Actualiteiten
rond erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (31) 7 september 2005 NIEUWS: In
kippeneieren geproduceerde monoclonale antistoffen effectiever Op het menselijk
genoom gebaseerde, monoclonale antistoffen geproduceerd in het eiwit van kippeneieren, hebben een tien
tot honderd maal grotere capaciteit om kankercellen te doden dan
therapeutische antistoffen die met traditionele methoden geproduceerd zijn. Dit
melden onderzoekers van Origen Therapeutics (Verenigde Staten) en collega’s
in de september editie van Nature Biotechnology. De resultaten bieden
nieuwe mogelijkheden voor de productie van monoclonale antistoffen als
behandeling tegen kanker. Bron: EurekAlert, 28 aug. 2005 Mutatie
in BRIP1 gen mogelijk betrokken bij ontstaan Fanconi anemie Een mutatie in het BRIP1 gen, dat een rol
speelt bij DNA reparatie, verklaart bij sommige mensen met Fanconi
anemie de aanwezigheid van opgehoopte, beschadigde chromosomen, een
verschijnsel van deze aandoening. Zo blijkt uit een studie van een team van
internationale wetenschappers onder leiding van de Rockefeller University
(Verenigde Staten). Fanconi anemie is een erfelijke aandoening, die zich
onder andere kenmerkt door niet goed werkend beenmerg en aanleg voor
verschillende kankersoorten. Bron: EurekAlert, 21 aug. 2005 Discussie
over experimenten over humane stamcellen in hersenen van In Science van 15 juli jl. concludeert een
panel van stamcel-onderzoekers, primatologen, filosofen en juristen dat het
implanteren of anderszins inbrengen van humane stamcellen in
niet-humane hersenen, morele grenzen tussen de mens en andere primaten
overschrijdt. Deze overschrijding kan onbedoeld zijn en leiden tot cognitieve en
emotionele veranderingen in de proefdieren, waarmee hun ‘morele status’ in
het geding komt. Het panel beveelt o.a. aan de experimenten alleen te
doen in gezonde, volwassen niet-mensapen zoals makaken. Verder stelt
men voor bij
dit soort wetenschappelijk onderzoek ook speciale
aandacht te besteden aan gedragsveranderingen en/of
emotionele/cognitieve veranderingen in het proefdier. Het panel was onderdeel van het
Program for Cell Engineering, Ethics and
Public Policy van het Berman Bioethics Institute en het Institute for Cell
Engineering van Bron: Medical
News Today, 15 aug. 2005 HFEA vraagt
publieke opinie over embryoscreening voor meer aandoeningen De Britse
Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) gaat in de herfst van 2005 het publiek vragen naar hun
mening over de toepassing van pre-implantatie genetische screening voor
aandoeningen waarvan bekend is dat ze een lagere penetratie hebben en die
mogelijk later in het leven tot expressie komen. Het gaat daarbij om
aandoeningen zoals erfelijke borst- en ovariumkanker en Hereditaire Non Polyposis
Colonkanker. In het bijzonder is men geïnteresseerd in de standpunten van
patiënten, dragers en vertegenwoordigers van aangedane families,
betrokken medici, parlementariërs, academici en het algemene
publiek. Meer informatie over de vorm waarin e.e.a. uitgevoerd wordt, volgt
later. Bron: Persbericht HFEA, 11 aug. 2005 FDA
toestemming gevraagd voor xenotransplantatie hersencellen uit varkens Na veelbelovende experimenten met zeven
apen, heeft het Nieuw Zeelandse bedrijf Living Cell
Technologies de Amerikaanse FDA toestemming gevraagd klinische proeven te gaan doen op mensen.
Doel is de effecten van de ziekte van Huntington bestrijden. Door de
varkenscellen te verpakken in alginaat, een derivaat van zeewier, worden ze
afgeschermd van het menselijke immuunsysteem. De FDA heeft eerder
toestemming verleend voor vergelijkbare proeven voor de behandeling van ziekte van
Parkinson. Bron: New
Scientist News, 11 aug. 2005 GB: PGD-baby Jodie
perfecte genetische match voor broertje Joshua In september 2004 gaf de HFEA het echtpaar
Fletcher toestemming om PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek) toe
te passen om een kind geboren te laten worden dat als donor kon
functioneren voor hun zoontje Joshua. De vijfjarige Joshua heeft Diamond Blackfan Anemie (DBA), een
ernstige aandoening waarvoor eerdere behandelingen
faalden. De stamcellen uit de navelstreng van zusje Jodie zijn verzameld
en zullen later gebruikt worden; er zijn minder stamcellen verzameld dan
waarop gehoopt was; het is nog niet duidelijk of het aantal voldoende is. Bron: Life
site, 4 aug. 2005 Nierproblemen bij
diabetes door erfelijke aanleg Ongeveer dertig procent van de mensen met
diabetes mellitus krijgt te maken met ernstige nierproblemen. Patiënten met
diabetische nierziekten verliezen meestal hun nierfunctie en vormen de
grootste groep onder de dialyse patiënten. Onderzoekers van de Universitaire
Medische Centra van Heidelberg, Leiden, Groningen, Praag en Parijs ontdekten
dat dit gevolg is van een mutatie in het CNDP1-gen waardoor carnosines
versneld door het lichaam afgebroken worden. Carnosines beschermen de
bloedvaten tegen beschadiging en remmen bindweefselvorming in de nieren. Met
geld van de Europese Unie wordt het onderzoek internationaal voortgezet. Een
mogelijke behandeling van patiënten met suikerziekte op basis van deze
nieuwe inzichten zal pas over enige jaren mogelijk zijn Bron: Persbericht Leids Universitair Medisch
Centrum, 25 juli 2005. Variatie in PC-1
gen sterk geassocieerd met diabetes type 2 en obesitas Franse onderzoekers melden dat een vaak
voorkomende variatie in het PC-1 gen (samen met een aantal andere kleinere
veranderingen in hetzelfde gen) een sterk verband vertoont met de belangrijkste
kenmerken van het zogenaamde metabool syndroom. Dit syndroom wordt
gekenmerkt door insuline resistentie, diabetes type 2 en obesitas in de kindertijd
en op volwassen leeftijd. De resultaten dragen bij aan de ontwikkeling
van een behandeling. Eerder onderzoek toonde aan dat het PC-1 eiwit de
insuline receptor inactiveert waardoor er geen glucose kan worden
opgenomen door cellen. Bron: Newsrelease
Mutaties
in TACI gen houdt verband met twee erfelijke immunodeficiënties Een studie aan het Children’s Hospital
Boston (Verenigde Staten) toont aan dat veranderingen in het TACI gen betrokken
zijn bij het ontstaan van Immunoglobine A deficiëntie en Common
Variable ImmunoDeficiency bij sommige mensen. Deze aandoeningen zijn erfelijke
immunodeficiënties en hebben kenmerken zoals gevoeligheid voor
longenontsteking en andere infecties. Uit het onderzoek blijkt dat de mutaties in het
TACI gen tot een verminderde afweer leiden. Omdat deze veranderingen niet
bij alle onderzochte patiënten gevonden werden, zijn er mogelijk nog meer
genmutaties betrokken bij het ontstaan van deze immunodeficiënties.
Volgens de onderzoekers leiden de resultaten nog niet tot een aanpassing van
de behandeling. Bron: EurekAlert, 4 aug. 2005 Optreden
van Beckwith-Wiedemann syndroom houdt verband met technieken voor Er is een verband tussen voor geassisteerde voorplanting. Van de
onderzochte kinderen met dit syndroom bleek 12% geboren te zijn met
behulp van deze technieken. Dit blijkt uit onderzoek door wetenschappers van
de University College (Londen) gepresenteerd tijdens de jaarlijkse bijeenkomst
van de European Society of Human
Reproduction and Embryology in Kopenhagen. Voor
Angelman syndroom, Prader-Willi syndroom en de voorbijgaande
vorm van neonatale diabetes mellitus (transient neonatal diabetes)
– aandoeningen die net als BWS veroorzaakt worden door een fout tijdens de
genetische imprinting – geldt dit verband niet. Genetische imprinting is
het proces waarbij tijdens de vroege ontwikkeling van de
embryo bepaalde genen worden uitgeschakeld, op grond van het feit of ze afkomstig zijn van
vader of moeder. Bron: EurekAlert, 20 juni 2005 PUBLICATIES: De genetica van de mens in een notendop Van de hand van prof.dr. Joep Geraedts
verscheen recent een
populair wetenschappelijk boek onder de titel ‘Alles
wat je altijd wilde weten: de genetica van de mens in een notendop’. In
het 126 pagina’s tellende boek worden de begrippen rond genetica uitgelegd
die regelmatig in de media worden gebruikt, maar zelden worden
uitgelegd. Daarnaast komen belangrijke ethische kwesties aan de orde, worden
relevante websites genoemd en worden suggesties gegeven voor literatuur om verder
te lezen. Prof. J. Geraedts is hoogleraar genetica en
celbiologie aan de Universiteit van Maastricht en hoofd afdeling Klinische
genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Uitgever: Werkdocument Rathenau instituut over medische
technologie In de essay-bundel ‘Debat ter
discussie’wordt toegespitst op biomedische technologie een kijkje gegeven in de keuken
van technologieontwikkeling, besluitvorming daarover en de rol daarin van
zowel professionals als eindgebruikers. Een voorzet wordt gegeven
door politicoloog en bijzonder hoogleraar patiëntenperspectief Margot
Trappenburg. Overige auteurs zijn: I. de Beaufort, W. Dondorp, H. van Gunsteren,
L. Hanssen, G. den Hartogh, R. Hoppe, K. Horstman, M. Kirejczyk, K. Klop,
B. Pasveer, T. Swierstra, J. Terlouw en G. de Vries. “Debat ter discussie :
wie mag meepraten over medische technologie?” Werkdocument 96, 186 bladzijden, ISBN: 90-77364-00-5,
is te downloaden. U kunt het boek ook aanvragen door te mailen
naar info@rathenau.nl. “Biotechnologie en de dialoog der doven : dertig jaar genetische modificatie in Nederland” Ter gelegenheid van het dertig-jarig
bestaan van de Commissie Genetische Modificatie (COGEM) en haar voorlopers
analyseren Bastiaan Zoeteman, Miranda Berendsen en Pepijn Kuyper het maatschappelijk debat rond genetische modificatie in die jaren. De gezichtspunten
van verschillende maatschappelijke invloeden komen aan de
orde. De auteurs van het jubileumboek constateren
tevens dat de argumenten waarmee de discussie begin jaren zeventig werd
gevoerd vandaag de dag opnieuw de kop opsteken. Dreiging van bioterrorisme, het
onbedoeld opduiken van genetisch gemodificeerde organismen in het voedsel en
het creëren van supermensen zijn voorbeelden van argumenten. Daarnaast geven
de auteurs een nieuwe richting aan voor het toekomstige debat, die kan leiden tot meer maatschappelijke overeenstemming. Gezocht moet worden naar
gemeenschappelijke doelen, zoals voldoende en gezonde voeding of behoud van
een mooi landschap. De deelnemers aan het debat moeten daarbij niet proberen
de ander te overtuigen, maar zichzelf als doel opleggen om tot consensus
te komen. Het 120 pagina’s tellende jubileumboek kan besteld worden bij het COGEM-secretariaat (030-2742777;info@cogem.net).
ISBN:
90-809753-1-1 Handboek Klinische genetica voor de huisarts In de reeks ‘Praktische
Huisartsgeneeskunde’verscheen recent een nieuw deel onder de titel ‘Klinische genetica’. In deze
publicatie wordt naast een historische introductie en actuele ontwikkelingen
ingegaan op erfelijkheidsadvisering, prenatale
diagnostiek en ethiek. Het tweede deel bevat captiva selecta over relatief veel
voorkomende aandoeningen die (deels) genetisch bepaald zijn. Het laatste
deel behandelt aandoeningen die gekenmerkt worden door een
ontwikkelingsstoornis en/of een verstandelijke handicap. ‘Klinische genetica’ is een uitgave van Bohn
Stafleu en Van Loghum en staat onder redactie van prof. C.T.R.M.
Schrander-Stumpel, prof. L.M.G. Curfs en prof. J.W. van Ree. ISBN: 90-313-3939-3 Verslag van de internationale conferentie van
het Europese 11Q netwerk verschenen Van 14 tot 18 oktober 2004 werd in
Pforzheim-Hohenwart (Duitsland) de vierde internationale conferentie van het 11q
Netwerk gehouden onder de titel ‘Nieuwe uitdagingen’. Het weekend is bezocht door ouders
en kinderen uit 10 Europese landen. Aan de conferentie werkten
diverse deskundigen op het gebied van 11Q meer. Er waren bijdragen van
o.a. dr.Van Ravenswaaij, dr. Grossfeld,
dr. Von Gongtard, dr. Curfs, dr. Didden en dr. Meyer. Het verslag is in boekvorm verschenen in het
Engels en Duits. Op verzoek is het verslag verkrijgbaar in het Nederlands,
Italiaans, Spaans en Frans. ‘Nieuwe uitdagingen’ is te bestellen. Factor XX; vrouwen, eicellen en genen Naarmate het menselijk
DNA meer en meer in kaart gebracht wordt, groeit de betekenis van nieuwe biotechnieken. Marli
Huijer (hoogleraar OPZIJ-leerstoel Maastricht) en Klasien Horstman
(Socrates-hoogleraar Technische Universiteit Eindhoven) interviewden 14 vrouwen vanuit
diverse wetenschappelijke disciplines en culturele achtergronden. Zij
vroegen hen hoe zij denken over welke rol zaken zoals prenataal onderzoek,
pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), stamcelonderzoek en
tissue engineering spelen voor het leven en de lichamen van vrouwen. Hoewel de
standpunten uiteenlopen is men het eens over de stelling dat de stem van
vrouwen node gemist wordt in het publieke debat over biotechnieken. Aan het woord komen: Karin Spaink, Elizabeth
Ettore, Martina Cornel, Marta Kirejczyk, Regine Kollek, Sarah Franklin, Carlijn Bouten, Amâde M'Charek,
Laura van ’t Veer, Donna Dickenson, Jyotsna Agnihotri Gupta, Angela
Wasunna, Barbara Kath Rothman, Gerda Casimir en Elisabeth Beck-Gernsheim. Faktor XX , ISBN: 90-5352-989-6, is te koop in de boekhandel. Oratie bijzonder hoogleraar dr. Arend Jan Waarlo: “Weten en Wegen” Vanwege de Vereniging Samenwerkende Ouder-
en Patiëntenorganisaties is dr. Waarlo benoemd tot bijzonder hoogleraar aan
de Universiteit Utrecht. Hij zal werkzaam zijn op het vakgebied van de
Persoonlijk en maatschappelijke oordeelsvorming rond erfelijkheid en
gezondheid. Op 16 september om 16.15 uur zal hij het ambt
officieel aanvaarden met het uitspreken van de inaugurele rede: ‘Weten en wegen:
communicatie over erfelijkheid en gezondheid’. Advies Gezondheidsraad: meer diagnoses uit
hielprik Op 23 augustus jl. bood de Gezondheidsraad
de staatssecretaris van VWS
het advies ‘Neonatale screening’ aan. De
Gezondheidsraad adviseert de regering om het bloed dat al met de hielprik
afgenomen wordt bij pasgeborenen, ook te onderzoeken op 15 andere aandoeningen
waaronder sikkelcelziekte en de stofwisselingsaandoening MCAD-deficiëntie. Momenteel wordt het bloed onderzocht op PKU,
Congenitale hypothyreoïdie en Adrenogenitaal syndroom. Voor Cystic Fibrose
(CF) wordt geadviseerd een goede opsporingsmethode te ontwikkelen en
daarna ook CF op te nemen in het screeningspakket. Verder bepleit de
Gezondheidsraadde ouders tijdens de zwangerschap meer gedetailleerde
voorlichting over het onderzoek te geven i.p.v. in de eerste dagen na de bevalling. Bron: Persbericht
Gezondheidsraad, 23 augustus 2005 Link naar de PDF van het gehele rapport. Nieuwe publicatie van EUROCAT Op 22 augustus verscheen de nieuwste versie
van het EUROCAT
tabellenboek, het resultaat van de registratie van
aangeboren aandoeningen en de omstandigheden waaronder die zich hebben
voorgedaan. EUROCAT beschikt inmiddels over een bestand van ruim 9000
cases, waarin gedetailleerd gegevens zijn vastgelegd over de aandoening
maar ook over medicijngebruik, opleiding en beroep van de ouders,
aangeboren aandoeningen in de familie, kunstmatige bevruchtingstechnieken etc. Het Tabellenboek 1981-2002 is te bestellen.
Population
screening and genetic testing: a briefing on current programmes and technologies Onder de bovenstaande titel publiceerde de Board
of Science van de British Medical Association recent een rapport over
screening van de bevolking en genetische tests. Aan de orde komen onderwerpen zoals de
invloed van de uitslag van genetische testen voor het afsluiten van verzekeringen
en de kansen op de arbeidsmarkt, farmacogenetics, pre-implantatie genetische
diagnostiek (PGD) en de voor- en nadelen van screeningsprogramma’s. Over het
verschil tussen genetische screening en genetische testen, is men niet
duidelijk. Het rapport is te downloaden. Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt op 12 oktober 2005. © Stichting ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen
heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP) |