|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (36) 8 februari 2006 Nieuws: Gen gevonden voor glutenallergie Onderzoekers
van het UMC Utrecht onder leiding van prof. dr. Cisca Wijmenga hebben een nieuw gen – myosin IXB – voor glutenallergie
ontdekt. Bij het onderzoek werd gebruik gemaakt van de HapMap. Waarschijnlijk
maakt het gevonden gen de darm beter doorlaatbaar, waardoor gluten
makkelijker het onderliggende weefsel bereiken en er ontstekingen ontstaan.
Ook bij de ziekte van Crohn en enkele andere auto-immuunziekten is de darm
beter doorlaatbaar. Omdat de ziektebeelden van deze patiënten veel op elkaar
lijken, wijst de ontdekking misschien op een veel algemener probleem in de
dunne darm. Glutenallergie (coeliakie) is de meest voorkomende
voedselintolerantie in de Westerse bevolking en leidt tot ontstekingsreacties
in de dunne darm. Het is een auto-immuunziekte die wordt veroorzaakt door een
combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Gluten, een graaneiwit, is de
belangrijkste omgevingsfactor. De behandeling bestaat uit een glutenvrij
dieet. De onderzoekers publiceerden hun onderzoek op 13 november in Nature
Genetics. Bron:
Nature Genetics, 13 nov. 2005 Ontdekking van genetisch profiel
van eosinofiele oesofagitis De
expressie van het eotaxin-3 gen kan tot meer dan honderdmaal verhoogd zijn in
de slokdarm van mensen met eosinofiele oesofagitis (EE) vergeleken met mensen
zonder deze aandoening. Zo melden onderzoekers van het Cincinnati Children’s
Hospital Medical Centre (VS). EE is een ontsteking van de oesofagus
(slokdarm) die waarschijnlijk wordt veroorzaakt door eosinofiele leukocyten
(bepaalde witte bloedcellen). Expressie van het eotaxin-3 gen in de
slokdarmcellen leidt tot een verhoging van het aantal eosinofiele leukocyten
in de oesofagus. Met een muismodel voor EE zonder dit gen, ontwikkelden
muizen deze aandoening niet. Een genetische variatie in het eotaxin-3 gen,
een zogenaamde single nucleotide polymorfisme, komt vaker voor bij mensen met
eosinofiele oesofagitis dan bij mensen zonder EE. De genoemde resultaten
dragen bij aan de ontwikkeling van nieuwe manieren om EE te diagnosticeren en
te behandelen. Bron: National Institutes of Health, 1 feb. 2006 Recombinant vaccin biedt in
strijd tegen bioterrorisme Na een
jaar onderzoek is aangetoond dat een recombinant vaccin tegen Ricine een
reactie van het immuunsysteem op gang brengt in proefpersonen: zij
produceerden antilichamen. Ricine is een bijproduct van olieproductie uit
bonen en daardoor gemakkelijk verkrijgbaar voor bioterroristen. Het dodelijke vergif kan verspreid worden met sproeivliegtuigjes
en de longen aantasten. De humane antilichamen van de proefpersonen
werden getest in muizen door Ricine aan het voedsel van de muizen toe te
voegen. De muizen overleefden deze actie. Maar of het vaccine genaamd RiVax
de longen van mensen beschermt is dus nog niet bekend. Bron: Aanvullende mogelijkheden
behandeling migraine Bron:
Biomedisch.nl, 27 jan. 2006 Relatie aangetoond tussen
genmutatie en Ziekte van Parkinson bij Joodse bevolkingsgroep Onderzoekers
van het Albert Einstein College of Medicine (Yeshiva University) en het Beth
Israel Medical Center (New York) onderzochten een groep Joodse
Parkinsonpatiënten en een controlegroep die de ziekte niet hadden. Beide
groepen stammen af van Oost-Europese Joodse voorouders (Ashkenazi). De
G2019S-mutatie (de meest voorkomende variant van de verschillende bekende
mutaties van het gen LRRK2) blijkt 15 tot 20 maal vaker voor te komen in
Ashkenazische families waarvan meerdere familieleden ziekte van Parkinson
hebben in vergelijking met de groep Parkinson-patiënten van algemeen Europese
herkomst. Hiermee is deze genmutatie de meest voorkomende oorzaak van ziekte
van Parkinson onder deze bevolkingsgroep. De
resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in The New England Journal of
Medicine van 26 januari 2006. Bron:
Persbericht Albert Einstein College of Medicine, 26 jan. 2006 Biochemisch defect bij ziekte van
Batten-Spielmeyer-Vogt gevonden Bij
kinderen met ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een defect aangetoond in het transport van
het aminozuur arginine vanuit de lysosomen de cellen in. Dit blijkt uit onderzoek
door de University of Rochester School of Medicine and Dentistry (VS). BSV
wordt veroorzaakt door mutaties van het CLN3 -
gen en de symptomen van deze aandoening, zoals epilepsie en blindheid, treden
in de kinderleeftijd op. Lysosomen zijn onderdelen van een cel waarin
recycling plaatsvindt. Toen het CLN3 -
gen met behulp van gentherapie werd toegediend aan cellen van kinderen met
BSV, normaliseerde het argininetransport zich weer. Het is nog niet duidelijk
hoe het defect in dit transportsysteem tot de symptomen van BSV leidt. Verder
onderzoek is gepland. Het is nog te vroeg om kinderen met BSV extra arginine
te gaan geven. Bron: National Institute
of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 25 jan. 2006 Britse Biobank binnenkort van
start Volgens
New Scientist Magazine zullen binnenkort een half
miljoen Britten in de leeftijd van 45 tot 69 jaar benaderd worden om
vrijwillig mee te werken aan de opbouw van de Britse biobank. Hen wordt
gevraagd bloed- en urinemonsters af te staan en een vragenlijst in te vullen
met gegevens over leefstijl, lichaamsgewicht, bloeddruk etc. De verzamelde
data zullen anoniem verwerkt en opgeslagen worden. Doel is het bestuderen van
de rol van genen en omgeving op gezondheid en ziekte. In tegenstelling tot
een soortgelijk project in de VS zal aan de Britse deelnemers geen informatie
gegeven worden over mogelijk verhoogde risico’s op een bepaalde aandoening.
Hiermee wil de Britse BioBank voorkomen dat deelnemers gediscrimineerd zullen
worden door bijvoorbeeld verzekeringsmaatschappijen. De Human Genome Research Initiative (VS) zal deelnemers de mogelijkheid
wel geven informatie te ontvangen over ontdekkingen rond hun gezondheid. Bron: New Scientist, 20 jan. 2006. Patiënten overleven voorheen
fatale immuunziekte XLA Het
gaat naar omstandigheden goed met volwassen XLA-patiënten. Dat is de
belangrijkste conclusie van een Amerikaans onderzoek naar de kwaliteit van
leven van XLA-patiënten. Wat opvalt is dat ondanks
dat er bij bijna alle patiënten chronische gezondheidsproblemen bestaan, zij
aangeven daar in hun dagelijks leven weinig tot geen last van te hebben. Van
de 41 patiënten kregen er 40 elke twee tot vier weken gamma globuline en 16
van hen gebruikten continu antibiotica. Dat het met deze patiënten goed gaat,
kan wellicht verklaard worden doordat de meeste van hen een oudere broer of
neef hadden met XLA. De patiënten uit het onderzoek zijn dus waarschijnlijk
al van jongs af aan intensief behandeld. Bron: St. Jude Children’s Gen betrokken bij bipolaire
stoornis Een
Australische studie toont aan dat het FAT-gen
betrokken kan zijn bij ongeveer 10% van de gevallen van een bipolaire
stoornis (manische depressiviteit). Verder blijkt dat mensen met een bepaalde
variatie in dit gen twee keer zoveel kans hebben op deze aandoening. Het FAT - gen maakt een eiwit dat betrokken is bij
het verbinden van zenuwcellen in de hersenen. In deze studie werden ook
muizen bestudeerd. Als zij lithium of valporaat (middelen tegen bipolaire
stoornissen) kregen, werd er minder FAT -
eiwit geproduceerd. De resultaten bieden mogelijk inzicht in het feit waarom
lithium bij sommige mensen met een bipolaire stoornis goed helpt en bij
anderen niet. Maar volgens de onderzoekers is meer onderzoek nodig. Ook zijn
zij van mening dat er, naast omgevingsfactoren, waarschijnlijk meerdere genen
betrokken zijn bij het ontstaan van een bipolaire stoornis. Bron: New Scientist, 12 jan. 2006 Publicaties: Gezondheidsraad adviseert nieuwe mogelijkheden voor embryoselectie
bij erfelijke aandoeningen Naar
aanleiding van de adviesaanvraag van 7 november 2003 bood de Commissie
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek en Screening van de Gezondheidsraad op 18 januari haar advies aan staatssecretaris Ros-Van Dorp aan. In het
advies benoemt de Gezondheidsraad een aantal situaties waarin preïmplantatie
genetische diagnostiek (PGD) en embryoselectie tot de mogelijkheden zouden
moeten behoren: De raad
adviseert screening van embryo’s bij de IVF-behandelingen in verband met
vruchtbaarheidsproblemen, voorlopig alleen uit te voeren in het kader van
wetenschappelijk onderzoek. Momenteel
is diagnostiek en selectie van embryo’s in Nederland alleen toegestaan in het
Academisch Ziekenhuis Maastricht. De raad adviseert om de mogelijkheid voor
een tweede centrum open te houden. Op de
website van de Gezondheidsraad zijn het persbericht, de samenvatting en het gehele rapport (PDF, 588 KB) beschikbaar. Eindrapport ‘Landelijke evaluatie van een programma voor prenatale
screening op Downsyndroom’ In
oktober 2004 heeft het College voor Zorgverzekeringen de screeningssectie van
de afdeling Maatschappelijke Gezondheidszorg van het ErasmusMC opdracht
gegeven om een voorstel te ontwikkelen voor een evaluatiemodel voor
kernindicatoren en meetprocedures voor landelijke evaluatie en monitoring van
een programma voor prenatale screening op Downsyndroom. Ook werd gevraagd om
aan te geven in hoeverre het aanbeveling verdient de doelstellingen van de
huidige voor CVZ gecoördineerde preventieprogramma’s aan te passen in de
richting zoals geformuleerd voor screening op aangeboren aandoeningen. De
opdracht is uitgewerkt voor een tot op heden formeel niet-bestaand
screeningsprogramma; namelijk een aanbod van prenatale screening op
Downsyndroom met de combinatietest voor alle zwangeren. Het model moet gezien
worden als een prototype voor landelijke evaluatie en monitoring van een
programma voor prenatale screening op aangeboren afwijkingen. Het
eindrapport is in september 2005 verschenen; exemplaren kunnen besteld worden
bij mevr.
A.E. de Bruijn. Making Babies: reproductive
decisions and genetic technologies De
Britse Human Genetics Commission (HGC) vat in het rapport met bovenstaande
titel de meningen samen die voortgekomen zijn uit een nationaal debat over de
toepassing van voortplantingstechnologie zoals pre-implantatie genetische
screening (PGD) en IVF voor het geboren laten worden van kinderen om een
ernstig ziek broertje of zusje te redden. Men raadt aan het welbevinden van
deze ‘saviour siblings’ in de toekomst te blijven volgen; hoe wenselijk is
het bijvoorbeeld om het kind te gebruiken als nier- of weefseldonor? Het
rapport heeft tot doel de kaders aan te geven voor verdere discussie en
politieke besluitvorming. De HGC benadrukt het belang van een voortdurend
publiek debat over dit onderwerp. Men stelt ook dat
voordat nieuwe screeningsprogramma’s ingevoerd worden
bepaald moet worden of ze
wenselijk zijn. ‘
Making babies’ is te downloaden (PDF, 580Kb) van de
website van de Human Genetics Commission. ‘Het is mijn lijf’ In
toenemende mate zijn patiënten niet langer tevreden met de taakstelling
waarbij artsen, de farmaceutische industrie en de overheid de dienst uit
maken. In ‘Het
is mijn lijf’ portretteert wetenschapsjournalist Simon Roozendaal de opmars
van ‘patient power’ aan de hand van acht patiënten die niet lijdzaam toezien
wat hen overkomt, maar het heft in eigen handen nemen. ‘Het is mijn lijf: een
nieuwe revolutie Patient Power’ is een uitgave van Aspekt (ISBN:
90-5911-143-5) en te koop in de boekhandel. March of Dimes publiceert rapport over voorkomen aangeboren
aandoeningen wereldwijd Per
jaar worden er naar schatting wereldwijd 8 miljoen kinderen geboren met een
erfelijke en/of aangeboren aandoening. Daarnaast worden er honderdduizenden
geboren met ernstige aangeboren aandoeningen als gevolg van schadelijke
invloeden na de conceptie, zoals alcohol, rubella en seksueel overdraagbare
aandoeningen. Minimaal 3,3 miljoen kinderen
sterven voor hun vijfde verjaardag als gevolg
hiervan. 3,2
miljoen kinderen overleven, maar zijn mentaal en fysiek gehandicapt. Het
merendeel van de kinderen met ernstige aangeboren aandoeningen (94%) wordt
geboren in de arme landen. Als oorzaken worden,
naast de slechtere gezondheidssituatie en de armoede, het hogere
percentage consanguine huwelijken en het feit dat
men meer en op hogere leeftijd kinderen krijgt genoemd. Om de situatie te verbeteren doen de auteurs aanbevelingen om de
algehele gezondheidssituatie te
verbeteren . Zo bepleit men het toevoegen van foliumzuur aan de voeding, jodium aan het
zout en rubella-vaccinatie. Daarnaast stelt men voor gezondheidsprogramma’s
voor moeder en kind op te zetten. Het
rapport, verschenen onder de titel ‘ March of Dimes global report on the
hidden toll of dying and disabled children’ is de downloaden (PDF 5,53 Mb). Evenals de executive summary (PDF, 384 Kb). Publieksonderzoek Genomics 2005 Recent
publiceerde het Centre for Society en Genomics (CSG) de resultaten van een
onderzoek naar de kennis en mening van het publiek op diverse terreinen van
de genetica. In het rapport worden de resultaten vergeleken met die van een
gelijknamig en overeenkomstig onderzoek uit 2002. De
thema’s die in het onderzoek aan de orde kwamen zijn: -
interesse voor genetica, genetisch onderzoek en genomics -
kennis die men heeft over genen bij de mens en andere
organismen -
de invloed die genen hebben op menselijk gedrag -
de associaties die men heeft bij erfelijkheid en
erfelijkheidsonderzoek -
persoonlijke ervaringen met erfelijkheidsonderzoek - mogelijke nadelen aan en
ongerustheid over het onderzoek naar genen en erfelijkheid -
houding ten opzichte van de toepassing van genetisch
onderzoek, de grenzen daaraan en in hoeverre men de wettelijke kaders
voldoende acht -
de behoefte aan informatie over genetisch onderzoek en
het vertrouwen in de beschikbare informatiebronnen. Het
onderzoek is uitgevoerd door dr. R.R. Pin en dr. J.M. Gutteling (Universiteit
Twente, Faculteit Gedragswetenschappen); het veldwerk is gedaan door Newcom Research & Consultancy. Een
samenvatting van het onderzoek is te vinden op de website van het CSG. Het rapport is te downloaden (PDF, 400 Kb). Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per
jaar Aanmelden voor de
Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding
van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 8 maart 2006. © Stichting
ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |