|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (42) 2 november 2006 Nieuws:
Stralingsbijwerkingen lijken
verband te houden met genactiviteit Mensen
met kanker die dezelfde soort bestraling krijgen, reageren hier verschillend
op. Zij hebben in meer of mindere mate bijwerkingen. Om de oorzaak hiervan te
bepalen werd een studie uitgevoerd door het Academisch Medisch Centrum
(Amsterdam), Leids Universitair Medisch Centrum en het academisch
ziekenhuis van Uppsala (Zweden) bij mannen die genezen zijn van
prostaatkanker. De witte bloedcellen van deze mannen werden bestraald en de
verandering in genactiviteit van deze cellen werd met micro-arrays bepaald.
Bij individuele genen was er een verband van 63% tussen de genactiviteit en
de ernst van de bijwerkingen. Maar bij groepen genen met een gelijkwaardige
functie (zoals bijvoorbeeld stofwisseling en
herstellen van schade) was dit verband 86%. Met de resultaten van deze studie
kan in de toekomst mogelijk een meer op de patiënt afgestemde stralingsdosis
worden gegeven. Bron:
Gezamenlijk persbericht LUMC en AMC, 31 okt. 2006 Vergunning voor stamceltherapie
met ingang van 2007 vereist Op 1
januari a.s. wordt een ministeriële Regeling Stamceltransplantatie van kracht
waarmee de klinische toepassing van stamceltherapie verboden wordt. Alleen de
academisch medische centra en het Nederlands Kanker Instituut komen in
aanmerking voor een vergunning - om binnen de context van medisch-wetenschappelijk onderzoek -
stamceltherapie toe te passen. Ze moeten dan voldoen aan de vereisten die de
Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen (WMO) stelt. Momenteel
worden in Nederlandse centra stamceltherapieën aangeboden waarvan volgens
deskundigen de werkzaamheid (nog) niet aangetoond is en die de gezondheid in
gevaar kunnen brengen. Bron: Ministerie van VWS, 31 okt. 2006 Verandering in IL-23 receptor
mogelijk beschermend bij ziekte van Crohn Een
mutatie in het gen voor de interleukine 23 (IL-23) receptor biedt wellicht
bescherming tegen de ziekte van Crohn. Zo melden Amerikaanse en Canadese
onderzoekers na onderzoek van het genoom van mensen met en zonder deze
aandoening. IL-23 is belangrijk bij de regulatie van de afweer in het
lichaam. De onderzoekers weten nog niet precies wat dit resultaat betekent,
maar zij speculeren dat het blokkeren van de functie van IL-23 kan helpen bij
het beheersen van de ziekte van Crohn. De resultaten leiden mogelijk tot
betere behandelingen. Bron:
Innovations Report, 30 okt. 2006 Te veel kopieën van uPAR-gen
bevorderen ontstaan metastasen Na
onderzoek van tumorcellen van 72 patiënten met uitgezaaide en teruggekeerde
borstkanker, is het proces beschreven hoe het hebben van meerdere kopieën van
het uPAR-gen het proces van metastasing bevorderd.
Het gemuteerde uPAR-gen start een biochemisch proces waarbij het molecuul
plasmine de membramen rond weefsels verbreekt en het daarmee kankercellen
mogelijk maakt zich via de bloedbaan en in omliggende weefsels te
verspreiden. De onderzoekers van het UT Southwestern Medical Centre vermoeden
dat uPAR ook de kankerveroorzakende effecten van het borstkankergen HER-2
beïnvloedt en dat mutaties in het gen ook een rol spelen bij het ontstaan van
metastasen bij andere vormen van solide kankers. Men
hoopt op termijn geneesmiddelen te ontwikkelen die ingrijpen op het uPAR-gen en daarmee (borst)kanker kunnen stoppen of
het proces kunnen vertragen. Bron: University of Genvariant van TCF7L2 geeft
gelijke kans als obesitas op diabetes Als één
kopie van een variant in het TCF7L2 gen aanwezig is, wordt de kans op
diabetes met 50% vergroot. Als er echter twee kopieën aanwezig zijn, wordt de
kans met bijna 100% vergroot. Zo blijkt uit onderzoek bij gezonde mannen
onder leiding van de University College London. Het blijkt dat aanwezigheid
van twee kopieën van deze genvariant dezelfde invloed als obesitas heeft op
de kans op diabetes. Uit een eerdere studie blijkt dat TCF7L2 betrokken is
bij het ontstaan van diabetes (hierover werd bericht in nummer 40 van
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica van 7 september jl.). Meer
onderzoek is nodig om de precieze functie van TCF7L2 te bepalen. In de
toekomst kan dit gen mogelijk gebruikt worden bij de behandeling van deze
aandoening. Bron: Nieuwe verklaring voor osteogenesis imperfecta Veranderingen
in het CRTAP gen kunnen bij muizen en mensen leiden tot osteogenesis
imperfecta (OI), zo meldt een internationaal team van onderzoekers. OI is een
aandoening van het bindweefsel (steungevend weefsel). Bij OI is er een defect
in de structuur van collageen, een eiwit in het bindweefsel .
Hierdoor kunnen onder andere botten sneller breken. Door de mutaties in
het CRTAP gen, kan het CRTAP eiwit niet goed een ander eiwit chemisch
aanpassen dat collageen helpt om de juiste structuur aan te nemen. In dit
proces (prolyl 3-hydroxylatie ) wordt een OH-molecuul aan het eiwit wordt
gekoppeld. Het onderzoek dat op dit moment gedaan wordt, gaat na of het
probleem met prolyl 3-hydroxylatie ook bij andere aandoeningen met een
collageendefect betrokken is. Bron: Genmutatie relatie tussen
meerdere personen met autisme in een familie Internationaal
onderzoek in families waarbij meerdere personen met autisme voorkomen, wijst
erop dat twee gemuteerde kopieën van een gen (MET receptor tyrosine kinase)
ervoor zorgen dat het gen maar gedeeltelijk tot expressie komt. In combinatie
met andere genen denkt men dat deze verminderde expressie de ontwikkeling van
delen van de hersenen negatief beïnvloed. Het gen ligt op een gedeelte van
chromosoom 7 dat al eerder in verband gebracht werd met autisme en aan
autisme verwante stoornissen. In totaal zijn ruim 1200 casussen bestudeert. In dit
onderzoek werkten o.a. samen het Vanderbilt Kennedy Center (Vanderbilt
University), de Universiteit van Napels (Italië), het Center for Autism Research and Education, het Southwest Autism Research and
Resource Center, de University Campus Bio-Medico en de Fondazione Santa
Lucia. De
resultaten van het onderzoek zijn op 19 oktober jl. online gepubliceerd op de
site van Proceedings of the National Academy of Sciences onder de titel “A
genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism”
Campbell DB ..[et al.]. Bron:
National Institute of Mental Health (NIMH) en National Institute of Child
Health and Human Development (NICHD), 17 okt. 2006 Gentherapeutisch product lijkt
symptomen van ziekte van Parkinson te verminderen Het
farmaceutische bedrijf Ceregene, Inc. (VS) heeft gemeld dat CERE-120 door
twaalf mensen met de ziekte van Parkinson in een fase 1 studie goed verdragen
wordt en dat het de symptomen lijkt te verminderen met ongeveer 40% op grond
van de Unified Parkinson’s Disease Rating Scale. In CERE-120, een
gentherapeutisch product, zit het gen voor neurturin e
(NTN). NTN is een eiwit dat er voor zorgt dat de zenuwcellen die de
stof dopamine afgeven goed functioneren. Bij de ziekte van Parkinson is er
waarschijnlijk te weinig dopamine aanwezig. De geplande fase 2 studie zal
uitwijzen of de behaalde resultaten bevestigd kunnen worden. Bron: VS: GAIN start haar onderzoek met
zes veel-voorkomende aandoeningen Het
Genetic Association Information Network (GAIN) begint het onderzoek naar de
genetische factoren die de gevoeligheid voor aandoeningen (kunnen) bepalen
met de studie van psoriasis, ADHD, schizofrenie, bipolaire stoornis en
diabetische nefropathie bij mensen met diabetes type 1. Men gaat de genotypen
van 1000-2000 gezonde vrijwilligers vergelijken met het genotype van een
groep van gelijke omvang die lijdt aan de betreffende aandoening. GAIN is
een publiek-privaat samenwerkingsverband waarin de Amerikaanse National
Institutes of Health, het Broad Institute (MIT en Harvard University) en een
aantal commerciële ondernemingen samenwerken. Door het verwerven van meer
inzicht in de genetische factoren die een rol spelen bij deze aandoeningen
hoopt men op termijn nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Publicaties: Beleidsagenda 2007: werken aan gezondheid Gezondheidsraad: tussentijdse rapportage over vergunningsaanvragen
voor prenatale screening De
minister van VWS heeft de Gezondheidraad tussen 31 maart en 31 juli om advies
gevraagd over acht vergunningsvragen voor prenatale screening op downsydnroom
en neuralebuisdefecten op grond van de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO).
De Gezondheidsraad-commissie WBO heeft besloten nog geen besluit te nemen en
gefaseerd te rapporteren. In een tussenbericht geeft de commissie aan op
welke punten naar haar oordeel de aanvragers nog duidelijkheid moeten
verschaffen. Wet
Bevolkingsonderzoek: aanzet tot een landelijk programma voor prenatale
screening downsyndroom en neuralebuisdefecten is te downloaden (PDF, 300 Kb). Patiënt en recht: de rechtspositie van de patiënt goed verzekerd? Om in
de toekomst te kunnen beoordelen of de positie van patiënten inderdaad
verandert (bijv. door het nieuwe zorgstelsel) en welke consequenties dit
heeft voor het toezicht door de Inspectie voor de Gezondheidszorg, moet er
een ijkpunt zijn. Daarom staat in het rapport over de Staat van de
Gezondheidszorg (SGZ) van 2006 de analyse van patiëntenrechten centraal. De
belangrijkste conclusie is dat de rechten van patiënten voldoende gewaarborgd
zijn in de
wetgeving. Ook in vergelijking met ons omringende landen is het juridisch in
Nederland goed
geregeld. Wel constateert de inspectie dat
patiënten in de praktijk aanlopen tegen knelpunten die om een oplossing vragen. Het betreft: - kiezen voor een zorgaanbieder en beslissen over een
behandeling. - het ontvangen van verantwoorde zorg. - de mogelijkheden om problemen
te bespreken of een klacht in te dienen. “Patiënt en recht; de rechtspositie van de patiënt goed
verzekerd?” is te downloaden (PDF, 1313 Kb). De
bijlagen bij dit rapport vindt u hier. Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 6 december 2006. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |