|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (40) 7 september 2006 Nieuws: Nieuwe bindweefselaandoening
ontdekt: het Loeys-Dietz syndroom Belgische
en Amerikaanse onderzoekers hebben een nieuwe aandoening ontdekt, die
overeenkomsten vertoont met het Marfan syndroom. Zij berichten over dit syndroom bij 52
families in een artikel in de editie van het tijdschrift de New England
Journal of Medicine van 24 augustus jl. Hoewel er bij Bron: HealthDay,
23 aug. 2006 Pilot-fase Britse Biobank afgerond De pilot onder 38.000 personen die drie maanden lang in de
regio Manchester (GB) werd uitgevoerd is naar wens verlopen. Financiers en
toezichthoudende organen hebben toestemming gegeven voor landelijke
invoering. Vanuit 35 centra in heel Groot Brittannië zullen mannen en vrouwen
van tussen de 40 en 69 jaar per brief benaderd worden om medische data en
lichaamsmateriaal af te staan. Het streven is in vier jaar de gegevens van een half miljoen Britten te verzamelen, dat is ongeveer 1
procent van de bevolking. Bron: Science Daily, 23 aug. 2006 Mogelijke behandeling voor Morquio A syndroom Shunji
Tomatsu van de Saint Louis University heeft op het Mucopolysaccharidosis
Symposium in Venetië een hoopvolle therapie voor Morquio A syndroom besproken die werkt bij muizen. Als een
pasgeboren muis het synthetische enzym krijgt dat bij Bron: Nieuw deletie-syndroom ontdekt Onderzoekers
van de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud in Nijmegen hebben een
nieuw syndroom ontdekt dat veroorzaakt wordt door afwezigheid van een
specifiek stukje DNA van chromosoom 17. Bij dit zogenaamde deletie-syndroom
is sprake van een verstandelijke beperking, spierzwakte en specifieke
gezichtskenmerken. Dit syndroom is aangetoond bij drie personen en komt naar
schatting voor bij 500 tot 1000 Nederlanders. Samen met collega’s toonden de
Nijmeegse wetenschappers bij meerdere personen met een verstandelijke
beperking aan dat dit stukje chromosoom ontbrak. Bij de ouders van deze
personen zit dit stukje precies andersom in chromosoom 17. Deze omkering is
bij ongeveer 20% van de westerse mensen aanwezig; de mensen met deze omkering
hebben een verhoogde kans op een kind met dit deletie-syndroom. De resultaten
tonen aan dat chromosoomafwijkingen niet altijd toevalstreffers zijn . In de
komende tijd zal geprobeerd worden meer patiënten te identificeren. Bron: Persbericht UMC St. Radboud, 14 aug. 2006 UMC Groningen ontdekt bepalend
gen voor menselijke slimheid Na zes
jaar onderzoek hebben celbiologen van het Hubrecht Laboratorium (Utrecht) en
van het Universitair Medisch Centrum Groningen bij onderzoek met embryo’s van
zebravissen vastgesteld dat het get ASB-11 verantwoordelijk is voor het feit
dat zenuwcellen door kunnen blijven delen. Uit vorig jaar gepubliceerd
onderzoek bleek het gen ASB-11 één van de slechts 50 genen te zijn die het
verschil bepalen tussen de mens en een chimpansee. Doordat het gen bij mensen
actiever is dan bij apen kan volgens hoogleraar Celbiologie Peppelenbosch
gesteld worden dat de mens slimmer is dan een (mens)aap. In een volgende
onderzoeksfase wil men het gen gaan inzetten om te proberen neurale stamcellen
te vermeerderen. “The novel gene asb11: a regulator of the size of
the neural progenitor compartment” is gepubliceerd in de Journal of Cell Biology 174: 581-592. Bron: UMCG, 9 aug. 2006 Genetische risicofactor voor de
ziekte van Parkinson geïdentificeerd Een
international onderzoek onder leiding van de Mayo Clinic heeft uitgewezen dat
een variatie in het gen voor alfa-synucleine tot meer kans op de ziekte van
Parkinson leidt. Deze variatie zorgt voor een overexpressie van
alfa-synucleine. De studie werd uitgevoerd bij 2.692 mensen met de ziekte van
Parkinson en 2.652 gezonde personen die overeenkwamen met de patiënten wat
betreft leeftijd en geslacht. Uit eerdere kleinschalige onderzoeken was al
gebleken dat mutaties in het gen voor alfa-synucleine in bepaalde families de
ziekte van Parkinson kan veroorzaken. De huidige studie draagt bij aan de
ontwikkeling van een behandeling die bestaat uit het verminderen van de
expressie van dit gen. Bron: Mayo Clinic, 8 aug. 2006 Bij reumatoïde artritis komen 3
genen tot overexpressie Uit
tweelingonderzoek is gebleken dat epigenetische factoren mogelijk
verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van reumatoïde artritis (RA). Met
behulp van microarray technieken hebben onderzoekers van de University of
Michigan de expressie onderzocht van meer dan 20.000 genen in 11 paren
identieke tweelingen van wie er 1 RA heeft. Ook bij controle-onderzoek op
weefselmonsters uit de gewrichten van patiënten met RA, bleek dat de 3
gevonden genen tot overexpressie komen bij deze aandoening. Met deze
ontdekking hoopt men nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Het onderzoek is
gefinancierd door het Amerikaanse National Institute of Arthritis and
Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS). “Identification of genes modulated in
rheumatoid arthritis using complementary DNA microarray analysis of
lymphoblastoid B cell lines from disease-discordant monozygotic twins” is
gepubliceerd in Arthritis Rheum. 2006:54 (7):2047-2060. Bron:
NIAMS, aug. 2006 Overeenstemming over Seventh
Framework Programme for Research Snellere diagnose van
Charcot-Marie-Tooth type 2 mogelijk Veranderingen
in het mucofusine 2 gen zijn vaak de oorzaak van de zenuwziekte
Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2). Zo blijkt uit onderzoek bij 323 mensen met
CMT van wie er 249 CMT2 hebben en bij 170 gezonde personen uitgevoerd door
het onderdeel van het Vlaamse Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie
(VIB) dat gevestigd is aan de Universiteit van Antwerpen. Bij CMT kunnen de
spieren in de handen, voeten en onderbenen verzwakken vanwege achteruitgang
van zenuwen die van het ruggenmerg naar de spieren lopen. De resultaten maken
een snellere diagnose van CMT2 mogelijk. Er is een genetische test voor deze
aandoening beschikbaar. Mucofusine 2 speelt een rol bij de mitochondrieën. De
rol van dit eiwit bij CMT2 zal verder onderzocht worden. Eerder onderzoek had
al aangetoond dat bij mensen met CMT2 het eiwit mucofusine Bron:
Persbericht Vlaamse Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie, 24 jul.
2006 Gen heeft invloed op kans
diabetes type 2 Onderzoek
heeft bevestigd dat een variant van het TCF7L2 gen de kans op diabetes type 2
verhoogt. Onderzoekers van het Massachusetts General Hospital toonden in een
grote klinische trial voor diabetes type 2, het zogenaamde Diabetes
Prevention Progam, aan dat mensen met twee kopie van dit genvariant 80% meer
kans hebben op diabetes type 2. Eerder was al voorspeld dat deze genvariant
zou kunnen leiden tot meer kans op dit type diabetes. De variant van TCF7L2
is volgens de onderzoekers geassocieerd met een verlaging van de productie
van insuline, maar niet met een toename van de insulineresistentie dat de
voornaamste oorzaak is van diabetes type 2. Daarnaast toont het huidige
onderzoek aan dat mensen die at risk zijn hun kans op diabetes type 2 kunnen
verlagen door hun leefstijl aan te passen. Bron: National Institutes of Health, 21 juli 2006 Oorzaak frontaalkwabdementie
(FKD) ontdekt Wetenschappers
van het VIB verbonden aan de Universiteit van Antwerpen hebben ontdekt dat de
groeifactor progranuline een rol speelt bij het ontstaan van een veel voorkomende
vorm van frontaalkwabdementie, ubiquitine positieve FKD. FKD komt na de
ziekte van Alzheimer het meeste voor. Bij mensen met ubiquitine positieve FKD
werd aangetoond dat er maar één kopie van het gen voor progranuline aanwezig
is, waardoor er maar 50% van dit eiwit wordt gemaakt. Hoewel de resultaten
bijdragen van de ontwikkeling van een nieuwe behandeling van
frontaalkwabdementie, is verder onderzoek nog nodig. Uit eerder onderzoek is
gebleken dat een teveel aan progranuline tot kanker kan leiden. Bron:
Persbericht Vlaamse Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie, 17 jul.
2006 Genmutaties oorzaak deel erfelijke spastische paraplegie Mutaties
in het REEP1 gen dat op chromosoom 2 ligt, zijn de oorzaak van ongeveer 6 tot
7% van alle gevallen van erfelijke spastische paraplegie. Zo melden
onderzoekers van de Duke University Medical Center in het augustusnummer van
het tijdschrift de American Journal of Human Genetics. Deze mutaties troffen
de wetenschappers wel aan bij mensen met deze aandoening, maar niet bij
gezonde verwanten. Erfelijke spastische paraplegie kenmerkt zich door
progressieve verzwakking en meestal verlamming van ledematen. Met de
resultaten wordt een genetische test voor erfelijke spastische paraplegie
ontwikkeld. Bron: Duke University, 13 jul. 2006 Stamcel onderzoeker Woo Suk Hwang
start nieuw laboratorium Het
nieuwe laboratorium zal gefinancieerd worden met privaat geld en zich bezig
houden met het klonen van dieren. Vestigingsplaats is Seoel (Z-Korea) en
dertig van zijn voormalige medewerkers zullen in het nieuwe laboratorium
komen werken. In juni
2006 is het proces wegens verduistering en fraude tegen voormalig professor
Woo Suk Hwang begonnen. Een veroordeling kan tot 10 jaar gevangenisstraf
leiden. Bron: The New Scientist, 28 jun. 2006 Publicaties: Zinnige en duurzame zorg Onder
bovenstaande titel heeft de Raad voor de Volksgezondheid en Zorg (RVZ) op 27
juni jl. een advies aan minister Hoogervorst uitgebracht over de
samenstelling van het basispakket van het ziektekostenstelsel. De RVZ stelt
voor de besluitvorming in twee stappen te laten verlopen. De eerste stap is
te kijken naar de effectiviteit en de kosten van de behandeling en naar de
ernst van de ziekte waarvoor de behandeling bedoeld is. Wanneer de kosten te
hoog zijn in relatie tot de opbrengst van de behandeling, zou de behandeling
niet vergoed moeten worden. De politiek dient te bepalen hoe hoog de lat
gelegd moet worden. De RVZ denkt dat een grens van € 80.000,- per gewonnen
levensjaar in volledige gezondheid reëel is. Daarnaast
vindt de RVZ het redelijk dat er een relatie gelegd wordt met de ernst van de
ziekte. Men adviseert de burger kosten verbonden aan een erg lage ziektelast,
zoals verkoudheid of kalknagels, zelf voor zijn rekening te laten nemen. De RVZ
wijst er wel op dat er nog veel moet gebeuren voordat deze werkwijze in het
hele terrein van de gezondheidszorg in praktijk gebracht kan worden. Zo
ontbreekt het op veel gebieden nog aan gegevens over de effectiviteit van de
zorg. Ook is het nodig dat er richtlijnen voor onderzoek hiernaar komen,
opdat de onderzoeksgegevens vergelijkbaar zijn. Multifactoriële aandoeningen in het genomics-tijdperk Juli
jl. publiceerde de KNAW een verkenningsrapport van de kansen en mogelijkheden
van onderzoek naar multifactoriële chronische ziekten, de infrastructurele
voorzieningen en de overige randvoorwaarden die nodig zijn om in Nederland
dergelijk onderzoek uit te kunnen voeren. In dit advies aan minister Van der
Hoeven (OC&W) en aan staatssecretaris Ross-van Dorp (VWS) stelt de KNAW
dat de bestaande biobanken in Nederland en Europa voldoende materiaal
bevatten, maar dat het gebruik moet worden geoptimaliseerd. Het moet daarom
mogelijk worden deze biobanken met elkaar en met nieuw op te zetten,
hypothese gedreven biobanken te koppelen. Daartoe is standaardisatie nodig
van fenotypering, van de registratie van gegevens en van de kwaliteit en
wijze van opslag van het lichaamsmateriaal. Verder moet er helderheid komen
over de juridische en ethische aspecten, er voldoende financiering
beschikbaar komen en moet het publiek goed worden voorgelicht. Het
verkenningsrapport is opgesteld door een commissie onder voorzitterschap van
hoogleraar longziekten mevrouw D.S. Postma (RUG). Het is gratis op te vragen
bij Edita-KNAW, tel. 020-5510780, e-mail edita@bureau.knaw.nl,
en hier te downloaden. CEG rapporteert over prestatie-indicatoren in de zorg Tijdens
een minisymposiumop 23 juni jl. is aan staatssecretaris Ross-van Dorp het
signalement ‘Vertrouwen in verantwoorde zorg? Effecten van en morele vragen
bij het gebruik van prestatie-indicatoren’ aangeboden. Het is een gezamenlijk
signalement van de Gezondheidsraad en de Raad voor de Volksgezondheid en
Zorg. Uit de gegevens die er nu liggen, komt naar voren dat zorgverleners
gevoelig zijn voor openbaarmaking van hun prestaties. Soms heeft dat de
effecten die de overheid voor ogen heeft, maar soms ook niet. Zorgverleners
kunnen ook strategisch gedrag gaan vertonen: het niet in behandeling nemen
van patiënten met een hoog risico op complicaties, of het manipuleren van
prestatiecijfers. Publicatie van kwaliteitscijfers maakt zorgverleners
bewuster van marktwerking, maar spreekt hen niet aan op hun intrinsieke
motivatie om mensen goed te helpen. Zolang het één het ander aanvult, is dat
geen probleem. Het wordt anders als die externe prikkels leiden tot
ondermijning van de intrinsieke motivatie van de betrokkenen. Erosie daarvan
betekent een maatschappelijk verlies dat niet gemakkelijk weer ongedaan te
maken valt. Realising the potential of genomic
medicine Dr.
Paul Martin en Michael Morisson (Institute for the Study of Genetics,
Biorisks and Society, University of Nottingham, GB) hebben in opdracht van
the Pharmacy Practice Research Trust een rapport
gepubliceerd over de te verwachten ontwikkelingen op het gebied van
behandelingen en geneesmiddelen. Zij waarschuwen voor de te hoge
verwachtingen van het publiek ten aanzien van genetische tests, personalised
medicine, gentherapiën en andere aanverwante ontwikkelingen; zij zijn eerder
het gevolg van een hype dan van realistische toekomst-verwachtingen voor
toepassing in de kliniek. Het
rapport concentreert zich met name op ontwikkelingen
op het gebied van moleculaire diagnostiek, farmacogenetica, gen- en
stamceltherapie. De financier is de Royal Pharmaceutical
Society of Great Brittain. Het rapport kan gedownload worden (1.13 MB,
PDF). Verslag MCG themamiddag 2005 verschenen Op 15
december 2005 vond in Amsterdam voor de vierde maal een themamiddag plaats
over de Maatschappelijke Component van het Genomicsonderzoek (MCG). Ongeveer
vijftig betrokkenen van universiteiten, onderzoeksinstellingen, bedrijfsleven
en andere organisaties kwamen bijeen om te discussiëren over het thema
wederkerigheid in het samenspel tussen genomics en maatschappij. Tijdens
de middag stonden vier onderwerpen centraal; genomics en rechtspraak,
genomics en consumenten, genomics en octroorecht en genomics en onderwijs. Het
tweetalige verslag ‘De kracht schuilt in de wederkerigheid: hoe genomics en
maatschappij elkaar versterken / The power of reciprocity: how genomics and
society can strengthen one another’ van de hand van N. Beintem is in juli
2007 verschenen. Het is te downloaden (2.1 MB, PDF). Stamcellen Op
woensdag 30 augustus verzorgde professor Christine Mummery in een boekhandel
in De Bilt een voordracht over de mogelijkheden en beperkingen van het
toepassen van stamcellen. Aanleiding is het recent uitkomen van een boek met
de titel ‘Stamcellen’ dat zij samen met Anja van de Stolpe en Bernard Roelen
schreef. Doelgroep zijn geïnteresseerde leken, artsen (in opleiding),
leerlingen in de hoogste klassen van het voortgezet onderwijs, docenten,
‘policy makers’en patiëntenorganisaties. Het voorwoord is van de hand van
Hans Clevers en Ronald Plasterk, beiden directeur
van het Hubrecht Laboratorium Utrecht. “Stamcellen”
is deel COGEM inventariseert kernargumenten van religieuze en
levensbeschouwelijke groeperingen inzake
biotechnologie Vertegenwoordigers
van verschillende religieuze en levensbeschouwelijke groeperingen zijn
geïnterviewd over de kernargumenten die een rol spelen bij de afwegingen die
deze groepen maken met betrekking tot biotechnologische toepassingen. Deze
argumenten worden vaak niet expliciet in het maatschappelijke debat geuit,
maar spelen een rol als normatief aspect. Een beter inzicht in deze
normatieve aspecten is van belang voor een beter begrip van het debat rond
genetische modificatie. Daarnaast is een webenquête uitgevoerd om de
standpunten en argumenten over biotechnologie van acht ‘life style’ groepen
te inventariseren. COGEM
beschouwt dit onderzoeksrapport als een eerste oriënterende stap en is
voornemens te onderzoeken of het mogelijk is om de argumenten die bij
oordeelsvorming over genetische modificatie spelen te verbreden door meer
religieuze en levensbeschouwelijke groeperingen te betrekken, en deze
anderzijds verder te onderbouwen door literatuuronderzoek. Aan de hand van
deze resultaten zal nagegaan worden of er een ordening van de argumenten
mogelijk is naar de mate waarin de genetische modificatie restricties
worden opgelegd. Daarnaast zal onderzocht worden of het mogelijk is om de
mate waarin argumenten gedeeld worden door delen van de bevolking in kaart te
brengen en verschuivingen hierin te monitoren. “Moet
alles kunnen wat technisch mogelijk is” is te downloaden (1.7 MB, PDF). De
aanbiedingsbrief 'Levensbeschouwing en biotechnologie' aan
staatssecretaris Van Geel van VROM, met daarin het samenvatting van de
conclusies, is ook te downloaden (41 KB, PDF). Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 4 oktober 2006. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |