|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (37) 9 maart 2006 Nieuws Afwezigheid van kopieën van gen
kan leiden tot nierfalen bij SLE Patiënten
met systemische lupus erythematodes (SLE) met minder kopieën van het FCGR3-B
gen, hebben meer kans op nierfalen dan SLE-patiënten die meer kopieën van dit
gen hebben. Zo blijkt uit onderzoek van het MRC Clinical Sciences Centre en
Imperial College (Londen). SLE is een auto-immuun ziekte, die gekenmerkt
wordt door ontstekingen in de huid, gewrichten en nieren. Bij een ratmodel
voor SLE vonden de onderzoekers dat afwezigheid van het FCGR3-RS gen, dat
vergelijkbaar is met het FCGR-B gen bij mensen, tot nierfalen leidt. De
menselijke variant van het Fcgr3-rs gen is het FCGR3-B gen. De resultaten
suggereren dat verhoging van de expressie van het FCGR3-B gen kan helpen om
de ernst van nierfalen bij mensen met SLE te verkleinen. Bron: Medical News Today, 6 mrt. 2006 Toelating
weesgeneesmiddelen tot Europese markt blijft achter bij vraag Tussen
augustus 2000 en december 2004 heeft de EMEA Committee on Orphan Medical
Products 255 weesgeneesmiddelen ter beoordeeling voorgelegd gekregen en er 18
toegelaten op basis van de geldende criteria. Tien van de 18 werden
toegelaten hoewel het dossier niet compleet was en aanvullende studies
vereist werden. Gedurende dezelfde periode werden van de 193 aanvragen bij
EMEA voor niet-weesgeneesmiddelen er 153 goedgekeurd. In
totaal zijn er 5000 zeldzame aandoeningen die op een behandeling wachten. Het
gebrek aan betrouwbare evaluatie-methoden om binnen de beperkte groep van
patiënten de werkzaamheid van de middelen aan te tonen zou er de oorzaak van
zijn dat de beoordelingsdossiers niet aan de gestelde eisen voldoen. Recent
wees EMEA de aanvraag tot toelating van het weesgeneesmiddel ATryn voor de
behandeling van een zeldzame erfelijke stollingstoornis (anti-thrombine
tekort), onder andere af omdat het middel bij te weinig patiënten getest is.
De test is uitgevoerd bij 5 patiënten in plaats van de vereiste 12.
ATryn wordt gewonnen uit melk van genetisch aangepaste geiten. Volledige
motivatie-tekst van het EMEA-besluit. Bron:
EurekAlert, 6 mrt. 2006 Aangepaste beenmerg-stamcellen
zoeken hersentumor op en activeren immuunsysteem Wetenschappers
uit Los Angeles, Californië, isoleerden neurale voorlopercellen uit het
beenmerg. Deze cellen bleken hersentumorcellen op te zoeken net als neurale
voorlopercellen afkomstig uit de hersenen. In onderzoek met muizen pasten de
wetenschappers de nieuw gevonden stamcellen zo aan dat ze het pas ontdekte
IL-23 aanmaakten in de buurt van de hersentumor. Dit activeerde het
immuunsysteem zo, dat 60 procent van de behandelde muizen 120 dagen tumorvrij
overleefden. Bij de controle groep die alleen ILl-23 kreeg was dit 20 procent
en bij de onbehandelde groep overleefde geen enkele muis. Uiteraard heeft de
onderzoeksgroep een aanvraag voor klinisch onderzoek op mensen gedaan. Over
dit muizenonderzoek is gepubliceerd in Cancer Research van 1 maart jl. Bron: Medical News Today, 5 mrt. 2006 L'ORÉAL-UNESCO For Women in
Science prijs 2006 uitgereikt De
Women in Science prijzen, waaraan een bedrag van 100.000 dollar is verbonden,
zijn toegekend aan vijf vrouwelijke topwetenschappers. Onder hen professor
Habiba Bouhamed Chaabouni van de Universiteit van Tunis; zij krijgt de prijs
vanwege haar bijdragen aan het onderzoek naar en de preventie van erfelijke
aandoeningen. Ook professor Christine Van Broeckhoven, onder meer verbonden
aan de Universiteit van Antwerpen en het VIB, ontving een prijs voor
haar onderzoek naar de moleculaire genetica van neurologische aandoeningen.
De andere laureaten zijn professor Pamela Bjorkman (VS), professor Esther
Orozco (Mexico) en professor Jennifer Graves (Australia). Meer informatie
over de prijs: www.forwomeninscience.com
Bron:
Eurekalert, 2 mrt. 2006 Universele richtlijnen voor
stamcelonderzoek opgesteld Een
Hinxton groep van 60 wetenschappers, artsen, filosofen, juristen en editors
van wetenschappelijke tijdschriften, heeft een aantal universele richtlijnen
opgesteld voor het uitvoeren van stamcelonderzoek. De groep hoopt dat
de richtlijnen als uitgangspunt zullen dienen voor landen die wetgeving op
dit gebied aan het ontwikkelen zijn. De belangrijkste richtlijnen zijn de
volgende: -
Beleidsmakers mogen geen beperkingen opleggen voor stamcelonderzoek, behalve
als ze hiervoor weloverwogen redenen kunnen aanleveren. -
Wetenschappers die stamcelonderzoek in het buitenland doen, omdat dit in het
thuisland niet is toegestaan, mogen hiervoor niet vervolgd worden. -
Als stamcelonderzoek wordt gedaan, mogen de risico’s niet groter zijn dan het
te verwachten voordeel. -
Editors van wetenschappelijke tijdschriften moeten er op toe zien dat
stamcelonderzoek wordt gedaan op grond van duidelijke, wetenschappelijke
regels. De
richtlijnen zijn te downloaden. Bron: The Washington Post, 2 mrt. 2006. Activatie beenmergcellen helpt
herstel na hartinfarct niet Er
worden wereldwijd drie methoden onderzocht: om stamcellen in de buurt van een
hartinfarct te krijgen; (1) het inspuiten van beenmergstamcellen direct in de
hartspier of (2) in de bloedbaan in de buurt van de hartspier. Een derde
methode is het activeren van beenmergstamcellen met medicijnen, waardoor ze
naar de bloedbaan verhuizen. Deze laatste methode lijkt geen effect op het
herstel van de hartspier te hebben. Het gaat om de eerste resultaten van een
goed gecontroleerde studie naar het effect van beenmerg stamcellen op het
herstel van de hartspier. Een studie naar het inspuiten van
beenmergstamcellen in de bloedbaan rondom de hartspier vindt plaats in
Nederland. Dat de verwachtingen hooggespannen zijn blijkt uit de quote van de
eerste auteur Robert Kloner: ‘I, for one, am not ready to give up on this
technology'. Hij zegt nog zeker vijf jaar nodig te hebben om alles definitief
uit te zoeken. Bron: MedPage Today, 28 febr. 2006 Nederlandse UMC’s gaan voor
samenwerking biobanken Nederlandse
biobanken staan bekend om hun volledigheid en de toegankelijkheid voor
wetenschappers. Door samen te werken kunnen de Nederlandse UMC’s bovendien
vaak een beeld geven van alle patiënten in Nederland die een bepaalde ziekte
of aandoening hebben. Bij het ministerie van OCW is door de UMC’s 41 miljoen
euro subsidie gevraagd voor het realiseren van een wetenschappelijke
infrastructuur zoals aansluiting op Surfnet-6, een veiliger alternatief
internet op de supercomputer in de Amsterdamse Watergraafsmeer, die ook
gegevens kan opslaan. Bron:
VUMC, 27 febr. 2006 Inzicht in gevolgen van
translocatie t(11;22) voor het nageslacht Onderzoekers
van The Children’s Hospital of Philadelphia en de University of Pennsylvania
(VS) hebben ontdekt dat translocatie t(11;22) ontstaat door instabiele
stukken op het DNA, zogenaamde palindromen, van chromosoom 11 en 22. Deze
translocatie kan bij het nageslacht leiden tot supernumerary der(22) t(11;22)
(het Emanuel syndroom) dat zich onder andere kenmerkt door een
verstandelijke beperking, een hartafwijking en schisis. Uit de studie blijkt
dat mannen die een lang palindroom op chromosoom 11 hebben op de plek waar
translocatie t(11;22) kan ontstaan, in ongeveer 1 op de 100.000 spermacellen
deze translocatie doorgeven. Bij mannen met een korter palindroom, kwam deze
translocatie minder voor in de spermacellen. Ook op chromosoom 22 zijn
plekken bekend met palindromen. Palindromen kunnen overgaan in nog minder stabiele
vormen van DNA, zogenaamde hairpins en cruciforms. Deze kunnen leiden tot
breuken en het ontstaan van de genoemde translocatie. Bron: Medical News Today, 21 febr. 2006. Genetic Association Information Network (GIAN) gelanceerd Oprichter van GIAN is de Foundation for the National
Institutes of Health, Inc (FNIH), een samenwerkingsverband van de Amerikaanse
National Institutes of Health (NIH) and Pfizer Global Research &
Development. Doel
van dit netwerk is het onderzoek te versnellen naar de genetische component
van veel voorkomende aandoeningen. GIAN gaat zich actief inzetten door
fondsen en wetenschappers met elkaar in contact te brengen. Academische
centra, bedrijfsleven, belangengroepen van patiënten en private fondsen
worden uitgenodigd deel te nemen. De genotype-informatie van de projecten zal
beperkt openbaar toegankelijk zijn; na toestemming van GAIN zijn voor
onderzoekers alle fenotype-genotype gegevens beschikbaar. Bron: Website GIAN, 8 febr. 2006. Genen in het nieuws De
afgelopen tijd zijn er regelmatig berichten verschenen waarin een relatie
gelegd werd tussen bepaalde genen en verschillende ziekten en aandoeningen.
Wij noemen de meest opvallende: -
Tweelingonderzoek wijst erop dat genetische factoren voor 56% het risico op
anorexia nervosa bepalen. Voor het onderzoek onder meer dan 31.000 eeneiige
en twee-eiige tweelingen is gebruik gemaakt van het Zweedse tweelingregister.
De resultaten zijn gepubliceerd in Archives of General Psychiatry van maart. Bron: Reuters
Health, 6 mrt 2006 - In
dezelfde aflevering van Archives of General Psychiatry melden onderzoekers
van de University of Southern California dat late-onset ziekte
van Alzheimer voor minstens 60% erfelijk is. Genetische factoren zijn ook van
invloed op het moment dat de aandoening zich openbaart. Ook voor dit
onderzoek is gebruik gemaakt van het Zweedse tweelingregister. Bron: Medical News Today, 11 febr. 2006 -
Mutaties in twee genen (factor H en factor B) zijn in combinatie bepalend
voor bijna driekwart van de gevallen van leeftijdsgebonden maculadegeneratie,
zo blijkt uit vervolg-onderzoek van de Columbia University Medical Center in
New York. Bron: EurekAlert, 6 mrt. 2006 - Een
Australische studie bevestigt de relatie tussen een veel voorkomende mutatie
in het gen 5-HHT en de gevoeligheid voor depressie na stressvolle
gebeurtenissen. Mensen met twee ‘korte’ versies van een bepaald gen lopen een
groter risico op depressie dan mensen met 2 ‘lange’ versies die in gelijke
omstandigheden verkeerden. Het betrokken gen heeft invloed op het
serotonine-niveau in de hersenen. De resultaten van het onderzoek zijn
gepubliceerd in het British Journal of Psychiatry van maart. Bron: EurekAlert. 1 mrt. 2006 - Een
aantal mutaties in het gen PKP2 lijken verantwoordelijk voor Aritmogene
Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD). ARVD is een van de oorzaken van
plotselinge hartdood bij jonge sporters. Binnenkort hopen de
onderzoekers van de de Johns Hopkins University een bloedtest te ontwikkelen.
Bron: Medline, 24
febr. 2006. - Uit
internationaal onderzoek blijkt dat het gen SRY dat in het embryo het
geslacht bepaald, ook actief is in de substantia nigra, het gedeelte van de
hersenen dat aangetast wordt bij ziekte van Parkinson. Mogelijk is dit een
verklaring voor het gegeven dat mannen 50% meer kans lopen dan vrouwen op
ziekte van Parkinson. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in Current
Biology van 21 februari. Bron: EurekAlert, 21 febr. 2006 Publicaties Rathenau Instituut publiceert boek over genetica en de toekomst
van topsport
Gentechnologie belooft gouden bergen voor de topsport: sporttalent wordt nog
beter geselecteerd, ernstig sportletsel wordt voorkomen of behandeld en
ongekende topprestaties lijken mogelijk. In ‘ Beter dan goed: over genetica
en de toekomst van topsport’ geven sporters, coaches, genetici,
bewegingswetenschappers, psychologen, artsen, ethici, beleidsmakers,
anti-dopingdeskundigen de sportkoepel NOC*NSF hun visie op het
onderwerp. De bijdragen zijn geordend rond de onderwerpen preventie,
selectie, therapie en prestatiebevordering. Ivo van
Hilvoorde en Bernike Pasveer zijn verantwoordelijk voor de redactie van
”Beter dan Goed”. Uitgever is Veen Magazines BV in opdracht van het Rathenau
Instituut. Het boek is alleen verkrijgbaar in de boekhandel. ISBN:
90-8571-0227 de kosten bedragen € 19.95 Gezondheidsraad publiceert advies over ‘behandelbaarheid’ Volgens
de Gezondheidsraad is het voldoende duidelijk hoe het criterium
‘behandelbaarheid’ in de context van wetgeving op het gebied van
bevolkingsonderzoek en medische keuringen moet worden uitgelegd. Wel is de
vraag of de bescherming van burgers die daarmee wordt beoogd niet te veel van
dat ene criterium afhankelijk is gemaakt. Bij bevolkingsonderzoek of een
medische keuring kan een gezondheidsprobleem naar voren komen waarvoor (nog)
geen behandeling is. De kennis daarover is dan vooral belastend en kan
maatschappelijke gevolgen hebben, bijvoorbeeld bij het aanvragen van een
verzekering. Om mensen te beschermen gelden dan ook speciale
voorwaarden die vastgelegd zijn in de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO).
En in de Wet op de medische keuringen (WMK) is vastgelegd dat verzekeraars
mensen niet op onbehandelbare aandoeningen mogen laten testen. Ook mogen ze
niet zomaar vragen naar het vóórkomen van zulke ziekten in de familie. Of een
aandoening wel of niet behandelbaar is, is dus een belangrijk criterium bij
de bescherming die de overheid heeft willen bieden aan deelnemers aan
bevolkingsonderzoek of medische keuring ondergaan. De
Gezondheidsraad ziet geen aanleiding voor nadere operationalisering van het
criterium, maar heeft nog wel een aantal slotopmerkingen: -
Te overwegen valt na te gaan in hoeverre binnen de WMK aanvullende vormen van
bescherming kunnen worden geconstrueerd. In eerste instantie zou kunnen
worden onderzocht of die aanvullende bescherming tot stand kan komen via
afspraken tussen de bij de ‘geconditioneerde zelfregulering’ betrokken
partijen, waaronder het Verbond van Verzekeraars en het Breed Platform
Verzekerden & Werk. - Waar
nodig valt wellicht ook over de afbakening van meldplicht en zwijgrecht (in
artikel 5 van de WMK) via afspraken tussen genoemde partijen duidelijkheid te
scheppen. In de recente evaluatie van het Protocol Verzekeringskeuringen is
opgemerkt dat met name in de sfeer van transparantie, voorlichting en
communicatie nog veel te winnen valt. - Bij
de aanstaande evaluatie van de WMK is een nadere beoordeling gewenst van de
centrale rol van het behandelbaarheidscriterium bij de realisering van de
beschermingsdoelstelling van de wet. Het advies is 17 januari aan de
staatssecretaris overhandigd; op 1 maart jl. heeft zij de Tweede Kamer per
brief een reactie op het advies toegezegd. De samenvatting en het gehele advies (PDF, 777Kb) zijn te downloaden. Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 5 april 2006. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |