Actualiteiten
rond erfelijkheid en genetica
Erfocentrum vierwekelijkse
Nieuwsservice (29) 11 mei 2005 Nieuws:
Gen
zorgt voor vermenigvuldigen volwassen stamcellen Specifieke, volwassen stamcellen die normaal
in rust zijn en zich bevinden in de huid en darm gaan zich ongecontroleerd
vermenigvuldigen zodra het gen Oct4 actief wordt. Dit concluderen
onderzoekers van het Massachusetts Institute of Technology op grond van
experimenten met muizen. Het is nog steeds moeilijk om in een laboratorium
volwassen stamcellen te laten differentiëren tot verschillende weefsels,
omdat deze stamcellen zich dan vrijwel gelijk differentiëren tot een
specifiek type weefsel. Manieren om het Oct4 gen te reguleren kunnen een oplossing voor dit probleem zijn. Het onderzoek is
gepubliceerd in Cell van 6 mei jl. Bron: Medline, 5 mei 2005 Nieuwe
aandoening ontdekt: Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis Prof. Stephen Gintelman en collega’s van de
University of California in San Francisco hebben een nieuwe aandoening
ontdekt: Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis (NSIAD). Deze
aandoening, die zich kenmerkt door het vasthouden van vocht in het
lichaam, werd aangetroffen bij twee jongens. NSIAD is de tegenhanger van
Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI) waarbij juist overmatig vocht wordt
uitgescheiden door het lichaam. NSIAD en NDI worden veroorzaakt door
verschillende mutaties op dezelfde plek in het AVPR2 gen. Het AVPR2 gen
codeert voor de V2 receptor waaraan het hormoon vasopressine kan binden. Dit
mechanisme regelt de vochtuitscheiding door de nieren. De resultaten zijn
verschenen in The New England Journal of Medicine van 5 mei jl. Bron: Mutatie
in sleutel-gen Sox2-gen veroorzaakt doofheid Na twaalf jaar onderzoek hebben onderzoekers
in Hongkong en Groot Brittannië (Universiteit van Nottingham) met behulp van
genetische aangepaste muizen een gen (Sox2, op chromosoom 3) gevonden dat een
sleutelpositie inneemt bij de aanleg van de haarcellen in het binnenoor. Elke
mutatie of andere verstoring in dit gen leidt tot gehoorverlies en
evenwichtsproblemen bij de proefdieren. Vanwege de overeenkomsten in de
opbouw en aanleg van het gehoor tussen knaagdier en mens, noemen de
onderzoekers deze ontdekking essentieel voor de ontwikkeling van een
behandeling voor aangeboren doofheid. Bron: Reuters
Health, 29 apr. 2005. Groot
Brittannië: gezondheidscontrole voor PGD-kinderen Prof. Peter Braude (Kings College of London)
stelt voor de gezondheid van kinderen die na toepassing van preïmplantatie
genetische diagnostiek (PGD) geboren zijn, regelmatig en systematisch te
controleren. Wereldwijd zijn er meer dan 1000 kinderen met behulp van deze
techniek geboren. Er zijn nog geen aanwijzingen dat dit gezondheidsrisico’s
voor het kind oplevert. Braude stelt voor de kinderen te onderzoeken op de
leeftijd van 2 en 6 maanden, 1, 2 en 5 jaar. Bron: BBC
News, 25 apr. 2005 Proefdieren
met hemofilie A genezen door gentherapie Experimenten aan de Washington University
School of Medicine in St. Louis hebben aangetoond dat gentherapie bij
pasgeboren muizen en honden met hemofilie A leidde tot een totaal herstel van
de factor VIII activiteit. Na toediening van een virale vector met factor VIII
genen, gingen de dieren factor VIII produceren waardoor hun bloedstolling
normaliseerde. De onderzoekers melden dat meer onderzoek nodig is alvorens
deze vorm van gentherapie bij mensen kan worden gebruikt. De onderzoekers
publiceerden over de resultaten in de Proceedings of the National Academy of
Sciences van 26 april jl.
Bron: Medical News Today, 19 apr. 2005 MYCN
gen zowel betrokken bij ontstaan Feingold syndroom als neuroblastomen Dr. Hans van Bokhoven e.a. (Afdeling
Antropogenetica van het UMC St Radboud) hebben ontdekt dat het Feingold
syndroom veroorzaakt wordt door een tekort aan goedwerkend MYCN (het MYCN gen
ligt op chromosoom 2). Dit syndroom wordt onder andere gekenmerkt door
slokdarmaandoeningen en achterblijvende groei van de hersenen. Er was al
bekend dat bij te veel kopieën van het MYCG gen neuroblastomen kunnen
ontstaan. De onderzoekers hopen dat de resultaten het inzicht vergroten in de
manier waarop geïsoleerde slokdarmaandoeningen ontstaan. Bron: Persbericht St.Radboud Universiteit,
11 apr. 2005 Publicaties:
Hoe bevalt de zwangerschap? In samenwerking met de Federatie van Medisch
Wetenschappelijke Verenigingen (FMWV) heeft de Stichting Bio-Wetenschappen
en Maatschappij maart jl. een Biocahier over diverse aspecten van de
zwangerschap gepubliceerd. Aanleiding was de publieksdag over Zwangerschap
van 26 februari 2005 bij het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) In het boekje staat de zorg rond de
zwangerschap en bevalling centraal. Aan de orde komen: het belang van
preconceptiezorg (door prof.dr. E.A.P. Steegers), ivf en andere voortplantingstechnologie
(door dr. J.A.M. Kremer en dr. S. Repping), zwangerschap en
aangeboren afwijkingen (PND, PGD) (door prof.dr. J.P.M. Geraedts), de
bevalling (door. prof.dr. H.W. Bruinse, prof.dr. D.W. van Bekkum en J. Becker
Hoff), perinatale sterfte (door prof.dr. G.J. Bonsel) en psychiatrische problemen na de
bevalling (door drs. A.M. van Hulst). 'Hoe bevalt de
zwangerschap? ' (ISBN 90-73196-00-0) is te bestellen via de
boekhandel en op de website van de Stichting
Bio-Wetenschappen en Maatschappij. Inaugurele rede prof.dr. E.A.P.
Steegers Op 11 maart jl. heeft dr. Steegers met het
uitspreken van de rede ‘Begin bij ’t begin’ (ISBN: 90-77906-04-05) het ambt
aanvaard van hoogleraar aan het ErasmusMC. De leeropdracht is Verloskunde en
Prenatale Geneeskunde. Het onderwerp van zijn inaugurele rede was o.a. het
belang van preconceptionele advisering en preventieve verloskundige zorg. Om
voor goede zorg noodzakelijke sturing te kunnen geven, is besloten
vooruitlopend op definitieve besluitvorming van de overheid, een regionaal
eerstetrimester prenataal screeningsprogramma te implementeren. Hierin wordt
samengewerkt met de Stichting Trombosedienst en Artsenlaboratorium Rijnmond (STAR). De patiënt aan het woord: ervaringen
met zeldzame aandoeningen Aan de hand van vijf ervaringsverhalen
schetsen de Werkgroep Zeldzame Aandoeningen en de VSOP in deze publicatie een
beeld van het leven met een zeldzame aandoening. Na de interviews volgen
aanbevelingen voor beleidsveranderingen vanuit het patiëntenperspectief. De belangrijkste conclusie in het afsluitende beleidshoofdstuk is
dat de oprichting van expert teams problemen rond informatie en zorg zouden
kunnen oplossen. Het boekje (79 bladzijden) is per mail te bestellen, de kosten
bedragen 5 Euro. Na 15 mei is ‘De patiënt aan het
woord te downloaden vanaf de VSOP-website: www.vsop.nl. Afscheidsrede prof. Ten Kate Onder de titel ‘De ondergrondse naar de
toekomst’ sprak prof.dr. L.P. ten Kate op 17 maart jl. ter gelegenheid van
zijn afscheid als hoogleraar Klinische Genetica aan de faculteit der
Geneeskunde van de Vrije Universiteit/ VU Medisch Centrum. Aan de orde kwamen
o.a. de (vermeende) invloed van medisch ingrijpen op het vóórkomen van
allelfrequenties in de populatie, de reproductieve keuzevrijheid van
individuele paren en de invloed van (somatische- en kiembaan-) gentherapie.
Professor Ten Kate bepleitte het scheppen van mogelijkheden voor het
monitoren van allelfrequenties over de tijd op grond van waarnemingen van
voldoende omvang. Daarnaast maakt hij zich sterk voor investering in
wetenschappelijk onderzoek naar de gevolgen van beslissingen die mensen nemen
met betrekking tot reproductie. Tot slot stelde hij dat er een begin moet
worden gemaakt met nadenken over hoe het verder moet met het spanningsveld
van reproductieve keuzevrijheid en collectief
belang. ‘De ondergrondse naar de toekomst’ is
uitgegeven door de VU boekhandel/Uitgeverij Amsterdam. ISBN: 90-5383-974-7 Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt op 15 juni 2005. © Stichting ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen
heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP) |