Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica

 

Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice (34)

7 december 2005

 

 

Dit is het laatste nummer van de Nieuwsservice in 2005.

Bestuur, directie en medewerkers van het Erfocentrum wensen u alvast:

Prettige feestdagen en een goed 2006

 

 

 

 

Nieuws:

 

Primaire Progressieve Afasie gerelateerd aan combinatie prion-genvarianten

Uit onderzoek door de University of Chicago (VS) onder een groep mensen met Primaire Progressieve Afasie (PPA) is  gebleken dat bijna 85% van hen één kopie had van het gen voor de methionine-variant en één kopie voor de valine-variant van het prion-eiwit op codon 129. Echter,  niet alle mensen met de twee verschillende genvarianten bleken PPA te krijgen. Daarnaast zijn de onderzoeksresultaten in tegenspraak met eerdere studies die een relatie aantoonden tussen de Ziekte van Alzheimer en een specifieke variant van het prion eiwit. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in het decembernummer van de Annals of Neurology. 

Bron: EurekAlert, 28 nov. 2005

 

Nederlands malariavaccin in Nijmegen getest
Het UMC St. Radboud te Nijmegen  (RUMC) begint een fase 1 klinische studie naar het eerste in Nederland ontwikkelde malariavaccin. Het vaccin zal worden gegeven aan een groep van 40 gezonde volwassen Nederlanders om na te gaan hoe het menselijk lichaam reageert. Het onderzoek dat een jaar in beslag zal nemen wordt uitgevoerd door onderzoekers van het RUMC in samenwerking met het BPRC (Biomedical Primate Research Centre) in Rijswijk.

Bron: Biomedisch.nl, 28 nov. 2005

 

Zuid-Korea: professor Hwang Woo-Suk legt publieke functies neer

Op 24 november jl. heeft professor Hwang Woo-Suk tijdens een persconferentie toegegeven voor zijn baanbrekende stamcelonderzoek gebruik te hebben gemaakt van de eicellen van junior-onderzoekers en betaalde donoren. Professor Gerald Schatten (Pittsburgh University, VS) maakte eerder al bekend, wegens twijfels over de oorsprong van de eicellen, zijn samenwerking met professor Hwang Woo-Suk te beëindigen. Professor Hwang Woo-Suk legt al zijn publieke functies neer, waaronder zijn voorzitterschap van de World Stem Cell Hub, maar blijft leider van de onderzoeksgroep aan de Seoel National University.

Bron: BBC News, 24 nov. 2005

 

Europese Commissie publiceert concept Advanced Therapies Regulation

In de ‘Verordening betreffende geneesmiddelen voor geavanceerde therapie’ worden de nieuwe regels beschreven waaraan onderzoek naar weefselkweek (tissue engineering), gentherapie en (stam-)celtherapie moeten voldoen. Doel is de regelgeving en standaarden in de Europese Unie te harmoniseren zodat patiënten eenvoudiger toegang tot deze nieuwe technieken kunnen krijgen en de concurrentiepositie van Europese biotechbedrijven verbeterd wordt. Ook het Europese Parlement en de Raad van de Europese Unie moeten over deze Verordering beslissen.

De Verordening en bijbehorende stukken kunnen gedownload

 worden.

Bron: Persbericht Europese Commissie (PDF), 16 nov. 2005

 

Brits parlementariër roept op tot discussie over bloedverwante huwelijken

In de uitzending van BBC Newsnight van 16 november jl. stelde An Cryer, volksvertegenwoordiger voor Keighley (Bradford), dat er een openbare discussie moet komen over de huwelijken tussen neef en nicht in de Zuid-Aziatische gemeenschappen in Groot Brittannië. Bij naar schatting 55% van de huwelijken in de Brits-Pakistaanse gemeenschap is sprake van zo’n verbintenis. Een commissie onder voorzitterschap van mevrouw Cryer publiceerde een rapport waaruit blijkt dat 3,4% van alle in Groot Brittannië geboren kinderen ter wereld komt in Brits-Pakistaanse gezinnen, maar dat deze kinderen 30% uitmaken van de groep die een recessief erfelijke aandoening heeft. Cryer stelt dat er een einde moet komen aan de gewoonte in de familie te trouwen.

Bron: BBC Newsnight, 16 nov. 2005

 

Gevoelens van eenzaamheid deels erfelijk bepaald

Uit onderzoek blijkt dat ongeveer 50% van de eeneiige tweelingen en 25% van de twee-eiige tweelingen gelijke gevoelens van eenzaamheid hebben. De resultaten zijn gepubliceerd in het tijdschrift Behavior Genetics (5 nov. 2005). In het onderzoek werkte de onderzoeksgroep van prof.dr. D. Boomsma van de Vrije Universiteit Amsterdam samen met psychologen van de University of Chicago.

Bron: Noorderlicht, 12 nov. 2005

 

Publicaties:

 

Genen, fout DNA en kanker

Op 15 oktober 2005 werd onder bovenstaande titel een symposium gehouden over kankeronderzoek, gendiagnostiek, erfelijkheidstesten en doelgerichte therapieën. Onder dezelfde titel verscheen een boek, eindredacteur is Annelies Speksnijder van het Cancer Genomics Centre. Doel is een impressie te geven van een aantal activiteiten waarmee het centrum en zijn participerende instituten zich bezighouden. De publicatie wordt aangeboden door het Cancer Genomics Centre in samenwerking met de BorstkankerVereniging Nederland en is te downloaden van de website van het Cancer Genomics Centre. ISBN: 9081012215

 

HFEA start nieuwe maatschappelijke discussie over preimplantatie genetische diagnostiek

Met de lancering van het discussiestuk ‘Choices & Boundaries : should people be able to select embryo’s free from an inherited susceptibility to cancer’ loopt de Britse Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) vooruit op de vraag of preimplantatie genetische diagnostiek (pgd) ook mogelijk moet worden in families waarin bijvoorbeeld erfelijke borstkanker of ziekte van Alzheimer voorkomt. De HFEA roept in het bijzonder patiënten en patiëntengroepen op hun mening te geven, maar ook de mening van het algemene publiek wordt gevraagd. Men kan tot 16 januari 2006  reageren. “Choices & Boundaries” is te downloaden. 

 

Promotie dr. Ute Moog op proefschrift ‘On the etiology of mental retardation. The clinical genetic approach.’

Op 11 november jl. is mevrouw dr. Ute Moog aan de faculteit der Geneeskunde van de Universiteit Maastricht gepromoveerd op een proefschrift over mentale retardatie. In dit proefschrift wordt een overzicht gegeven van de huidige stand van zaken van klinisch genetisch onderzoek bij patiënten met mentale retardatie. Het onderzoek is erop gericht de oorzaak van mentale retardatie aan te kunnen tonen en bestaat uit een klinische evaluatie en diverse laboratoriumtesten (chromosoom-, DNA en metabool onderzoek). Ieder onderdeel wordt geïllustreerd aan de hand van een representatieve studie. Ingegaan wordt verder op de baten van het onderzoek voor de patiënt en zijn omgeving.  Het proefschrift is uitgegeven door Universitaire Pers Maastricht. ISBN: 990-52780489-2

 

Groot Brittannië inventariseert meningen over ruimer gebruik hielprikmonsters

De Social Science Research Unit (Institute of Education, University of London) is een openbare discussie gestart om de mening van het publiek en de beroepsgroepen te peilen over het (her-)gebruik van de bloedmonsters verzameld in het kader van het hielprikonderzoek. Men denkt daarbij aan zaken zoals, toepassing in het kader van bevolkingsonderzoeken, verbetering van het screeningsprogramma, ontwikkelen van nieuwe testen en uitvoeren van andere door artsen aangeraden testen. Ook de bewaking van de privacy zoals die nu geregeld is en hoe het zou moeten worden, komt aan de orde. In Groot Brittannië wordt met de hielprik onderzoek gedaan naar PKU, CHT, CF en sikkelcelanemie. Op de kaarten worden ook gegevens vastgelegd zoals naam, geboortedatum, adresgegevens en NHS-nummer. ‘The storage and use of newborn babies’ blood spot cards : a public consultation is te downloaden. Men kan tot 6 januari 2006 reageren. Informatie over de toepassing van hielprik-onderzoek in Nederland: http://www.hielprik.nl/

 

Rectificatie

In de beschrijving van het boek ‘Die ziekte in mijn familie, krijg ik die ook’ (Nieuwsservice 33) is een fout geslopen in de naam van een van de redacteuren; professor Gerry Kieboom-Evers moet zijn professor Gerry Evers-Kieboom.

 

 

 

Redactie: documentatie Erfocentrum

(p.bloem@erfocentrum.nl)

 

Kosten: € 50,00 per jaar

 

 

Aanmelden voor de Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres.

                                                                            

De volgende nieuwsservice verschijnt op 11 januari 2006.

 

© Stichting ERFO-centrum

 

Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving.

 

Het Erfocentrum is een initiatief van de  Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)