Actualiteiten
rond erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
vierwekelijkse Nieuwsservice (30) 15 juni 2005 Nieuws: Gentherapie
trial voor arthritis: techniek is veilig, nieuwe toepassingen zijn mogelijk
Gentherapie voor artritis waarbij het gen
voor de interleukine-1 receptor antagonist tijdens een trial werd ingebracht
bij negen personen met deze aandoening is veilig. Dit concluderen
onderzoekers van de University of Pittsburgh School of Medicine (VS). Volgens
de onderzoekers kan de interleukine-1 receptor antagonist het
ontstekingsproces bij artritis blokkeren. De resultaten van het onderzoek
bieden mogelijkheden voor nieuwe behandelingen. Het onderzoek is gepubliceerd
in de Proceedings of the National Academy of Sciences. Bron: EurekAlert, 6 juni 2005 Ontwikkeling
gentherapie voor pulmonale arteriële hypertensie (PAH) Onderzoekers van de University of Alberta
(Canada) ontwikkelden gentherapie voor pulmonale arteriële hypertensie (PAH)
die bestaat uit een vector met een geïnactiveerde, gemuteerde vorm van
survivin. Nadat ratten met deze aandoening dit construct toegediend kregen,
verbeterde hun hartfunctie en overleving. Eerder toonden de onderzoekers aan
dat er bij PAH veel survivin geproduceerd wordt in de longslagaders. Volgens
het huidige onderzoek remt het gemuteerde survivin
effectief de werking van survivin. De resultaten dragen bij aan de
ontwikkeling van therapieën voor PAH. Bron: Medical
News Today, 4 juni 2005 Embryonale
stamcellen blijven genetisch stabiel volgens Engels onderzoek Onderzoekers van de Univerity of Cambridge
hebben aangetoond dat de genetische imprinting van menselijke, embryonale
stamcellen aanwezig blijft wanneer deze cellen over langere tijd in een
laboratorium groeien. Genetische imprinting is het proces waarbij van een
bepaald genenpaar afkomstig van de ouders é het ene gen actief wordt, terwijl
het andere gen inactief blijft. Stabiele genetische imprinting is erg
belangrijk voor een normale ontwikkeling. Eerder onderzoek heeft namelijk
uitgewezen dat bij embryonale stamcellen van muizen wel veranderingen kunnen
optreden in de genetische imprinting bij groei in het laboratorium. Bron: The
Scotsman, 31 mei 2005 Commissie
Bush rapporteert over alternatieve bronnen voor pluripotente stamcellen De President’s Council on Bioethics (VS) onderzocht op wetenschappelijk
en ethisch gebied vier methoden om pluripotente stamcellen te produceren uit
menselijke embryo’s zonder deze in gevaar te brengen of te vernietigen. De
President’s Council bestaat uit academici op het gebied van wetgeving,
ethiek, politiek en geneeskunde. De commissie adviseert president Bush bij
ethische issues rondom biomedisch onderzoek. In haar
rapport getiteld “Alternative
Sources of Pluripotent Stamcells” kon de commissie nog geen definitieve
uitspraak doen of deze technieken een goed alternatief zijn voor het
verkrijgen van stamcellen. Volgens de commissie zouden sommige technieken wel
ethisch acceptabel kunnen zijn. Zij acht echter verder onderzoek
noodzakelijk. Bron:
Newsletter Public Health Genetics Unit, 26 mei 2005 Bijna
afgestudeerde studenten geneeskunde missen kennis over klinische genetica Co-assistenten hebben te weinig kennis van
klinische genetica, zo blijkt uit onderzoek van Marieke Baars, klinisch
geneticus in opleiding aan het VU medisch centrum. Op grond
van de curricula van zeven universiteiten die betrekking hadden op dit
medische vakgebied, stelde zij een gevalideerde vragenlijst op en bepaalde
zij welke basiskennis geneeskundestudenten over klinische genetica zouden
moeten hebben. De bijna afgestudeerde geneeskundestudenten aan wie de
vragenlijst werd voorgelegd haalden bij de
meeste vragen een te lage score. Baars is van mening dat het nodig is om het
kennisniveau op het gebied van klinische genetica te verhogen, omdat
erfelijke aandoeningen dan effectiever behandeld
kunnen worden. Bron: VU medisch centrum, 26 mei 2005 Gen
voor vroegtijdige mannelijke kaalheid ontdekt Duitse onderzoekers hebben gevonden dat
bepaalde variaties in het androgeen receptor gen, gelegen op het van moeder
gekregen X chromosoom, verband houden met mannelijke kaalheid op jonge
leeftijd. De onderzoekers vermoeden dat deze genvariaties leiden tot een
groter aantal androgeenreceptoren op de hoofdhuid. Hierdoor ontstaat een
grotere androgeenactiviteit waardoor haren zouden kunnen uitvallen. De
locatie van dit gen verklaart waarom veel mannen met vroegtijdige kaalheid
een grootvader van moederskant hebben met dezelfde aandoening. Verder
onderzoek richt zich op het identificeren van andere genen die betrokken zijn
bij mannelijke kaalheid. Bron: The
Gardian, 23 mei 2005 Ontdekking
van genetische link voor cerebrale bloedingen en porencefalie
Onderzoekers van The Jackson Laboratory (VS)
hebben aangetoond dat bij muizen met porencefalie een bepaalde mutatie in een collageengen, COL4A1, verband houdt met deze
aandoening. Porencefalie is een hersenaandoening. De
mate waarin de aandoening zich openbaart kan verschillen van persoon tot
persoon. Bij porencefalie kunnen bloedingen in de
hersenen ontstaan. Deze schade zou door foetale trauma’s en/of genen betrokken
bij de bloedstolling kunnen worden veroorzaakt. Volgens de onderzoekers
draagt de mutatie in het COL4A1 gen mogelijk bij aan het ontstaan van
bloedingen. De mutatie werd ook aangetoond bij bepaalde mensen met porencefalie. De resultaten bieden waarschijnlijk
mogelijkheden voor de preventie van deze aandoening. Bron: Eurekalert, 19 mei 2005 Publicaties: Het geneesmiddel Recent verscheen de vierde volledig herziene
druk. Dr. Uitgever: Elsevier Gezondheidszorg. ISBN:
90-352-2669-0 Vragen bij gezondheidsvragen In opdracht van het Breed Platform
Verzekerden & Werk (BPV&W) heeft de Consumentenbond onderzoek gedaan
naar het gebruik van de modelgezondheidsverklaring, zoals die in 2004 door
het Verbond van Verzekeraars is vastgesteld. Op basis van dit onderzoek doet
het BPV&W een aantal aanbevelingen, waarin een belangrijke rol voor de
patiënten- en consumentenorganisaties is weggelegd. ‘Vragen bij gezondheidsvragen: ervaringen
van consumenten met de gezondheidsverklaring bij particuliere levens- en
arbeidsongeschiktheidsverzekeringen en het gebruik van de
modelgezondheidsverklaring in de praktijk’ is te downloaden. A responsible
system for healthcare innovation and acces to care Onder deze titel verscheen recent het
rapport van de gelijknamige, vijfde EPPOSI-workshop met als ondertitel ‘On
partnering for serious disease therapy development’. De bijeenkomst werd op
23 en 24 november 2004 gehouden in Berlijn. Concluderend werd o.a. gesteld
dat niet alleen financiële motieven doorslaggevend zouden moeten zijn voor de
toegang tot innovatieve ontwikkelingen: deze ontwikkelingen moeten in eerste
instantie beoordeeld worden op hun waarde voor degenen die er behoefte aan
hebben. Het European Platform for Patients’
Organisations, Science and Industry (EPPOSI) is te bereiken op www.epposi.org
en per e-mail: info@epposi.org
Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt op © Stichting ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen
heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP) |