|
Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (39) 26 juni 2006 Nieuws: Genmutatie blijkt oorzaak van
abnormale ijzerstapeling in de hersenen In een
online-publicatie in Nature Genetics (18 juni) beschrijven onderzoekers van
de Oregon Health and Science University de resultaten van een onderzoek in
families waarin infantiele neuroaxonale dystrofie (Ziekte van Seitelberger en Hallervorden-Spatz syndroom)
voorkomen. Beide erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door de stapeling
van ijzer in de basale ganglia in de hersenen. De ijzerstapeling blijkt
veroorzaakt te worden door mutaties in het gen PLA2G6; het gen is gelegen op
chromosoom 22. De volgende stap is het ontwikkelen van een test voor de betrokken
families waarmee het risico op overdracht aan het nageslacht bepaald kan
worden. Mogelijk leiden de onderzoeksresultaten ook tot meer inzicht in
aandoeningen als ziekte van Alzheimer en ziekte van Parkinson waarbij ook
sprake is van een cumulatie van ijzer in de hersenen. Bron: Stamcellen afkomstig van huidcellen
mogelijke behandeling voor aandoeningen met zenuwschade Onderzoekers
van het Hospital for Sick Children en de University of Calgary (Canada)
hebben uit bepaalde stamcellen die in de huid gevonden worden, zogenaamde
skin-derived precursors (SKPs), Schwamm cellen gekweekt. De op deze manier
gegenereerde Schwamm cellen waren in staat om de axonen van zenuwcellen die
in een laboratorium gekweekt werden te voorzien van
een myelinelaag. Dezelde resultaten zijn bereikt bij muizen die myeline
misten. Myeline, ook wel witte stof genoemd,
zorgt voor een goede prikkeloverdracht door de zenuwcellen; axonen zijn
onderdeel van zenuwcellen. Schwamm cellen kunnen mogelijk als behandeling
dienen voor aandoeningen waarbij er zenuwschade ontstaat of de myelinelaag afgebroken
wordt, zoals multiple sclerosis. Verder onderzoek is gepland. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd
in de Journal of Neuroscience van 14 juni jl. Bron: Medical News Today,
19 juni 2006. Europees Parlement stemt onder
voorwaarden in met onderzoek aan embryonale stamcellen Met 284
stemmen voor, 249 stemmen tegen en 32 onthoudingen heeft het Europees Parlement een amendement aangenomen waarin
vastgelegd wordt dat financiering van onderzoek met embryonale stamcellen is
toegestaan, mits het betreffende onderzoek ook is toegestaan in de lidstaat
waar het wordt uitgevoerd. Elk voorstel moet daarnaast nog worden goedgekeurd
door een comité waarin alle 25 EU-lidstaten zijn vertegenwoordigd. het
creëren van menselijke embryo's louter voor onderzoeksdoeleinden. Het
Zevende Kaderprogramma krijgt voor de totale looptijd van zeven jaar een
budget van ruim € 50 miljard. De Europese Commissie had een hoger bedrag
voorgesteld, maar de aanname van de financiële vooruitzichten 2007-2013 heeft
tot een vermindering geleid. Desalniettemin zijn de
fondsen flink verhoogd ten opzichte van het zesde kaderprogramma. Bron:
Persbericht Europees Parlement, 15 juni 2006. Nanog gen betrokken bij omzetten
van volwassen in embryonale stamcellen Uit
onderzoek met stamcellen van muizen is gebleken dat het Nanog gen een rol
speelt bij het veranderen van volwassen stamcellen in embryonale
stamcellen. Zo melden onderzoekers van de University of Edinburgh in het
tijdschrift Nature van 14 juni. De onderzoekers lieten de embryonale
stamcellen fuseren met volwassen stamcellen (hybridisatie). Nadat Nanog werd
toegevoegd, nam het aantal hybride cellen toe. Deze hybryde cellen gedroegen
zich allemaal als embryonale stamcellen. Volgens deze wetenschappers hadden
deze hybride cellen de capaciteit om uit te groeien tot allerlei soorten
cellen. Het Nanog gen is waarschijnlijk niet het enige gen dat bij dit proces
betrokken is. Het onderzoek is volgens de wetenschappers een grote stap in de
richting van het herprogrammeren van volwassen humane stamcellen, zodat
humane embryo’s niet meer nodig zullen zijn. De naam
Nanog is afgeleid van een Keltisch mythisch land waar iedereen altijd jong
blijft. Bron: Reuters Health Information, 14 juni 2006. Nieuwe behandeling epidermolysis bullosa mogelijk Promovenda
Marjon Plasmooij van de Rijksuniversiteit Groningen bestudeerde mensen met
een bepaalde, zeldzame vorm van de erfelijke blaarziekte epidermolysis
bullosa (EB). Pasmooij
concentreerde zich bij haar onderzoek in de eerste plaats op patiënten met
zogeheten revertant mozaïcisme, een verschijningsvorm van EB waarbij plekken
met gezonde huid worden omgeven door zieke huid. Zij toonde aan dat er bij
deze vorm van EB meerdere mutaties in een enkel gen op verschillende plaatsen
in het lichaam aanwezig kunnen zijn. Dit is mogelijk doordat tijdens de
zwangerschap een mutatie in een huidcel opnieuw verandert, waardoor de huid
weer gezond wordt. Als de vrucht groeit, vermeerdert deze huidcel zich,
waardoor er stukken normale huid ontstaan. Bij deze vorm van EB kan de eigen
huid worden gebruikt voor behandeling van de aangedane huid. Naar deze
behandelingsvorm zal verder onderzoek worden gedaan in het Universitair
Medisch Centrum Groningen. Ook toonde Plasmooij aan dat mensen met EB, met
als oorzaak afwijkingen in het COL17A1 gen, in een groep met milde en in een
groep met ernstigere symptomen kunnen worden verdeeld. Plasmooij promoveert
op woensdag 28 juni. Bron: Persbericht UMC Groningen, 13 juni 2006. Genome-based Research and Population Health International
Network (GraPH-Int) gelanceerd Tijdens de vierde International
Conference on DNA Sampling: Genomics and Public Health in GraPH-Int.
wil onder andere een internationaal forum voor dialoog en samenwerking zijn,
de ontwikkeling van een internationale kennisbank op het gebied van public
health genomics ondersteunen en onderwijs stimuleren. De website www.graphint.org functioneert
als overkoepelende portal voor de organisaties en activiteiten op het gebied
van public health genomics en geeft een overzicht van de activiteiten van de
diverse werkgroepen. Het idee voor dit netwerk werd gelanceerd tijdens een
multidisciplinaire workhop in Bellagio (Italië) in april 2005. Bron: Newsletter Public Health Genetics Unit, 12
juni 2006 Gentherapie vermindert kenmerken
van ziekte van Huntington bij muizen De
gentherapie in muizen met de ziekte van Huntington beschermt de zenuwcellen
in hun hersenen en verbetert het bewegingspatroon. Onderzoekers van de Rush
University Medical Center in Chicago en Ceregene Inc. in San Diego hebben het
gen voor glial-derived neurotrophic factor (GDNF) en neurturin (NTN) in een
verzwakt adeno-geassocieerd virus geplaatst en dit construct geïnjecteerd in
de muizen. GDNF versterkt en beschermt hersencellen die normaal afsterven bij
de ziekte van Huntington. GDNF en NTN verhogen de aanmaak van de
neurotransmitter dopamine. Van dopamine is bekend dat het een positieve
invloed heeft op het bewegingspatroon. Volgens de onderzoekers kunnen de
resultaten bijdragen aan het ontwikkelen van een behandeling waarbij de
symptomen van de ziekte van Huntington kunnen worden uitgesteld. Bron: Harvard Stemm Cell Institute
krijgt toestemming voor therapeutisch kloneren Twee
jaar na het eerste verzoek daartoe hebben de onderzoekers van de Harvard
Stemm Cell Institute toestemming gekregen om embryonale stamcellen te maken
met behulp van gekloneerde menselijke embryo’s. Een team onder leiding van
Doug Melton en Kevin Eggan richt zich op het onderzoek naar de ziekte van
Alzheimer, de ziekte van Parkinson en Diabetes Type 1. Zij gaan gekloneerde
embryonale stamcellen maken die genetisch gelijk zijn aan die van patiënten
met deze aandoeningen. Een tweede team onder leiding van George Daley en
Leonard Zon wil gekloneerde embryo’s gebruiken voor onderzoek naar ziekten
van het beenmerg en het immuunsysteem. Omdat er veel eicellen nodig zijn is
het team onder leiding van Melton en Eggan van plan gezonde vrouwen in de
regio Boston te vragen eicellen speciaal voor het onderzoek af te staan, er
staat geen betaling tegenover. Beide
onderzoeken worden met particuliere fondsen gefinancierd. Bron:
Kaiser Network, 7 juni 2006. Z-Korea: Woo Suk Hwang officieel
aangeklaagd wegens fraude en verduistering De openbaar aanklager heeft de stamcel-onderzoeker en
voormalig professor aan de Seoul National University (SNU) officieel in staat
van beschuldiging gesteld. Woo Suk Hwang accepteerde particulieren giften met
een waarde van ongeveer $ 2,1 miljoen voor naar wat later bleek vervalst onderzoek. Ook van de
overheidsgelden is niet duidelijk waaraan ze besteed zijn. Wel is bekend dat
een deel is gebruikt voor giften aan politici. Tegen zijn ontslag bij de SNU
(maart jl.) gaat Woo Suk Hwang in beroep. Om
soortgelijke affaires in de toekomst te voorkomen werkt UNESCO aan een
revisie van haar dertig jaar oude gedragscode voor wetenschappers (Code of
Conduct). De gedragscode zal naar verwachting aan de
orde komen op de geplande bijeenkomsten van de World Congress of Bioethics,
de Society for Social Studies of Science en de European Association for the
Study of Science and Technology. Bron: International Herald Tribune, 31 mei 2006 LUMC onderzoekt of frequentie
borstkankerscreening in alle gevallen zinvol is Medewerkers
van de afdelingen Medische Besliskunde en Medische Statistiek van het Leids
Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben onderzocht wanneer en hoe
screening op borstkanker het beste kan plaatsvinden. Het
onderzoek werd uitgevoerd bij vrouwen bij wie in de familie vaker sprake is
van borstkanker, maar waarbij geen veranderingen in BRCA1 of BRCA2 konden
worden aangetoond. Volgens de onderzoekers moeten vrouwen, die geen
veranderingen in het BRCA1 of BRCA2 hebben, zich alleen al voor hun 50ste jaar laten screenen als zij minimaal
twee familieleden hebben die borstkanker hebben gekregen voor hun 50ste
jaar en van wie minstens één een eerstegraads familielid is. Deze vrouwen
zouden afhankelijk van de leeftijd, aantal en graad van aangedane
familieleden zich vanaf 30, 35, 40 of 45 jaar één keer per jaar preventief
moeten kunnen laten onderzoeken. Ook vinden de onderzoekers dat vrouwen die
jonger zijn dan 30 jaar alleen met MRI gescreend mogen worden, omdat zij
gevoeliger zijn voor röntgenstraling. Bron:
Cicero, 12 mei 2006. Computerprogramma ENDEAVOUR
identificeert ziektegenen Onderzoekers van ESAT-SCD (Ingenieurswetenschappen) en het
Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie (VIB) verbonden aan de
K.U. Leuven, hebben een computerprogramma ontwikkeld dat
gegevens uit verschillende databanken verzamelt, verwerkt en zo de genen
aanduidt die een sleutelrol spelen in het ontstaan van een aandoening.
ENDEAVOUR haalt alle bekende gegevens van genen met een bekend verband met een ziekte of een biologisch proces, uit
verschillende databanken en integreert deze gegevens in een wiskundig model.
Met behulp van dit model onderzoeken de wetenschappers de overeenkomsten
tussen de ‘bekende genen’ en genen waarvan men de biologische fucntie nog
niet kent. ENDEAVOUR zal dan van deze genen aangeven of ze kans hebben om aan
de basis te liggen van een aandoening. Vanuit de K.U. Leuven zijn met name de groep voor Neurogenetica en de groep voor
Toegepaste Humane Genomics in het Departement Menselijke Erfelijkheid, de
groep voor Functionele Genomics van Cardiovasculaire en Neurovasculaire
Biologie en Ziekte in het Departement Transgene Technologie en Gentherapie
bij de ontwikkeling van ENDEAVOUR betrokken geweest. ENDEAVOUR is te gebruiken via www.esat.kuleuven.ac.be/endeavour of via Bron: Persbericht Vlaams Interuniversitair Instituut voor
Biotechnologie (VIB), 8 mei 2006, (PDF, 40 Kb). Mogelijke toepassing ribozym bij
ontwikkeling behandeling osteogenesis imperfecta Er is door Cincinnati Children’s Hospital Medical Center
een ribozym ontwikkeld dat de productie van afwijkend collageen blokeert
waarbij er wel bijna normaal collageen aangemaakt werd in gekweekte cellen.
Ook in muizen met een defect in de aanmaak van collageen werd hetzelfde
bereikt. Het onderzoek is gefinancieerd door het National Institute of
Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Ook bij een ernstige vorm
van de erfelijke botaandoening Osteogenesis Imperfecta (OI) is er naast de
aanmaak van te weinig collageen 1 ook sprake van de aanmaak van afwijkend
collageen 1. Het afwijkende collageen 1 beïnvloedt dan de normale vorm.
Collageen 1 vormt vezels waardoor er sterke botten ontstaan. Mogelijk kan dit
ribozym op termijn tot een behandeling leiden. Publicaties: Tussentijdse evaluatie programma Translationeel Gentherapeutisch
Onderzoek Staatssecretaris
Ross heeft besloten ZonMW goedkeuring te verlenen voor de voortgang van het
programma dat als hoofddoel heeft het klinisch onderzoek op het terrein van
de gentherapie te stimuleren. Uit de evaluatie komt naar voren dat de
gehonoreerde projecten hieraan voldoen en dat de doelstellingen van het
programma nog steeds actueel zijn. De relevantie van de projecten voor de
patiëntenzorg acht de staatssecretaris van groot belang en daarom hecht ze
eraan dat er medicijnen worden ontwikkeld voor die aandoeningen waar de
maatschappelijke vraag het grootst is. In het kader van het
EU-voorzitterschap heeft de overheid de WHO verzocht op basis van de
maatschappelijke behoefte een lijst op te stellen met zogenaamde “Priority
Medicines”. Veel van de in het programma gehonoreerde projecten voldoen al
aan de maatschappelijke vraag zoals in kaart gebracht door de WHO. Om ook in
de toekomst zoveel mogelijk hierbij aan te sluiten wordt ZonMW verzocht
ervoor te zorgen dat de meerderheid van de te honoreren onderzoeksvoorstellen
in het programma aansluit bij de uitkomsten zoals vastgesteld door de WHO.
Het Rapport Tussentijdse Evaluatie van het programma Translationeel
Gentherapeutisch Onderzoek is in december 2005 uitgebracht en te downloaden (PDF, 383 Kb). De brief (PDF, 48 Kb)van de
staatssecretaris van 8 mei 2006 is te
downloaden op de website van het ministerie van VWS Genetic Interest Group (GIG)
publiceert ‘Human rights, privacy and medical research’ Van de
hand van John Gillot verscheen recent een rapport waarin het Britse beleid op
het gebied van menselijk weefsel en onderzoeksgegevens geanalyseerd wordt.
Aandachtspunt is o.a. de invloed die het recht op privacy van de patiënt
heeft op de voortgang van het medisch-wetenschappelijk,
de toepassing ervan in de klinische praktijk en vooral de gevolgen voor het
genetisch onderzoek. Men stelt dat aan het recht op privacy te veel gewicht
is toegekend en doet voorstellen voor regelgeving waarin zowel het belang van
solidariteit en samenwerking als het (keuze)recht van het individu
gewaarborgd is. “Human
Rights, privacy and medical research” is te
downloaden vanaf de website van de GIG, (PDF, 344
Kb) “Dieren in dienst” De
stichting Bio-Wetenschappen en Maatschappij (BWM) heeft, mede op initiatief
van de Stichting Informatie Dierproeven, in mei een nieuw cahier
uitgebracht over dierproeven. Deskundigen geven antwoord op vragen naar de
verschillende aspecten van het gebruik van proefdieren in het kader van
fundamenteel onderzoek en de zoektocht naar alternatieven. Doel is bij te dragen
tot een betere discussie over het onderwerp. Het cahier is te bestellen via de website van
Bio-Wetenschappen en Maatschappij: De
kosten bedragen € 6,- exclusief verzendkosten. Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 6 september 2006 © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP) |