|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (44) 18 januari 2007 Nieuws: Roslin Institute modificeert
kippen voor de productie van anti-kanker stoffen Het
eiwit van de eieren van deze legkippen bevat een monoklonaal anti-lichaam
(miR24) en het humaan immuunsysteem-eiwit Interferon
b-1a. De menselijke genen voor deze stoffen zijn ingebracht in
het kippengen voor ovalbumine. Zo is zeker dat de stoffen alleen in het eiwit
van de eieren aangetroffen worden. Langs deze weg hoopt men miR24 en
Interferon b-1a sneller en goedkoper te kunnen produceren; inmiddels
zijn er honderden gemodificeerde hennen gekweekt. Men verwacht de
geproduceerde eiwitten te kunnen inzetten voor de behandeling van athritis,
multiple sclerose, melanoom en andere vormen van huidkanker. Er is 15 jaar
gewerkt aan de ontwikkeling van de kippen en men verwacht nog eenzelfde
periode nodig te hebben voordat geneesmiddelen op basis van deze stoffen
algemeen beschikbaar komen. De resultaten zijn gepubliceerd
in Proceedings of the National Academy of Sciences van 15 januari 2007. Bron: Medical News Today, 15 jan. 2007 Eiwit Laxetin reguleert productie
stamcellen in beenmerg Onderzoekers
van de Universiteit van Kentucky hebben gevonden dat een
stamcelgen en het product van dit gen, het eiwit Laxetin, de hoeveelheid
stamcellen in beenmerg reguleren. Ze hopen dat Laxetin gebruikt kan worden om
het aantal stamcellen bij mensen met kanker te vergroten. Omdat bij
chemotherapie veel stamcellen verloren gaan, kan de hoeveelheid van deze
cellen met Laxetin mogelijk vermeerderd worden, zodat kankerpatiënten zwaardere
vormen van chemotherapie kunnen ondergaan. Daarnaast is de aanwezigheid van
veel stamcellen van belang bij beenmergtransplantaties, omdat voor het
herstel van de patiënt de grootst mogelijke hoeveelheid stamcellen
gewenst is. Tenslotte kan Laxetin mogelijk gebruikt
worden om het aantal stamcellen afkomstig uit navelstrengbloed te laten
vermeerderen, zodat er voldoende stamcellen zijn voor gebruik in
beenmergtransplantaties voor volwassenen zijn. Meer onderzoek is nodig om te
bepalen of Laxetin dezelfde effecten te weeg kan brengen in andere weefsels
dan beenmerg. Bron: Schotland: minister McConnell
kondigt start Scottish Centre for Regenerative Medicine (SCRM) aan Professor
Ian Wilmut krijgt de leiding van het SCRM. Het SCRM wordt onderdeel
van een nieuw Centre for Biomedical Research in
Edinburgh en richt zich op stamcelonderzoek en regeneratieve geneeskunde.
Vestigingsplaats wordt de campus van Edinburgh University. Met de inrichting
is een investering van 59 mln. pond gemoeid. Scottish
Executive investeert 24 mln. pond, Edinburgh
University 19 mln. pond en het Scottish Enterprise
Network 16 mln. pond. Het instituut zal ongeveer 560
banen opleveren en wordt gezien als een belangrijke economische impuls voor
de regio. Bron: BBC News Online, 11 jan. 2007 De Stem Cell Research Enhancement Act
2007 is met 253 tegen 174 stemmen aangenomen. Omdat een tweederde meerderheid
ontbrak, kan president Bush de wet met een veto blokkeren. De wet zou het mogelijk
maken met federaal geld stamcelonderzoek te doen
met embryo’s die overgebleven zijn na vruchtbaarheidsbehandelingen. Deze
embryo’s worden nu op grond van de huidige wetgeving vernietigd. Het Witte Huis heeft laten weten dat president Bush zijn
standpunt niet gewijzigd heeft; hij zal naar verwachting een veto uitspreken.
De Republikeinen in het Huis van Afgevaardigden hebben
aangegeven te overwegen met een alternatief voorstel te komen waarin het
onderzoek naar toepassingen van de pas ontdekte stamcellen uit vruchtwater,
wordt gefinancierd. Onderzoek met embryonale humane stamcellen zou dan minder
noodzakelijk zijn. Bron: BBC News Online, 11 jan. 2007 HFEA wil aparte consultatieronde
over het maken van mens-dier hybriden voor stamcelonderzoek In november 2006 verzochten onderzoekers van King's College
London de HFEA toestemming te geven voor het maken van hybride
mens/dier-embryo’s in het kader van stamcelonderzoek. De HFEA concludeert dat
de huidige wetgeving dit niet verbied, maar wil voorafgaand aan een besluit
een publieke consultatieronde houden. De consultatie moet in de herfst van
2007 afgerond zijn. Onderzoek met hybride embryo’s is ook onderdeel van de
publieke consultatieronde die het Department of Health gaat houden in het
kader van de herziening van de Human Fertilisation and Embryology Act (HFE)
uit 1990. Bron: Persbericht HFEA, 11 jan. 2007 WTX gen geassocieerd met Wilms
tumor Wetenschappers van het Massachusetts General Hospital Cancer
Center hebben gevonden dat bij ongeveer 30% van de Wilms tumoren deleties of
mutaties aanwezig zijn op hetzelfde gebied van het X-chromosoom, het
zogenaamde WTX gen. Een Wilms tumor is een vorm van nierkanker die vooral bij
kinderen voorkomt. De onderzoekers toonden aan dat een verandering in de
actieve kopie van het WXT gent kan leiden tot inactivatie ervan waardoor
kanker kan ontstaan. WTX is een voorbeeld van een
tumorsuppressorgen. Normaal wordt een
tumorsuppressorgen alleen geïnactiveerd als er mutaties ontstaan in beide kopieën.
Op dit moment vindt onderzoek plaats naar de normale en veranderde functie
van het WTX gen in een diermodel. Bron: Defect FANCN gen leidt tot
kinder- of borstkanker Een studie van de Oncogenetica-groep van het VU medisch centrum heeft aangetoond
dat de aanwezigheid van twee defecte kopieën van het FANCN gen de kans op
leukemie en nier- en hersenkanker bij kinderen vergroot. Daarnaast leidt één
defecte kopie van dit gen bij vrouwen tot een groter risico op borstkanker,
omdat er kans is dat ook de gezonde kopie defect raakt. Uit eerder onderzoek
was al bekend dat mutaties in het BRCA2 gen kunnen leiden tot de genoemde
vormen van kanker. De onderzoekers van het VU medisch centrum
toonden aan dat bij mensen met deze vormen van kanker bij wie geen
verandering in het BRCA2 gen gevonden kon worden,
een defect FANCN gen de oorzaak was. Door het defecte FANCN gen kan het BRCA2
eiwit niet goed binden aan het FANCN-eiwit. Daardoor kan het BRCA2 eiwit niet
goed functioneren en kan er kanker ontstaan. Veranderingen in SHANK3 gen
houden verband met autisme Mutaties in het SHANK3 gen kunnen betrokken zijn bij het
ontstaan van stoornissen in het autistisch spectrum.
Zo melden Franse wetenschappers die verschillende soorten mutaties vonden bij
drie families met autisme. Ongeveer 3 tot 6% van de gevallen van stoornissen
in het autistisch spectrum wordt veroorzaakt door
chromosoomafwijkingen. Hierbij is dan vaak een gedeelte van chromosoom 22
aangedaan. Dit is het gebied waarop het SHANK3 gen ligt. Het SHANK3 eiwit
werkt samen met neuroligines, dit zijn eiwitten die impulsen aan de hersenen,
het ruggenmerg en de zenuwen geven. De resultaten kunnen inzicht bieden in de
manier waarop autisme ontstaat. Bron: Reuters Health, 18 dec. 2006 Veranderingen in filaggrine gen betrokken bij ontstaan
ichthyosis vulgaris Mutaties in het filaggrine-gen (FLG)
kunnen leiden tot milde tot ernstige ichthyosis vulgaris. Zo meldt een
internationaal onderzoeksteam na onderzoek bij vijftien families uit Ierland,
Schotland en de VS met kenmerken van deze huidaandoening. FLG produceert het
eiwit profilaggrine dat kan worden afgebroken tot filaggrine. Filaggrine
zorgt voor bescherming van de buitenste laag van de huid. Personen die twee
kopieën van het veranderde FLG hadden ernstigere kenmerken van ichthyosis
vulgaris dan personen met één kopie van het veranderde gen. Daarnaast laat
ander recent onderzoek zien dat mutaties in FLG ook verband houden met het
ontstaan van eczeem. Bron: NIAMS, jan. 2007 Publicaties: Regeneratieve geneeskunde Om inzicht te geven in het vakgebied en het Nederlands
Forum voor Regeneratieve geneeskunde (DutchFoRM) zelf is in november 2006 de
brochure (35 pagina’s) “Regeneratieve geneeskunde: een verrijkend
vooruitzicht voor Nederland” verschenen. Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 14 februari 2007. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |