|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (45) 15 februari 2007 Nieuws: Vier mutaties bepalen 70%
genetische component van diabetes type 2 Wetenschappers
van de Imperial College in Londen, de McGill Universiteit in Canada en
andere, internationale instituten hebben vier genetische mutaties gevonden
die verband houden met het ontstaan van diabetes type 2. Volgens de
onderzoekers verklaren de mutaties ongeveer 70% van de genetische achtergrond
van dit type diabetes. Eén van de mutaties ligt op de SLC30A8
zinktransporter, die betrokken is bij de regulatie van de insulineafgifte.
Bij diabetes type 2 zijn de
lichaamscellen minder gevoelig voor insuline. De onderzoekers denken dat
diabetes type 2 mogelijk behandeld kan worden door de SLC30A8 zinktransporter
te repareren.Diabetes type 2 wordt veroorzaakt door erfelijke aanleg en
omgevingsfactoren zoals obesitas. De resultaten zijn verschenen in het
tijdschrift Nature. Bron: Medical News Today, 12 febr. 2007 Gen op chromosoom 2 verlaagd
risico op borstkanker Onderzoekers
van de Universiteit van Sheffield (Groot Brittannië) analyseerden de data van
14 verschillende onderzoeken omvattende 33.000 vrouwen van voornamelijk
Europese origine. Uit dit onderzoek blijkt dat
variant D302H van het gen CASP8 het risico van een vrouw op de ontwikkeling
van borstkanker met bijna 10 procent verminderd. Het is
de eerste maal dat er een genvariant ontdekt is die het risico verlaagd. De
onderzoekers vermoeden dat CASP8 een rol speelt bij de geprogrammeerde
celdood (apoptosis) van beschadigde cellen. De resultaten van het onderzoek
zijn gepubliceerd in Nature Genetics van 11 februari jl. Titel van het artikel: "A common coding variant in
CASP8 is associated with breast cancer risk." Angela Cox, Alison M
Dunning, Bron:
Medical News Today, 12 febr. 2007 Genen die verband houden met
nicotineafhankelijkheid geïdentificeerd In twee
studies van de Washington University School of Medicine (VS) zijn genen geïdentificeerd
die betrokken zijn bij de afhankelijkheid van nicotine. Het gaat om het alpha-5 nicotinic cholinergic receptor (CHRNA5) gen,
genen voor gamma aminobutyric acid (GABA) receptoren en het neurixin 1
(NRXN1) gen. CHRNA5 en GABA receptoren zorgen gewoonlijk voor een goede
communicatie tussen zenuwcellen. Het NRXN1 gen speelt een rol bij het
stimuleren of remmen van processen tussen zenuwcellen. Als het evenwicht
tussen deze processen verstoord raakt, kan dat -volgens de
onderzoekers- leiden tot een verslaving. Er zijn waarschijnlijk meerdere
genen betrokken bij nicotineafhankelijkheid. Als duidelijk is welke genen bij
hierbij een rol spelen, kan dat wellicht leiden tot betere behandelingen. Bron: Veel voorkomende genvariant
optimaliseert denkproces én verhoogt kans op schizofrenie Een
bepaalde variant van het gen DARPP-32 blijkt zowel het risico op de
ontwikkeling van schizofrenie te verhogen, als het denkproces in de hersenen
te optimaliseren. Uit het
eerste onderzoek naar de effecten van de verschillende varianten van het ‘sleutel-gen’DARPP-32 blijkt dat dit gen de verbinding
vormt en controleert tussen twee delen van de hersenen: het corpus striatum
en de prefrontale cortex. De
onderzoekers van de National Institutes of Health's (NIH) en de National
Institute of Mental Health (NIMH) vermoeden dat schizofrenie zich ontwikkelt
als (een combinatie van) andere genen en omgevingsfactoren de
informatieverwerkingscapaciteit van de prefrontale cortex aantasten. De
onderzoeksresultaten zijn beschreven in de Journal of Clinical Investigation
van 9 februari jl. onder de titel “Genetic evidence implicating
DARPP- Bron:
National Tweede gen ontdekt voor
autosomaal recessieve vorm van osteogenesis imperfecta Onderzoekers
van de National Institutes of Health (NIH) (VS) hebben een tweede gen ontdekt
dat betrokken is bij eerder onverklaarde gevallen van osteogenesis imperfecta
(OI). Het gaat om een defect in het P3H1 eiwit. P3H1 is onderdeel van een
eiwitcomplex dat belangrijk is voor de definitieve vorm van collageen.
Collageen is een belangrijk onderdeel van bot. Als het P3H1 gen defect is, is
het collageen minder van kwaliteit. Hierdoor kunnen broze botten ontstaan;
dit is een kenmerk van OI. Eerder toonden NIH onderzoekers al aan dat een defect
in het CRTAP gen verband houdt met onverklaarde gevallen van OI. Hierover is
bericht in de nummer 42 van deze nieuwsbrief die
verscheen op 2 november jl. Op grond van de resultaten, concluderen de
onderzoekers dat er bij deze gevallen van OI sprake is van autosomaal recessieve
overerving. Meestal erft osteogenesis imperfecta autosomaal dominant over; de
oorzaak is dan een mutatie in het gen voor collageen. Bron: National Institutes of Health, 8 febr. 2007 Erfelijk aneurysma in hersenvaten
leidt per generatie eerder tot hersenbloeding Tijdens
de jaarvergadering van de American Stroke Association in San Francisco zullen
de resultaten gepresenteerd worden van het onderzoek van dr. Daniel Woo
(University of Cincinnati College of Medicine). Ongeveer 10% van de mensen
die een hersenbloeding krijgen door een gescheurd aneurysma als gevolg van
een door erfelijke aanleg verzwakt bloedvat, hebben een familielid in de
eerste graad dat ook een hersenbloeding heeft gekregen door eenzelfde
aanlegfout. Uit het onderzoek binnen 35 aangedane families, blijkt dat de
leeftijd waarop deze bloeding zich voordoet, zich gemiddeld per generatie 15
jaar vervroegd. Dr. Woo, professor in de Neurologie en Cerebrovasculaire
genetica, bepleit daarom screening vanaf een jongere leeftijd in families
waarin deze aandoening voorkomt. Bron: Medline, 8 febr. 2007 CDH5
nieuw tumor suppressor gen Wetenschappers
van het Cold Spring Harbor Laboratory (VS) constateerden dat CDH5, een eiwit
dat kanker voorkomt, zelf een hoofdrol speelt bij de suppressie en ontstaan
van bepaalde tumoren. Het gen voor dit eiwit ligt op chromosoom 1, op 1p36.
Als een bepaald gedeelte van 1p36 werd verwijderd, ontstonden er
kankercellen. Als er een extra kopie van het CDH5 gen aanwezig was, beschermde
dit tegen kanker. Dit onderzoek werd in een muismodel gedaan. Nadat gliomen,
een humane vorm van hersenkanker, bestudeerd werden, bleek dat hierbij vaak
CDH5 afwezig is. Op grond van de resultaten kunnen mogelijk nieuwe
geneesmiddelen tegen kanker ontwikkeld worden die ingrijpen op het CDH5
eiwit. Bron:
Eurekalert, 9 febr. 2007 Internationale richtlijnen voor onderzoek met humane
embryonale stamcellen De
International Society for Stem Cell Research (ISSCR)
reageert hiermee op de onrust die in het onderzoeksveld en daar buiten
ontstaan is na de fraude van de Zuid-Koreaanse stamcelonderzoeker Hwang Woo
Suk. De richtlijnen zijn samengesteld door een groep van wetenschappers,
ethici en rechtskundigen uit 14 landen en geven strikte ethische richtlijnen
voor het onderzoek met humane embryonale stamcellen en de wijze waarop de
stamcellen verworven mogen worden. Doel is te komen tot internationaal
uniforme, verantwoorde en transparant onderzoekspraktijken. De ISSCR heeft
ook standaard informed-consent formulieren ontwikkeld voor degenen die de
cellen doneren. De
nieuwe richtlijnen gepubliceerd op de ISSCR-website en in Science van
2 februari jl. Bron: International Society for Stem Cell Research,
1 febr. 2007 Als meer genmutaties aanwezig
zijn bij IHH, zijn symptomen ernstiger De
ernst van idiopathische hypogonadotropische hypogonadisme (IHH) hangt samen
met het aantal mutaties dat aanwezig is. Zo melden onderzoekers van het
Massachusetts General Hospital (VS). IHH is een erfelijke aandoening waarbij
de seksuele ontwikkeling niet goed verloopt als gevolg van een defect in het
chromosoom GnRH. De onderzoekers toonden aan dat in een familie een individu
met Kallmann syndroom (een vorm van IHH) die mutaties in zowel het FGFR1 als
het NELF gen had ernstiger aangedaan was dan familieleden met dit
syndroom die maar één gendefect hadden. In een
familie met normosmic IHH waren de kenmerken van een vrouw met twee mutaties
in het GNRHR gen en een mutatie in het FGFR1 gen ernstiger dan familieleden
met deze aandoening die niet alle mutaties hadden. De hypothese dat bij IHH
sprake is van één gendefect is, geldt dus niet altijd. Bron: Journal of Clinical Investigation, 22 jan.
2007 Publicaties: Van
cellen tot daden Journaliste
Gudrun de Geyter interviewde onder bovenstaande titel de van oorsprong
Belgische stamcelonderzoekster Catherine Verfaillie. Dr. Verfaillie vertrok
in Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 14 maart 2007. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |