|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (43) 7 december 2006 Dit is het laatste
nummer van de Nieuwsservice in 2006. Bestuur, directie
en medewerkers van het Erfocentrum wensen u alvast: Prettige feestdagen en een goed 2007!
Nieuws: Europees Parlement gaat akkoord met FP7 Na negentien maanden overleg en tweeduizend ammendementen
is het Europees parlement in een plenaire sessie op 30 november akkoord gegaan met de tekst van het
Seventh Framework Programme for Research and Technological Development (FP7)
voor de periode 2007-2013. Op 5 december is FP7 onderwerp in de Raad van de
Europese Unie, op 22 december komt het aan de orde in de Europese Commissie.
Begin 2007 wordt naar verwachting een debat gestart in binnen de European Research Area (ERA). Bron: Persbericht EurActiv, 30 nov. 2006 Genen ouders werken samen bij ontwikkeling kind Volgens biologen van de University of Manchester werken de
genen van de ouders samen bij de ontwikkeling van bepaalde karakteristieken
van hun nageslacht. Dit is in tegenstelling met de huidige theorie dat de
manier waarop genen bij het kind tot expressie komen bepaald wordt door een
conflict tussen de genen van vader en moeder. Dit is gebaseerd op het
fenomeen genetische imprinting; dit betekent dat van bepaalde genen maar één
kopie (dus van vader of van moeder) tot expressie komt. De nieuwe theorie zal
waarschijnlijk gevolgen hebben voor de biologische wetenschap. Bron: Gen houdt verband met ‘natte’ vorm van leeftijdsgebonden
maculadegeneratie Een single nucleotide polymorphism (verandering in één
base in de genetische code) in het regulatoire deel van het HTRA1 gen op
chromosoom 10, leidt tot een verhoogde kans op de ‘natte’ vorm van
leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD). Dit blijkt uit Amerikaans
onderzoek. Maculadegeneratie leidt
tot een verlies van lichtgevoelige cellen in de gele vlek waardoor het
centrale zien wordt aangetast. Eerder toonden de wetenschappers aan dat een
mutatie in het CFH gen op chromosoom 1 verband houdt met de ‘droge’ en
‘natte’ vorm van LMD. Het huidige onderzoek toont aan dat deze genen, via
twee verschillende biologische pathways, ieder van invloed zijn op een aparte
component van het LMD fenotype. CFH beïnvloedt namelijk de aanmaak van
afzettingen (drusen) in de ogen bij ‘droge’ LMD. HTRA1 stimuleert de vorming
van bloedvaten dat een specifiek kenmerk is van ‘natte’ LMD. De
wetenschappers vinden dat meer onderzoek nodig is. Over de resultaten zijn
twee artikelen gepubliceerd in het tijdschrift Science. Bron:
Yale school of medicine, 27 nov. 2006 Gentherapie
voor alfa-antitrypsine deficiëntie heeft geen bijwerkingen Experimentele gentherapie voor alfa-antitrypsine
deficiëntie (AAT) is veilig en lijkt een bepaalde mate van effectiviteit te
hebben. Dit melden onderzoekers van de University of Florida. Twaalf AAT
patiënten kregen in de bovenarm een adeno-geassocieerd virus (AAV) als vector
met het gen voor alfa-antitrypsine eiwit geïnjecteerd. Op dit moment wordt de
veiligheid van effectiviteit van deze vorm van gentherapie verder onderzocht.
AAT patiënten krijgen injecties met een vector met daarin een AAV dat in
proefdieren nog beter het alfa-antitrypsine eiwit tot expressie brengt. Bij AAT raken de longen en
lever aangedaan. Bron: Genetische
respons bij ernstige verwondingen De manier waarop het lichaam reageert op ernstige
verwondingen is van persoon tot persoon verschillend; sommigen ontwikkelen
onherstelbare orgaanschade en overlijden, terwijl anderen herstellen.
Amerikaanse wetenschappers deden een studie om inzicht te krijgen in deze
verschillen. Hiervoor onderzochten zij de witte bloedcellen van mensen met
orgaanschade en gezonde personen. Deze bloedcellen zijn gekozen, omdat ze
eerder in verband zijn gebracht met afweerreacties bij het
post-injury multiple organ dysfunction syndrome. De onderzoekers toonden aan
dat ernstige verwondingen leiden tot verschillen in genexpressie en tot
activatie van verschillende biologische pathways. Dit leidt tot een
vermindering in de activiteit van de T-cellen waardoor zij niet meer goed de
afweer kunnen regelen. Het gevolg is dat schade optreedt in weefsels en
organen. De resultaten dragen bij aan het ontwikkelen van een methode waarmee
ingeschat zou kunnen worden of patiënten
orgaanschade zullen krijgen. Bron: Public Health Genetics Unit, 17
nov. 2006 Europese
Commissie presenteert concept-rapport over ethiek van klinische trials met
kinderen “Ethical considerations for clinical trials performed in
children” is samengesteld door de ad-hoc commissie die momenteel richtlijnen
ontwikkeld in het kader van de Clinical Trials Directive (2001/20/EC). Onderwerpen die aan de orde komen zijn o.a.: informed
consent, instemming van het kind, het belang van expertise-ontwikkeling van
ethische commsisie om pediatrische klinische trials te kunnen beoordelen,
ontwikkeling van trials en het minimaliseren van pijn, angst en ongemak van
kinderen die deelnemen aan dit soort onderzoek. Speciale aandacht wordt besteed aan trials met kinderen en
families met een andere culturele achtergrond en verschillen in inzicht
tussen het kind en de wettelijke vertegenwoordiger. De consultatie wordt 31 januari 2007 afgerond. Commentaar
kan gestuurd worden naar entr-pharmaceuticals@ec.europa.eu. Het concept-rapport kan gedownload
( PDF, 136 KB worden. Bron:
Newsletter Public Health Genetics Unit, 17 nov. 2006 Twee nieuwe gen-chipstechnologieën ontwikkeld voor
onderzoek `junk-DNA` De TIP-chip en double tiled DNA-chip zijn ontwikkeld door
het Johns Hopkins’ High Throughput Biology Center (VS). De TIP-chip
(transposable element insertion point) identificeert de plaats van
`springende genen` en de plaats op het genoom waar ze de normale genfunctie
verstoren. De tweede chip (double tiled DNA-chip) bevat twee maal de
hoeveelheid genetische informatie van de bestaande DNA-chips. Onderzoek kan
met behulp van deze chip goedkoper en sneller plaatsvinden. De nieuw
ontwikkelde DNA-chiptechnieken kunnen naar verwachting het onderzoek naar
moeilijker op te sporen gemuteerde genen en hun relatie met ziekten, bespoedigen.
Lang ging men er vanuit dat 97% van het menselijk
DNA niet-coderend (junk-) DNA was. De nieuwe micro-arrays zijn beschreven in artikelen in de
Proceedings of the National Academy of Sciences (14 november 2006
online-editie) en Nature Methods van 3 november jl.) Bron: Persbericht Johns Hopkins Medicine, 14 nov. 2006 Z-Korea: Hwang Woo-Suk eist functie aan Seoul National
University terug. Het strafproces wegens fraude tegen ex-hoogleraar en
stamcel-onderzoeker Hwang Woo-Suk is nog niet afgerond. Hwang Woo-suk stelt
dat hij op grond van verdraaid bewijs uit zijn functie ontslagen is en eist
zijn functie terug. Hwang heeft zijn verontschuldigingen
aangeboden voor de fraude begaan door zijn team, maar ontkent dat hij fouten
gemaakt heeft; junior-onderzoekers lieten hem geloven dat er baanbrekende
resultaten bereikt waren. Bron: Reuters, 6 nov. 2006 Publicaties: Verkenning “Over keuzevrijheid
en kiesplicht” Op 14 november jl. heeft het Centrum voor Ethiek en Gezondheid,
tijdens een speciaal daarvoor georganiseerd debat, een verkenning
gepresenteerd naar de voor- en nadelen van de keuzevrijheid van consumenten
in het nieuwe zorgstelsel. In de verkenning komt
o.a. de spanning aan de orde tussen aan de ene kant het ideaal van de mondige
consument die rationeel kiest op basis van feitelijke informatie en aan de
andere kant de zorgsector, waar veel beslissingen gepaard gaan met emotie en
afhankelijkheden die vrije keuze in de weg kunnen staan. Daarnaast
wordt ook aandacht gevraagd voor de spanning tussen kiezen voor een zorgpolis
op basis van prijs en kansberekening en de solidariteit tussen arm en rijk,
ziek en gezond, die ons verzekeringsstelsel van oudsher kent. In het debat wisselden deskundigen
uit de zorg, de politiek en de wetenschap met elkaar van gedachten over de
mogelijkheden en onmogelijkheden van kiezen in de zorg. Over keuzevrijheid en kiesplicht is te downloaden
(PDF, 276 KB) of aan te vragen per e-mail of telefonisch bij mevr. L. Romein
(070-3405815). RVZ adviseert in spoedadvies
oprichting kennis- en adviescentrum Op 9 november heeft de Raad voor de Volksgezondheid en
Zorg in het spoedadvies aanbevolen de positie van de patiënt te versterken
door de oprichting van een kennis- en adviescentrum voor patiëntenrechten.
Bundeling van patiëntenrechten in een Zorgconsumentenwet is volgens RVZ niet
de juiste oplossing. Aanleiding voor het advies is het nieuwe zorgstelsel. De
Raad adviseert de bestaande knelpunten en lacunes in het patiëntenrecht aan te
pakken door wetgeving aan te passen, de toegankelijkheid van patiëntenrechten
te verbeteren door het bewerkstelligen van thematische evaluatie(s) van
patiëntenrechten en het instellen van een laagdrempelig kennis- en
adviescentrum. Taken van dit kennis- en adviescentrum worden het
bijeenbrengen en ontsluiten van de informatie over patiëntenrechten voor
belanghebbenden, het periodiek rapporteren over de implementatie
van patiëntenrechten en naar aanleiding daarvan suggesties aandragen voor
verbetering. Deze publieke taken zouden zo mogelijk
moeten worden toebedeeld aan een bestaande organisatie of een combinatie van
bestaande organisaties, waar de benodigde deskundigheid en infrastructuur
(ten dele) al aanwezig zijn. De Raad beveelt tot slot aan een kwartiermaker
te benoemen die de opdracht krijgt het beoogde kennis- en adviescentrum op te
zetten. “Patient aan zet met een Zorgconsumentenwet?” en de
bijlagen zijn te downloaden. Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 17 januari 2007. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor
iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid
en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |