public health genomics, bevorderen van netwerkvorming en samenwerking
op dit gebied - beschikbaar stellen van beurzen en faciliteiten ten
behoeve van de doelstelling. Gelijke kans voor doorgeven MS
voor mannen en vrouwen Mannen
en vrouwen met multiple sclerose (MS) hebben dezelfde kans om de ziekte door
te geven aan hun kinderen. Zo blijkt uit onderzoek door de University of Oxford. De
onderzoekers bestudeerden 3.088 Canadese families van wie één ouder MS had.
Van de 8.401 kinderen uit die families hadden er 798 MS. Uit de studie bleek
dat vaders 9,41% en moeders 9,76% kans hadden om MS door te geven; evenveel
zonen als dochters erfden de aanleg voor MS. Het huidige onderzoek
weerspreekt het resultaat van een eerdere studie; uit die studie bleek dat
aangedane vaders twee keer zoveel kans hadden om MS door te geven als
aangedane moeders. Bron: EurekAlert, 27 jun. 2007 Klinische trial: gentherapie
effectief bij LPL-deficiëntie Mensen
die lijden aan lipoproteïnelipase (LPL)-deficiëntie
missen door een aangeboren genetische fout het gen dat codeert voor het LPL-enzym. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak
van vetten in het bloed. Het onderzoek richtte zich met
name op veiligheid en werkzaamheid van de therapie. Inmiddels
is een internationale vervolgstudie gestart. LPL-deficiëntie
is een zeldzame ziekte; in de westerse wereld treft de ziekte ongeveer 1 op
de 500.000 mensen. De resultaten van de klinische trial zijn gepresenteerd op
een congres van de American Society for Gene Therapy in Seattle. Bron: Persbericht AMC, 15 jun.
2007 Erfelijke mutatie voor chronische
lymfocytische leukemie ontdekt Een mutatie
in het DAPK1 gen vergroot de kans op chronische lymfocytische
leukemie (CLL). Hierover publiceren onderzoekers van de Ohio
State University Comprehensive
Cancer Center (VS). CLL is een van de meest
voorkomende vormen van leukemie. Ongeveer 10% van de CLL heeft een erfelijke
component. De mutatie werd gevonden in een familie met CLL. Het
DAPK1 gen zorgt er normaal voor dat cellen dood gaan voordat ze kankercellen
kunnen worden. De studie laat zien dat de mutatie de beschermende werking van
het gen verkleint. Als er daarna nóg een verandering optreedt, als gevolg van
DNA methylatie – een chemische reactie waarbij het
gen helemaal uitgezet wordt – kan leukemie ontstaan. Normaal
kunnen gezonde cellen met DNA methylatie genen
uitzetten die ze niet nodig hebben. Maar abnormale DNA methylatie kan genen uitzetten die celgroei controleren. Dit kan tot kanker kan leiden. Bron: EurekAlert, 31 mei 2007 Varianten van fibroblast
growth factor receptor 2 gen verhogen kans op
borstkanker Varianten
van het fibroblast growth
factor receptor 2 (FGFR2) gen leiden bij vrouwen van Europese afkomst met één
kopie van zo’n genvariant tot ongeveer 30% meer kans
op borstkanker. Er is ongeveer 60% meer kans op borstkanker bij vrouwen
met twee kopieën. Zo blijkt uit een Amerikaans onderzoek en een grotere
internationale studie. De
ontdekking lijkt het belangrijkste borstkanker-geassocieerde
gen te zijn sinds de ontdekking van bepaalde mutaties in het BRCA 1 en BRCA2
gen in de jaren negentig. Het FGFR2 gen komt naar schatting bij meer dan 60%
van de Amerikaanse vrouwen voor. Deze genvarianten lijken dus vaker voor te
komen dan de mutaties in het BRCA 1 en BRCA2 gen. Verder
onderzoek is nodig om te bepalen hoe de genvarianten tot borstkanker kunnen
leiden. Bron: Publicaties:
Op 29
mei jl. heeft de Raad voor de Volksgezondheid en Zorg (RVZ) haar advies
“Vertrouwen in de arts” aan minister Klink van VWS overhandigd. In het
nieuwe zorgstelsel zijn zakelijke belangen van zorginstellingen, verzekeraars
en zorgverleners een prominentere plaats gaan innemen. De RVZ heeft op
verzoek van de minister van VWS onderzocht of artsen met deze belangen
rekening kunnen houden, zonder dat het belang van de individuele patiëntenzorg
en het vertrouwen van de bevolking daaronder te lijden hebben. Uit het dit
onderzoek blijkt dat het vertrouwen in de arts niet (meer) vanzelfsprekend
is. Om dit
vertrouwen in de medische beroepsgroep te vergroten, doet de RVZ een aantal
aanbevelingen: - De
patiënt moet ervan op aan kunnen dat de dokter iets voorschrijft omdat het
goed voor hem is en niet omdat hij er extra aan verdient; een integriteitscode moet daarvoor instaan. - De
artsen moeten de organisatie van de behartiging van hun belangen, scheiden
van het toezicht op de professionele kwaliteit van artsen; het vrijblijvende
karakter van het interne kwaliteitsbeleid moet verdwijnen. Over ieders taken
en verantwoordelijkheden moeten schriftelijke afspraken worden gemaakt, die
voor patiënten zijn in te zien en te controleren. Er schort vooral aan
samenwerking met andere professionals. De RVZ
stelt ook dat overheid, verzekeraars, instellingen en patiëntenorganisaties
samen met de artsen de vakinhoudelijke autonomie van de arts in de gaten moeten
houden. Bijvoorbeeld
door mee te werken aan het opstellen van richtlijnen en standaarden en door
ervoor te zorgen dat alles wat conform richtlijnen en standaarden wordt
gedaan, ook door de verzekeraar wordt vergoed. In het bijzonder geldt dit
voor dure genees- en hulpmiddelen. De RVZ is voorstander van strikte
afspraken over hun toepassing, maar ook – in tegenstelling tot de bestaande
regeling - van een kostendekkende vergoeding. Daardoor kan worden voorkomen
dat het geneesmiddelen beleid per ziekenhuis verschilt. Adviestekst
“Vertrouwen in de arts” (PDF, 996 Kb). Ook de Achtergrondstudies (PDF, 1.53Mb) zijn beschikbaar. Trendanalyse Biotechnologie: kansen keuzes In
vervolg op de in 2004 gepubliceerde Trendanalyse “Trends in de biotechnologie
en hun mogelijke betekenis voor de maatschappij” signaleren de Commissie
Genetische Modificatie (COGEM), de Commissie Biotechnologie bij Dieren en de
Gezondheidsraad in dit op 7 juni gepresenteerd rapport een aantal trends die op dit moment de aandacht van politiek en
beleid verdienen. Samenvattend
stellen de rapporteurs o.a. dat het potentieel van de Nederlandse
biotechnologiesector onvoldoende wordt benut, moderne biotechnologische technieken de mogelijkheden voor de ontwikkeling
en productie van vaccins vergroten, producten van genetisch gemodificeerde
dieren in de apotheek op korte termijn beschikbaar komen, en dat de
mogelijkheden voor genetische diagnostiek sterk toenemen, terwijl de
behandelingsmogelijkheden juist achterblijven,. Ook
verwacht men dat etniciteit een factor bij wetenschappelijk onderzoek,
genetische diagnostiek en genetisch bevolkingsonderzoek zal worden. De
Trendanalyse 2007 is geschreven op verzoek van de bewindslieden van VROM, LNV en VWS. Het rapport
en de achtergrondstudies zijn te downloaden (Trendanalyse 2007 ( 4Mb) ,
Achtergrondstudies (15 Mb), maar kunnen ook besteld worden bij de COGEM.
‘Kwaliteitsagenda zorg’ naar de Tweede Kamer Op
voorstel van minister Klink en staatssecretaris Bussemaker
heeft het kabinet ingestemd met “Koers op Kwaliteit”. In een brief aan de
Tweede Kamer worden de prioriteiten in het beleid op dit gebied voor de
komende vier jaar uitgewerkt in drie pijlers: 1.
zichtbaar en meetbaar maken van de kwaliteit van zorg, 2.
vergroten van invloed van patiënten en cliënten, 3.
veiliger maken van de zorg. Verder
wil het kabinet de komende vier jaar meer ruimte geven aan innovatie en het
verminderen van administratieve procedures. Deze aanpak is de opmaat tot een
veilige zorg op kwalitatief hoog niveau, klantgericht, met voldoende
keuzemogelijkheden en met duidelijke rechten en plichten voor iedereen. Brief aan de Tweede Kamer van 7 juli 2007
(PDF, 107 KB), Bijlage
1: Programma Veilige Zorg (PDF, 103 KB) Bijlage
2: Zichtbare Kwaliteit, de voortgang
(PDF, 72 KB) RGO: “Translationeel
onderzoek in Nederland: van kennis naar kliniek” De Raad
voor Gezondheidsonderzoek (RGO) heeft geconstateerd dat Nederland
internationaal een goede positie heeft op het gebied van translationeel
onderzoek. Translationeel onderzoek is onderzoek dat een brug slaat tussen
fundamenteel onderzoek van bijvoorbeeld moleculen en cellen en de klinische
toepassing ervan. Om die succesfactoren in de toekomst veilig te stellen en
belemmerende factoren weg te nemen, bepleit
RGO een actief stimuleringsbeleid en doet 10 aanbevelingen. De
belangrijkste aanbevelingen betreffen investeringen in de mensen die het onderzoek moeten doen; de Raad pleit ervoor om
talent te koesteren. Er zouden nog meer
excellente geneeskundestudenten naast hun artsopleiding een gedegen onderzoekersopleiding moeten kunnen volgen. Andere
aanbevelingen betreffen de structurele financiering van de infrastructuur
voor dit onderzoek, een actief beleid van de
universitair medische centra op het gebied van kennisoverdracht
naar samenleving en bedrijfsleven, en het vermijden en wegnemen van belemmeringen in wet- en regelgeving. Op 5 juli jl. is het advies aangeboden aan
minister Plasterk van OC&W. Translationeel onderzoek in Nederland – Van kennis naar kliniek
(Publicatienummer 55) is op te vragen bij het secretariaat
van de Gezondheidsraad en RGO en te downloaden (PDF,
760Kb) Meer informatie is te vinden via: http://www.drempelsweg.nl/toetsing/ Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 19 september 2007 © Stichting ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP) |