|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (38) 11 mei 2006 Nieuws: Gen ontdekt voor defecten in
mitochondria bij ziekte van Parkinson Het
PTEN-geïnduceerde putative kinase 1 (PINK1) gen is betrokken bij de erfelijke
vorm van de ziekte van Parkinson. Zo melden onderzoekers van de University of
California in Los Angeles en de Department of Biological Sciences van het
Korea Advanced Institute of Science and Technology onafhankelijk van elkaar in editie van 3 mei van het
tijdschrift Nature. Afwezigheid van het PINK1 gen in fruitvliegen leidt tot
defecten in de mitochondria (energieleveranciers van een cel), spierproblemen
en degeneratie van zenuwcellen die dopamine maken. Daarnaast werd aangetoond
dat het PINK1 gen samen met het Parkin gen, dat geassocieerd is
met zeldzame vormen van de ziekte van Parkinson, betrokken is bij het
vóórkomen van deze symptomen. Volgens de onderzoeksteams bieden de resultaten
mogelijk meer inzicht in de manier waarop de ziekte van Parkinson ontstaat
waardoor misschien nieuwe therapieën ontwikkeld kunnen worden. Een expert van
de Pacific Parkinson’s Research Center aan de
University of British Columbia (Canada) deelt deze mening echter niet. Bron: HealthDay, 3 mei 2006 GB: Clinical trial gestart naar beste behandeling
teruggekeerde erfelijke borstkanker In deze
internationale trial wordt de behandeling met Carboplatin vergeleken met de standaardbehandeling met chemotherapie
(Docetaxel). De trial omvat 150 vrouwen die eerder behandeld zijn aan
borstkanker als gevolg van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen en bij wie
de borstkanker teruggekomen is. De vrouwen zijn afkomstig uit Groot
Brittannië, Europa, de Verenigde Staten en Australië. De trial zal vier jaar
gaan duren. Momenteel is er nog geen chemokuur op maat voor vrouwen met
een mutatie in het BRCA-gen en waarbij de borstkanker teruggekomen is. Carboplatin wordt al gebruikt voor de
behandeling van ovariumkanker en lijkt effectiever in het vernietigen van de
BRCA-kankercellen dan Docetaxel. Het
onderzoek wordt uitgevoerd door Breakthrough Breast Cancer en Cancer Research UK experts. Van de deelneemsters moet
bekend zijn dat ze een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen hebben, de
borstkanker moet uitgezaaid zijn buiten de borsten en lymfeknopen en de
deelneemsters mogen niet in aanmerking komen voor chirurgie. Bron: BBC-news, 1 mei 2006 Gen ontdekt dat verband houdt met
afwijkingen in QT tijd Een
single nucleotide polymorfism (verandering in één bouwsteen) in het NOS1AP
gen houdt verband met de lengte van de QT tijd. Zo melden onderzoekers van de
Johns Hopkins University na bestudering van het gehele genoom van ongeveer
1800 Amerikanen van Europese oorsprong en ongeveer 6700 Duitsers met een
afwijking in de lengte van de QT tijd. De QT tijd is de periode die het hart
nodig heeft om volgende hartslag te kunnen maken na het samentrekken
van de kamers. Een
afwijking in deze tijd is waarschijnlijk één van de risicofactoren voor
plotselinge hartdood. Het NOS1AP gen, dat eerder bestudeerd was voor de functie
bij zenuwcellen, vertoont volgens de huidige studie activiteit in de
linkerkamer en speelt dus een rol bij de QT tijd. Waarschijnlijk zijn er
meerdere genen betrokken bij de QT tijd. De resultaten kunnen bijdragen aan
het gericht opsporen en behandelen van mensen die een verhoogde kans hebben
op afwijkingen in de QT tijd. Verder onderzoek is gepland. Bron:
EurekAlert, 30 apr. 2006 World Stem Cell Hub officieel gesloten Het
Seoul National University Hospital (Z-Korea) heeft in maart besloten de
stamcelbank te sluiten waarin humane embryonale stamcellijnen opgeslagen
zouden worden voor internationaal wetenschappelijk onderzoek. De World Stem
Cell Hub werd in oktober 2005 door een internationaal consortium opgezet; de
onderneming werd door stamcelonderzoeker Woo Suk Hwang geleid. De SNU heeft
de World Stem Cell Hub omgevormd tot een onderzoekscentrum dat zich bezig
gaat houden met het onderzoek van adulte stamcellen en de ontwikkeling van
technologieën zoals gentherapie. Aan het hoofd van dit centrum staat professor
Heo Dae-seog. Bron: Life news, 27 apr. 2006 Succesvolle stamceltherapie bij
muismodel voor Alport syndroom Onderzoekers
van de Harvard University hebben bewezen dat met stamceltherapie de
nierfunctie van muizen met Alport syndroom verbetert. Bij het Alport syndroom
ontstaat vaak schade aan een filter in de nieren, het zogenaamde glomerulaire
basale membraan (GBM). Hierdoor
kunnen eiwitten in de urine komen en
kunnen afvalproducten niet uit het bloed verwijderd worden. Dit syndroom kan veroorzaakt
worden door een verandering in een component van het GBM, een
draadvormig, vezelig eiwit dat collageen type IV heet. Bij muizen met een
verandering in het collageen type IV gen die een fluoriscerende
beenmergtransplantatie kregen, lichtten na dertien weken ongeveer 10% van de
cellen in de aangetaste nieren op. Onder deze cellen bevonden zich podocyten
(cellen waarvan men veronderstelt dat deze
mogelijk collageen type IV maken) en mesangiale cellen (die de structuur van
het GBM ondersteunen). Verder hadden de muizen hadden 70 tot 80% minder
eiwitten in hun urine en 86% minder ureum (afvalproduct bij vertering van
eiwitten) in hun bloed dan controles. Om te bepalen hoe de stamcellen
hun doel bereiken en hoe negatieve effecten voorkomen kunnen worden is
meer onderzoek nodig. Bron: ScienceNOW daily news, 25 apr. 2006 Genetische oorzaak ontdekt voor
fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Een
single nucleotide polymorfism (verandering in één bouwsteen) in het ACVR1
gen, gelokaliseerd op chromosoom 2, leidt tot fibrodysplasia ossificans
progressiva (FOP). Zo blijkt uit onderzoek van University of Pennsylviana
School of Medicine (VS). FOP is een aangeboren en erfelijke aandoening
waarbij ontstekingen in spieren en pezen ontstaan. Vaak worden de
ontstekingen vervolgens omgezet in bot. Het ACVR1 gen codeert voor de Activin
Receptor Type Ia (ACVR1) dat samen met andere factoren een rol speelt bij de
bone morphogenetic protein (BMP) signaling pathway. De BMP signaleringsroute
reguleert de vorming van het embryo en postnatale reparatie van het
skelet. Om te bepalen hoe deze verandering van het ACVR1 gen leidt tot de
kenmerken van FOP is meer onderzoek nodig . Dit kan in de toekomst
wellicht leiden tot een behandeling voor FOP, maar ook voor andere
skeletaandoeningen. Bron: EurekAlert, 23 apr. 2006 Nieuwe genetische oorzaak van Alzheimer-dementie
Onderzoekers
van het Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie (VIB) van de
groep van prof. Christine Van Boeckhoven (Universiteit Antwerpen) hebben
aangetoond dat de hoeveelheid van het amyloïde eiwit in hersencellen een
belangrijke voorspellende factor is voor de ziekte van Alzheimer. Van
het amyloïde eiwit is al langer bekend dat het de belangrijkste component van
de seniele plaques in de hersenen van
patiënten is. De nieuwe ontdekking toont aan dat hoe meer er van het eiwit
wordt aangemaakt, hoe jonger de dementie optreedt. Bron:
Persbericht VIB/Universiteit Antwerpen, 19 apr. 2006 Publicaties: RGO-advies Onderzoeksagenda Medische Biotechnologie De Raad
voor Gezondheidsonderzoek (RGO) heeft het advies op 26 april jl. aangeboden
aan staatssecretaris Ross. Het advies sluit nauw aan bij het WHO-rapport
‘Priority medicines for Europe and the world’ uit 2004 en de
(onderzoeks)prioriteiten van het ministerie van VWS op het gebied van
preventie. De RGO noemt drie clusters van aandoeningen die
topprioriteit moeten hebben als het gaat om het stimuleren van medisch
wetenschappelijk onderzoek: hart- en vaatziekten; diabetes mellitus/obesitas;
kanker en artrose/reumatoïde artritis. Gezondheidsraad publiceert ‘Betekenis van
nanotechnologieën voor de gezondheid’ In dit
rapport gaat een commissie van de Gezondheidraad uitgebreid in op de
betekenis van nanotechnologieën en nanowetenschap voor de menselijke gezondheid.
De toepassingen in landbouw, geneesmiddelensector en het milieubeheer zijn
minder ver gevorderd en veel mogelijke toepassingen sluiten aan bij die
binnen de geneeskunde. De
Commissie komt tot de volgende aanbevelingen en conclusies: Er
vindt intensief wetenschappelijk onderzoek plaats naar
toepassingsmogelijkheden van nanotechnologieën binnen vrijwel alle
disciplines van de geneeskunde (nanomedicine), de commissie verwacht
een stijging van het aantal toepasbare nanotechnologische producten, maar
waarschuwt voor overspannen verwachtingen. Het
inzicht in de mogelijke schadelijkheid van nieuwe, synthetische nanodeeltjes
is nog beperkt en punt van aandacht evenals de bredere maatschappelijke
consequenties. De
commissie stelt dan ook dat de verdere ontwikkeling van nanowetenschap en
nanotechnologieën met ‘gepaste zorgvuldigheid’ moet gebeuren en beveelt
daarvoor aan: - Nanotechnologisch onderzoek dat
de overheid belangrijk acht voor de menselijke gezondheid of het milieu, kan
ze stimuleren door middel van financiële prikkels. - De beste stimulering van
nanowetenschap en nanotechnologieën vormt een zorgvuldige omgang met de
risico’s. Risk governance biedt daartoe mogelijkheden. - Het is van belang om in een
vroeg stadium ongewenste of schadelijke gevolgen van nanotechnologieën op het
gebied van gezondheid, arbeidsomstandigheden, milieu, ethiek en sociale
verhoudingen te identificeren. - Omdat er nog onzekerheid is over
de toxiteit van nano-producten beveel de commissie aan levenscyclusanalyses
uit te voeren, nanovormen van bestaande stoffen als nieuwe stoffen te
behandelen en meer internationaal gecoördineerd onderzoek naar toxiteit te
doen. Vanwege het internationale karakter van veel wet- en regelgeving moet
risk-governance (ook) plaatsvinden op internationaal niveau . - In de dialoog tussen overheid,
direct belanghebbenden en publiek moet het begrip ‘vertrouwen’ centraal
staan. Het
rapport is verschenen op 27 april jl. en kan gedownload worden (PDF, 796 Kb). Er is
ook een samenvatting beschikbaar. De mooie beloften van
de biotechnologie Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 21 juni 2006. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |