|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (47) 18 april 2007 Nieuws: Op weg naar gerichte behandeling
tegen T-cel acute lymfatische leukemie Uit
onderzoek van het Vlaams Instituut voor
Biotechnologie blijkt dat een verdubbeling van het MYB gen is betrokken
bij het ontstaan van ongeveer 10% van de gevallen van T-cel acute lymfatische
leukemie (T-ALL; kanker van bloedcellen). Daarnaast was er een significant
therapeutisch effect in cellijnen voor T-ALL als zowel het MYB gen als het
NOTCH1 gen geremd werden. T-ALL kan alleen
ontstaan door fouten in meerdere genen tegelijk. MYB is van belang bij de
ontwikkeling van voorlopers van bloedcellen. Uit eerder onderzoek is gebleken
dat NOTCH1 een rol speelt bij ongeveer 70% van de T-ALL. Remming van NOTCH1
door NOTCH1 inhibitoren leidde tot giftige bijwerkingen bij sommige mensen
met T-ALL. Verder onderzoek naar de remming van zowel MYB als NOTCH1,
kan mogelijk leiden tot een gerichte behandeling. Bron:
Vlaams Instituut voor Biotechnologie, 16 apr. 2007 Amerikaans onderzoek
identificeert genen die risico op de ziekte van Crohn verhogen Onderzoekers
van het Massachusetts General Hospital (MGH), het Broad Institute (Harvard
University) en het Massachusetts Institute of Technology testen meer dan
300.000 SNP’s (single nucleotide polymorphisms) in een groep van 1.000 patiënten met Crohn en 1.000 gezonde personen. De gevonden genvariaties,
die mogelijk een relatie hebben met het ontstaan van de ziekte van Crohn,
zijn vervolgens onderzocht in een nieuwe groep gezonde personen en patiënten.
Een sterke relatie tussen genvariant en aandoening is gevonden bij drie
genen: ATG16L1 en NCF4 (betrokken bij de bestrijding van bacteriën door het
immuunsysteem) en PHOX2B (betrokken bij de werking van neuroendocriene cellen
in de darm). De onderzoekers vermoeden dat er nog meer genen zijn die –door
regulering van de activiteiten van andere genen- het risico op de ziekte van
Crohn verhogen. Doel van het onderzoek is het ontwikkelen van nieuwe
behandelingen. De
resultaten van dit onderzoek zullen gepubliceerd worden in Nature Genetics. Bron: EurekAlert, 15 apr. 2007 Nieuwe techniek voor klonering
antigenen kan bijdragen aan ontwikkeling kankervaccin Wetenschappers
van het Wistar Institute (VS) zijn erin geslaagd om op een nieuwe manier een
tumorantigen te kloneren, dat herkend wordt door T-helpercellen. Bij deze
studie gebruikten de wetenschappers het pas ontdekte tumorantigen ribosomale
protein L8 (RPL8), dat zowel T-helper als cytotoxische T-cellen kan activeren. RPL8 wordt te veel tot
expressie gebracht in bepaalde typen huid- (melanomen), borst- en
hersenkanker (gliomen). Bij cellen van humane melanomen werden zowel
T-helpercellen als cytotoxische T-cellen
geactiveerd. Daarom is RPL8 een goed doelwit voor een vaccin tegen melanomen
en mogelijk ook andere kankersoorten. Eerdere vaccins tegen melanomen waren
zo ontworpen dat ze alleen cytotoxische T-cellen
activeerden, omdat het moeilijk was om tumorantigenen die herkend worden door
T-helpercellen te isoleren. Zowel de activatie van T-helpercellen als
cytotoxische T-cellen zijn belangrijk bij de
afweer. Bron: EurekAlert, 15 apr. 2007 VS: Senaat neemt opnieuw voorstel
aan voor verruiming federale financiering stamcelonderzoek Volgens
de Democratische meerderheid in de Senaat hinderen de huidige beperkingen
rond federale financiering van onderzoek met stamcellen de voortgang van het
wetenschappelijk onderzoek naar nieuwe behandelingen. In de nieuwe wet, die
11 april 2007 is aangenomen, worden de huidige strikte richtlijnen om voor
federale financiering in aanmerking te komen, versoepeld. President Bush is
tegen verruiming van de mogelijkheden voor stamcelonderzoek, omdat voor het winnen van de stamcellen
menselijke embryo’s vernietigd worden. Ook deze wet zal hij met een veto
blokkeren. De
president wil wel federale fondsen beschikbaar stellen voor onderzoek met
stamcellen afkomstig uit vruchtwater, placenta’s en van embryo’s die door
natuurlijke oorzaken dood zijn gegaan. Bron: BBC News Online, 12 apr. 2007 Nanodeeltjes kunnen afgifte medicijnen
en diagnostiek verbeteren Met de
innovatieve techniek, ‘Flash NanoPrecipitation’, is een team onder leiding
van onderzoekers van de Princeton University (VS) erin geslaagd om deeltjes
te maken die 100 tot 300 nanometer groot zijn (100 dunner dan een haar). Deze
deeltjes kunnen bijvoorbeeld medicijnen diep in de longen afleveren of
kankercellen infiltreren. Daarnaast kunnen de deeltjes gevuld worden met
vloeistoffen waardoor de detectiecapaciteit van CT en MRI scans vergroot kan
worden. Het
project wordt gefinancierd door de Bill and Melinda Gates Foundation. Het
doel van het project is om op basis van deze nanodeeltjesvaccins te
ontwikkelen voor tuberculose en difterie. Deze techniek is vooral
aantrekkelijk voor ontwikkelingslanden, omdat deze op grote schaal gebruikt
kan worden tegen relatief lage kosten. Bron: Groot Brittannië: House of Commons noemt verbod op hybride
embryo’s “onnodig” Naar
aanleiding van de uitkomsten van een publieke consultatieronde
over wetenschappelijk onderzoek met menselijke embryo’s bereidt de regering
een wetsvoorstel voor dat dit soort onderzoek zal verbieden. De Science and
Technology Committee van het Parlement heeft zich uitgesproken tegen dit
voorstel; het maken van mens-dier chimera’s is volgens hen noodzakelijk voor
de voortgang van het wetenschappelijk onderzoek. Zij vrezen dat een verbod
ertoe zal leiden dat Britse wetenschappers naar het buitenland vertrekken
waar dit onderzoek wel toegestaan is. De Royal Society onderschrijft in een
verklaring het standpunt van de parlementariërs volledig; een verbod is
“onnodig”. Per brief doen ruim 220 patiëntenorganisaties en medische
liefdadigheidsorganisaties een dringend beroep op premier Blair dit onderzoek
niet te verbieden. De voorstanders stellen
wel dat het onderzoek met en naar mens-dier hybride embryo's mogelijk
aanvullende regelgeving behoeft. Het wetsvoorstel
zal waarschijnlijk in mei ingediend worden. Bron:
BBC News Online, 5 apr. 2007 Link tussen apolipoprotein E4 en
ziekte van Alzheimer opgehelderd Onderzoekers
van de Oklahoma Medical Research Foundation (VS)
hebben het verband tussen apolipoprotein E4 (Apo E4) en de ziekte van
Alzheimer ontrafelt. Uit de studie blijkt dat Apo E4 aan een bepaalde receptor
bindt op de buitenkant van hersencellen. De receptor gaat op het
amyloidprecursoreiwit zitten. Dit complex wordt de hersencellen in
getransporteerd. In de hersencellen breken proteases het
amyloidprecursoreiwit in stukken. Volgens de onderzoekers kunnen deze
fragmenten, als ze lang aanwezig zijn in de hersenen, leiden tot celdood,
geheugenverlies en het niet goed functioneren van zenuwen, symptomen die
typisch zijn voor de ziekte van Alzheimer. Uit
eerdere studies blijkt dat mensen die één of twee exemplaren van het E4 gen
hebben, respectievelijk drie en tien keer zoveel kans op de ziekte van
Alzheimer hebben. Het E4 gen codeert voor apolipoprotein E4, een molecuul dat vetten kan vervoeren. Bron: Genvariant mogelijk relatie
tussen huidaandoening vitiligo en auto-immuunziekten Uit
enquête-onderzoek in families waarvan verschillende leden vitiligo hebben,
bleek dat er een sterke relatie is tussen de huidaandoening en verschillende
auto-immuunziekten zoals bijvoorbeeld
schildklieraandoeningen, pernicieuze anemie, reumatoïde arthritis, psoriasis,
lupus, ziekte van Addison en diabetes type 2. Vervolgonderzoek
naar de genetische variaties van personen met vitiligo en een
auto-immuunziekte wees uit dat het gen NALP1 mogelijk de sleutel is tot de predispositie. Het was al bekend dat NALP1 een rol speelt
in het aangeboren immuunsysteem. Verder onderzoek moet uitwijzen wat de rol
van het gen precies is. Het onderzoek, dat
al 10 jaar loopt, is financieel mogelijk gemaakt door het National Institutes
of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin
Diseases (NIAMS). Onderzoeksleider
is Richard Spritz, M.D. (directeur van het Human Medical Genetics Program van
de Universiteit van Colorado in Denver). De resultaten zijn gepubliceerd in
de New England Journal of Medicine van 22 maart jl. Gegevens
van het artikel: Jin Y, et al. NAPL1 in vitiligo-associated
multiple autoimmune disease. NEJM 2007;365:10-18. Bron:
National Institute of Health, 10 apr. 2007 Het Amerikaanse Patent and
Trademark Office bekijkt drie stamcelpatenten opnieuw Alle
drie de patenten hebben betrekking op embryonale stamcellen. Patenthouder is
de Wisconsin Alumni Research Foundation (WARF) van
de Universiteit van Wisconsin Madison. De Foundation for Taxpayer and
Consumer Rights en de Public Patent Foundation of New York stellen dat de
patenten niet gebaseerd zijn op nieuw, oorspronkelijk onderzoek; een van de
voorwaarden voor het toekennen van een patent. Daarnaast zou door de patenten
de voortgang van het wetenschappelijk onderzoek met embryonale stamcellen
belemmerd worden. Om
onderzoek met de betreffende stamcellen te mogen doen, moeten wetenschappers
nu o.a. licentie vragen aan biotechnologie-bedrijf Geron, het bedrijf dat de
exclusieve rechten heeft op behandelingen die mogelijk in de toekomst op deze
patenten gebaseerd zijn. Bron: New Scientist, 3 apr.
2007 Niet-coderend DNA verhoogd risico
op prostaatkanker Een
internationaal team van wetenschappers hebben een sterke relatie aangetoond
tussen zeven SNP’s (single nucleotide polymorphisms) gelegen op chromosoom 8
en het ontstaan van prostaatkanker. De gevonden SNP’s blijken het risico te
vervijfvoudigen en liggen buiten het coderingsgebied van genen, in het
‘junk-DNA’. In het
kader van dit onderzoek is het genetisch materiaal
onderzocht van ruim 7500 Afro-Amerikanen, Amerikanen van Japanse en Europese
afkomst, Latino’s en van Hawaiianen, met en zonder prostaatkanker.De hoog-risico varianten blijken vaker voor te komen bij
Afro-Amerikaanse mannen. Men hoopt op basis van deze onderzoeksresultaten een
voorspellende genetische test te kunnen ontwikkelen. De onderzoeksresultaten
zijn gepubliceerd in Nature Genetics van 1 april jl. Bron: Ascribe Newswire, 1 apr. 2007 Europese Commissie maakt geld
vrij voor een Europees register van humane embryonale stamcellijnen Europees
Commissaris Janez Potocnik maakte bekend dat het register (en de openbaar
toegankelijke website) de komende 3 jaar gefinancierd worden in het kader van
het 6e Kaderprogramma (FP6). Bron:
Persbericht Europese Commissie, 29 mrt. 2007 Ultradunne films van polymeren mogelijk bruikbaar bij
lokale gentherapie Onderzoekers
van de University of Winsconsin-Madison hebben ultradunne films
gemaakt, die bestaan uit een combinatie van polymeren en DNA. Lange
DNA-ketens (zoals genen) kunnen de cel niet in, dus de films zijn
zo ontworpen dat ze de genen in smalle kleine pakketten vouwen zodat ze
de cel in kunnen. Als de films in een droge omgeving zijn, zijn ze stabiel.
Zodra ze in weefsels worden geplaatst, worden de polymeren afgebroken zodat
het DNA bij de cellen kan komen. De onderzoekers zijn bezig om de
eigenschappen van de films om DNA af te geven te verfijnen. Het uiteindelijke
doel is om films te maken die gebruikt kunnen worden voor lokale gentherapie.
Bron: University of Wisconsin-Madison, 26 mrt. 2006 Italiaanse studie vergelijkt
behandelingen met stamcellen In deze
trial werd bij mensen bij wie recent multiple myeloma was vastgesteld en
die getransplanteerd werden met hun eigen stamcellen en met stamcellen van
een HLA-identieke broer of zus, -in vergelijking met
patiënten die twee keer hun eigen stamcellen kregen- een verbetering
van 67% op algemene overleving vastgesteld. De
eerstgenoemde groep patiënten bleek ook een een betere overleving zonder
symptomen te hebben (53% verbetering). Tussen beide groepen waren weinig
verschillen wat betreft de kans op overlijden door de behandeling. Multiple
myeloma is kanker van bepaalde cellen in het bloed. HLA is de afkorting van
human leukocyte antigens. Dit zijn bepaalde antigenen die belangrijk zijn bij
transplantatie. Bron: National Cancer Institute, 20 mrt. 2007 Publicaties: Biomarkers en kankerbestrijding Het
rapport is bestemd voor (huis-)artsen,
medisch specialisten, onderzoekers, beleidsmedewerkers in de gezondheidszorg,
ziektekostenverzekeraars, de overheid, patiënten en andere geïnteresseerden In het
rapport richt men zich voornamelijk op borstkanker, dikkedarmkanker,
longkanker, prostaatkanker, melanoom, leukemie, lymfomen, blaaskanker en
baarmoederhalskanker (in relatie met HPV-infectie). Naast een beschrijving
van de mogelijkheden van biomarkers wordt ingegaan op de consequenties
van het gebruik ervan voor mens en maatschappij, de ziekenhuizen, de
reguliere zorg, onderwijs, opleiding, nascholing en wetenschappelijk
onderzoek. Ook aandacht voor het recht op (niet) weten en de consquenties
daarvan. In de
aanbevelingen richt men zich op een effectief gebruik van biomarkers in de
praktijk en daarmee op verbetering van de kwaliteit van de zorg en de
kwaliteit van leven van patiënten met kanker. Het rapport (PDF, 1,9 MB )
”Biomarkers en kankerbestrijding : gebruik van biomarkers bij
erfelijkheidsonderzoek, diagnostiek en behandeling” is te downloaden. Verder
is er een samenvatting voor de leek
gemaakt en is ook de literatuurstudie (PDF, 873 KB)
te downloaden. It is MY Life, a new revolution “It is MY life, a new revolution’ (€16,-) is te
bestellen in de boekhandel of bij de European
Genetic Alliances’ Network (EGAN). ISBN: 978-90-5911-538-5 Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
in week 20. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |