|
Actualiteiten rond erfelijkheid en
genetica Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (33) 9 november 2005
Internationaal
consortium opgericht om genonderzoek te faciliteren en stimuleren Het Public Population Project in Genomics
(P3G) heeft tot doel samenwerking op het gebied van genonderzoek te
faciliteren door het ontwikkelen en beheren van een multidisciplinaire
infrastructuur waarin onderzoeksresultaten uit bevolkingsonderzoek op het
gebied van genomics vergeleken kunnen worden. Deelnemers zijn o.a. CARTaGENE
(Quebec, Canada), het Estonian Genome Project, GenomEUtwin, Centre for
Integrated Genomic Medical Research (CIGMR;
Manchester, GB), het Western Australian Genetic Health Project (WAGHP,
Australia), de Danubian Biobank Foundation (zes Centraal-Europese
landen), National Heart, Lung and
Blood Institute (NIH, USA), KORA-Gen (Duitsland) en LifeGene (Zweden). P3G is een
not-for-profit project; op 24 oktober jl. is de website gelanceerd. Bron: Public
Population Project in Genomics, november 2005 Nieuwe therapeutische target voor neurofibromatose type 1
ontdekt In een muismodel voor NF1 hebben
onderzoekers van de Washington University School of Medicine ontdekt dat een
verhoogd gehalte van het eiwit methionine aminopeptidase-2 (MetAP2) is
gerelateerd aan het ontstaan van hersentumoren bij deze dieren. Volgens de studie zou MetAP2 direct
gereguleerd worden door neurofibromine, het eiwit dat geproduceerd wordt door
het NF1-gen. Er is aanvullend onderzoek gepland om vast te stellen hoe de
verhoogde MetAP2 expressie leidt tot het ontstaan van hersentumoren bij NF1.
Al eerder is vastgesteld dat het geneesmiddel Fumagillin de activiteit van
MetAP2 onderdrukt. Bron: HapMap consortium rondt “Phase I”
af In Nature van 27 oktober jl. presenteerde
een internationale groep van meer dan 200 wetenschappers “Phase I HapMap”,
bestaande uit meer dan 1 miljoen markers voor
genetische variatie (single nucleotide polymorphisms, SNP’s). Hiermee is het
doel dat men zich gesteld had bij de start van het project in oktober 2002
gehaald. Binnenkort hoopt men Phase 2 HapMap te completeren, waarin bijna 3
miljoen SNP’s beschreven zullen zijn en dat wetenschappers in staat zal
moeten stellen hun onderzoek te focussen op specifieke stukken van het
genoom. Naar verwachting zal gebruik van HapMap kostenbesparingen geven in
het onderzoek naar veel voorkomende aandoeningen zoals astma, diabetes,
kanker en hart- en vaatziekten. Bron:
Persbericht National Institutes of Health, 26 okt. 2005 Oproep tot beëindigen EU-subsidie embryonaal
stamcelonderzoek Een groep van 73 Europarlementariërs heeft
de president van de Europese Commissie, Manuel Baross, in een open brief verzocht een einde
te maken aan het subsidiëren van onderzoek met humane embryonale stamcellen.
Men stelt dat door de verschillende wetgeving op dit gebied in de
afzonderlijke EU-landen, landen niet verplicht kunnen worden mee te betalen
aan onderzoek dat zij zelf niet toestaan. Recent presenteerde de Europese
Commissie een conceptversie van het Seventh Research
Framework Programme (FP7). FP7 staat stamcelonderzoek toe met gedoneerde
embryo’s die over zijn van IVF-behandelingen. Voor elk stamcelproject moet
apart toestemming gevraagd worden en prioriteit wordt gegeven aan onderzoek met
adulte stamcellen. EU-subsidie voor onderzoek naar humaan reproductief
kloneren en het maken van embryo’s voor onderzoek is expliciet verboden. Bron: Persbericht EPD-EG groep, 20 sept.
2005 Genen in het nieuws De afgelopen tijd is er een relatie gelegd
tussen bepaalde genen en verschillende ziekten en aandoeningen. Wij noemen de meest opvallende: De kans op dyslexie kan worden voorspeld aan
de hand van veranderingen in een gen, betrokken bij de migratie van
zenuwcellen in het ontwikkelende brein. (Science
daily, 6 nov. 2005) Het krijgen van diabetes type 2 is mogelijk
te voorspellen met minstens twee genen; of de aandoening ook
daadwerkelijk ontstaat, hangt samen met andere factoren zoals leefstijl. (Medical
News Today, 2 nov. 2005 Multiple Sclerose patiënten blijken vaker
specifieke variaties van B-cel genen te dragen dan anderen. Van deze
variaties wordt de voorspellende kwaliteit onderzocht (Persbericht
Biomed Central, 28 okt. 2005) Een toevallige ontdekking legde de voor
pancreaskanker medeverantwoordelijke fusiegenen bloot: twee genen die door
recombinatie tegen elkaar aan zijn komen te liggen. (Medline,
27 okt. 2005) CFTR, het gen dat betrokken is bij Cystic
Fibrosis, blijkt meer voor te komen bij patiënten met alvleesklierkanker dan
bij anderen. (Mayo Clinic, 20 okt.
2005) Internationaal georiënteerde stamcelbank
gelanceerd in Zuid-Korea De Zuid-Koreaanse wetenschapper Woo-Suk
Hwang heeft in Seoul een internationale bank voor embryonale stamcellijnen
geopend. De bank hoopt ieder jaar ongeveer 100 nieuwe embryonale
stamcellijnen te ontwikkelen voor onderzoek naar aandoeningen zoals diabetes,
de ziekte van Parkinson en de ziekte van Alzheimer. (BBC News Online, 19
okt. 2005) Volgens Medical News Today (1 nov. 2005) zullen er ook filiaal-laboratoria in San Francisco
en Groot-Brittannië worden gerealiseerd. In San Francisco zal het Pacific
Fertility Center waarschijnlijk vanaf 2006 met informed consent verkregen
eicellen aan dit filiaal van deze World Stem Cell Foundation (WSCF) gaan
leveren. Nog voordat er een aanmeldingsmogelijkheid
was, crashte de website van de World Stem Cell Hub door de enorme
belangstelling. Een woordvoerder meldt dat het nog wel tien jaar kan duren
voordat er behandelingen ontwikkeld zullen zijn. (Reuters Health, 1 nov. 2005) Publicaties: Sterfte baby's rond geboorte stabiel ondanks toename
risicofactoren Uit het rapport ‘Met de besten
vergelijkbaar? Internationale verschillen in sterfte rond de geboorte’(RIVM)
blijkt dat de sterfte rond de geboorte in Nederland stabiel is, hoewel enkele
risicofactoren zijn toegenomen. Nederland behoort nu tot de Europese middenmoot.
Er lijken nog wel mogelijkheden om de sterfte van baby's rond de geboorte
verder te laten dalen. Uit een vergelijking met andere Europese landen komen
een aantal verschillen naar voren in het vóórkomen van risicofactoren voor
sterfte rond de geboorte. Het rapport dat op 24 oktober Biocahier: Transgene dieren Het cahier is te bestellen via de website
van de Stichting Biowetenschappen en Maatschappij en kost 6 euro (inclusief
portokosten binnen Nederland en België). The etiology of orofacial clefs. An
emphasis on lifestyle and nutrition other than folate Donderdag 10 november a.s. promoveert
mevrouw drs. I.P.C. Krapels aan de Radboud Universiteit Nijmegen op een
onderzoek naar de wijze waarop ouders in de voorbereiding op de zwangerschap
het risico op een kind met schisis kunnen beïnvloeden. Gezonde voeding en inname
van extra foliumzuur door de moeder verkleinen de kans op het krijgen van een
kind met een schisis. Ook een lage opleiding van de ouders, schisis in de
familie, genetische variaties in ontgiftingssystemen, medicijngebruik of
ziekte van de moeder in het begin van de zwangerschap en roken van de vader,
kunnen bijdragen aan het ontstaan van schisis bij het kind. Een groot deel
van de risico’s is door aanpassing van leefstijl te verminderen. Volgens
Krapels dienen overheden, zorgverleners, voedingsindustrieën en leraren zich
bewust te zijn van hun taak om bij te dragen aan een optimale voedingsstatus
van vrouwen van vruchtbare leeftijd. Counselen en
beslissen over prenatale screening : hoe zou het
beter kunnen? Op 1 november jl. is aan het VU Medisch Centrum onder
bovenstaande titel een symposium gehouden. Sprekers waren Daniëlle Timmermans
(het aanbieden van prenatale screening), Matthijs van den Berg (geïnformeerd
beslissen over prenatale screening), Anke Kleinveld (psychische gevolgen van
prenatale screening), Angela Verbeeten (prenatale screening in de
verloskundige praktijk), Piet Hummel (prenatale screening in de
gynaecologische praktijk) en Voorspellende
genetische tests Onder de titel ‘Die ziekte in mijn familie,
krijg ik die ook?’ verscheen recent een boek waarin uitleg wordt gegeven over
de praktijk van voorspellend testen en de context
waarin die testen momenteel plaatsvinden. Eén en ander wordt verduidelijkt
aan de hand van twee voorbeelden: de Ziekte van Huntington en erfelijke
borst- en/of eierstokkanker. Men gaat in op de mogelijkheden en beperkingen
van deze techniek en de psychologische, familiaire, maatschappelijke en
ethische implicaties. Ook thema’s zoals het testen van minderjarigen en
prenataal testen voor aandoeningen waarvan men meestal pas later in het leven
last krijgt, komen aan de orde. Professor Gerry Kieboom-Evers en psychologe
Myriam Welkenhuysen voerden de redactie. De doelgroep bestaat primair uit
professionals in de gezondheidszorg (huisartsen, verpleegkundigen), juristen,
ethici en beleidsverantwoordelijken. Daarnaast hoopt men patiënten en
families waarin de problematiek speelt een beter inzicht te geven in de
(on)mogelijkheden van voorspellende diagnostiek. Het boek is verkrijgbaar in de boekhandel.
ISBN: 90-209-5660-4 Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt
op 7 december 2005 © Stichting ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van
de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) |