Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (34)
7 december 2005
Dit is het laatste nummer van de
Nieuwsservice in 2005.
Bestuur, directie en medewerkers
van het Erfocentrum wensen u alvast:
Prettige feestdagen en een goed 2006
Nieuws:
Primaire
Progressieve Afasie gerelateerd aan combinatie prion-genvarianten
Uit onderzoek door de University of Chicago
(VS) onder een groep mensen met Primaire Progressieve Afasie (PPA) is gebleken dat bijna 85% van hen één kopie had van het gen voor de
methionine-variant en één kopie voor de valine-variant van het prion-eiwit op
codon 129. Echter, niet alle mensen met de twee verschillende genvarianten bleken
PPA te krijgen. Daarnaast zijn de onderzoeksresultaten in tegenspraak met eerdere studies
die een relatie aantoonden tussen de Ziekte van Alzheimer en een specifieke
variant van het prion eiwit. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in het
decembernummer van de Annals of Neurology.
Bron: EurekAlert, 28 nov. 2005
Nederlands
malariavaccin in Nijmegen getest
Het UMC St. Radboud te Nijmegen (RUMC) begint een fase 1 klinische
studie naar het eerste in Nederland ontwikkelde malariavaccin. Het vaccin zal
worden gegeven aan een groep van 40 gezonde volwassen Nederlanders om na te
gaan hoe het menselijk lichaam reageert. Het
onderzoek dat een jaar in beslag zal nemen wordt uitgevoerd door onderzoekers
van het RUMC in samenwerking met het BPRC (Biomedical Primate Research Centre) in Rijswijk.
Bron: Biomedisch.nl, 28 nov. 2005
Zuid-Korea:
professor Hwang Woo-Suk legt publieke functies neer
Op 24 november jl. heeft professor Hwang
Woo-Suk tijdens een persconferentie toegegeven voor zijn baanbrekende
stamcelonderzoek gebruik te hebben gemaakt van de eicellen van
junior-onderzoekers en betaalde donoren. Professor Gerald Schatten (Pittsburgh
University, VS) maakte eerder al bekend, wegens twijfels over de oorsprong van de
eicellen, zijn samenwerking met professor Hwang Woo-Suk te beëindigen.
Professor Hwang Woo-Suk legt al zijn publieke functies neer, waaronder zijn
voorzitterschap van de World Stem Cell Hub, maar blijft leider van de
onderzoeksgroep aan de Seoel National University.
Bron: BBC
News, 24 nov. 2005
Europese
Commissie publiceert concept Advanced Therapies Regulation
In de ‘Verordening betreffende
geneesmiddelen voor geavanceerde therapie’ worden de nieuwe regels beschreven
waaraan onderzoek naar weefselkweek (tissue engineering), gentherapie en
(stam-)celtherapie moeten voldoen. Doel is
de regelgeving en standaarden in de Europese Unie te harmoniseren zodat
patiënten eenvoudiger toegang tot deze nieuwe technieken kunnen krijgen en de
concurrentiepositie van Europese biotechbedrijven verbeterd wordt. Ook het
Europese Parlement en de Raad van de Europese Unie moeten over deze
Verordering beslissen.
De Verordening en bijbehorende stukken kunnen gedownload
worden.
Bron:
Persbericht Europese Commissie (PDF), 16 nov. 2005
Brits
parlementariër roept op tot discussie over bloedverwante huwelijken
In de uitzending
van BBC Newsnight van 16 november jl. stelde An Cryer, volksvertegenwoordiger
voor Keighley (Bradford), dat er een openbare discussie moet komen over de
huwelijken tussen neef en nicht in de Zuid-Aziatische gemeenschappen in Groot
Brittannië. Bij naar schatting 55% van de huwelijken in de Brits-Pakistaanse
gemeenschap is sprake van zo’n verbintenis. Een
commissie onder voorzitterschap van mevrouw Cryer publiceerde een rapport
waaruit blijkt dat 3,4% van alle in Groot Brittannië geboren kinderen ter
wereld komt in Brits-Pakistaanse gezinnen, maar dat deze kinderen 30%
uitmaken van de groep die een recessief erfelijke aandoening heeft. Cryer
stelt dat er een einde moet komen aan de gewoonte in de familie te trouwen.
Bron: BBC
Newsnight, 16 nov. 2005
Gevoelens van
eenzaamheid deels erfelijk bepaald
Uit onderzoek
blijkt dat ongeveer 50% van de eeneiige tweelingen en 25% van de twee-eiige
tweelingen gelijke gevoelens van eenzaamheid hebben. De resultaten zijn
gepubliceerd in het tijdschrift Behavior Genetics (5 nov. 2005). In het
onderzoek werkte de onderzoeksgroep van prof.dr. D. Boomsma van de Vrije
Universiteit Amsterdam samen met psychologen van de University of Chicago.
Bron:
Noorderlicht, 12 nov. 2005
Publicaties:
Genen, fout DNA en
kanker
Op 15 oktober
2005 werd onder bovenstaande titel een symposium gehouden over
kankeronderzoek, gendiagnostiek, erfelijkheidstesten en doelgerichte
therapieën. Onder dezelfde titel verscheen een boek, eindredacteur is
Annelies Speksnijder van het Cancer Genomics Centre. Doel is een impressie te
geven van een aantal activiteiten waarmee het centrum en zijn participerende
instituten zich bezighouden. De publicatie wordt aangeboden door het Cancer
Genomics Centre in samenwerking met de BorstkankerVereniging Nederland en is
te downloaden van de website van het Cancer Genomics Centre. ISBN: 9081012215
HFEA start nieuwe
maatschappelijke discussie over preimplantatie genetische diagnostiek
Met de lancering
van het discussiestuk ‘Choices & Boundaries :
should people be able to select embryo’s free from an inherited
susceptibility to cancer’ loopt de Britse Human Fertilisation and Embryology
Authority (HFEA) vooruit op de vraag of preimplantatie genetische diagnostiek
(pgd) ook mogelijk moet worden in families waarin bijvoorbeeld erfelijke
borstkanker of ziekte van Alzheimer voorkomt. De HFEA roept in het bijzonder
patiënten en patiëntengroepen op hun mening te geven, maar ook de mening van
het algemene publiek wordt gevraagd. Men kan tot 16 januari 2006 reageren. “Choices & Boundaries” is te downloaden.
Promotie dr. Ute Moog op proefschrift ‘On the etiology of mental
retardation. The clinical genetic approach.’
Op 11 november
jl. is mevrouw dr. Ute Moog aan de faculteit der Geneeskunde van de
Universiteit Maastricht gepromoveerd op een proefschrift over mentale
retardatie. In dit proefschrift wordt een overzicht gegeven van de huidige stand
van zaken van klinisch genetisch onderzoek bij patiënten met mentale
retardatie. Het onderzoek is erop gericht de oorzaak van mentale retardatie
aan te kunnen tonen en bestaat uit een klinische evaluatie en diverse
laboratoriumtesten (chromosoom-, DNA en metabool onderzoek). Ieder onderdeel
wordt geïllustreerd aan de hand van een representatieve studie. Ingegaan
wordt verder op de baten van het onderzoek voor de patiënt en zijn omgeving. Het
proefschrift is uitgegeven door Universitaire Pers Maastricht. ISBN:
990-52780489-2
Groot Brittannië
inventariseert meningen over ruimer gebruik hielprikmonsters
De Social
Science Research Unit (Institute of Education,
University of London) is een openbare discussie gestart om de mening van het
publiek en de beroepsgroepen te peilen over het (her-)gebruik van de bloedmonsters verzameld in het
kader van het hielprikonderzoek. Men denkt daarbij aan zaken zoals,
toepassing in het kader van bevolkingsonderzoeken, verbetering van het
screeningsprogramma, ontwikkelen van nieuwe testen en uitvoeren van andere
door artsen aangeraden testen. Ook de bewaking van de privacy zoals die nu
geregeld is en hoe het zou moeten worden, komt aan de orde. In Groot
Brittannië wordt met de hielprik onderzoek gedaan naar PKU, CHT, CF en
sikkelcelanemie. Op de kaarten worden ook gegevens vastgelegd zoals naam,
geboortedatum, adresgegevens en NHS-nummer. ‘The storage and use of newborn babies’ blood spot cards
: a public consultation is te downloaden. Men kan tot 6
januari 2006 reageren. Informatie over de toepassing van hielprik-onderzoek
in Nederland: http://www.hielprik.nl/
Rectificatie
In de beschrijving van het boek ‘Die ziekte in mijn
familie, krijg ik die ook’ (Nieuwsservice 33) is een fout geslopen in de naam
van een van de redacteuren; professor Gerry Kieboom-Evers moet zijn
professor Gerry Evers-Kieboom.
Redactie: documentatie Erfocentrum
(p.bloem@erfocentrum.nl)
Kosten: € 50,00 per jaar
Aanmelden voor de Erfocentrum Nieuwsservice kan
door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder
vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres.
De volgende nieuwsservice
verschijnt op 11 januari 2006.
© Stichting ERFO-centrum
Het Erfocentrum is bedoeld voor
iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid
en samenleving.
Het Erfocentrum is een initiatief
van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP)
|