|
Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica Erfocentrum vierwekelijkse Nieuwsservice
(28) 14 april 2005
Nieuws: Gene Therapy Advisory Committee (GB) meldt 11 klinische trails Zeventig procent van de trails waarvoor in 2004 toestemming werd
verleend, hebben betrekking op kanker, maar daarnaast is er ook toestemming
geven voor trials met therapie voor leukemie, hartaandoeningen en
HIV-infectie. In het jaarverslag spreekt men de verwachting uit dat er in
2005-2006 ook trails voor Duchenne dystrofie, Cystic Fibrosis en een vorm van
blindheid bij kinderen gestart kunnen worden. De Britse overheid hecht aan
een vooruitstrevende positie voor het Britse gentherapeutische onderzoek. Bron: Staffnurse.com, 4 apr. 2005 Groot-Brittannië: leden Human
Tissue Authority (HTA) benoemd De HTA is per 1 april jl. opgericht om de invoering van de Human
Tissue Act op 12 april 2006 voor te bereiden en zal regulerend optreden op
het gebied van o.a. anatomisch onderzoek en autopsies, transplantaties en de
opslag van lichaamsmateriaal voor onderwijs, training en wetenschappelijk
onderzoek. In dit kader gaat de HTA ook 'Codes of Practice' ontwikkelen. In
2008 zal de HTA samen met de Human Fertilisation and Embryology Authority
opgaan in een nieuwe organisatie. Bron: Persbericht Department of Health,
1 april 2005 HGC en NSC concluderen: 'alle
pasgeborenen genetisch screenen niet mogelijk' In een gezamenlijk rapport stellen de Britse Human Genetics
Commission en de National Screening Committee dat het bepalen van de
genetische variaties die mogelijk gezondheidsgevolgen hebben bij elke
pasgeborene (nog) te duur is. Daarnaast stelt men dat er eerst onderzoek
gedaan moet worden naar de sociale, legale en ethische gevolgen van deze
screening. Het rapport 'Profiling the Newborn: a
prospective gene technology?' is te downloaden. Bron: Human Genetics Commission, 30 mrt.
2005 Vooronderzoek voor klinische
trial voor erfelijke amytrofische lateraal sclerose Onderzoekers van de
Emory University (VS) willen een studie opzetten die kan bijdragen aan de
ontwikkeling van klinische trials voor mensen die at risk zijn voor erfelijke
amytrofische lateraal sclerose (ALS). ALS is in 10% van de gevallen erfelijk.
De onderzoekers vermoeden dat mensen met een mutatie in het SOD1-gen een
verhoogde kans hebben om ALS te krijgen. In het eerste gedeelte van de studie
willen de onderzoekers mensen identificeren die twee of meer familieleden met
ALS hebben én drager zijn van deze mutatie. In het tweede gedeelte van de
studie zullen mensen die at risk zijn een behandeling krijgen om de symptomen
van amytrofische lateraal sclerose uit te stellen. Bron: Spierspecifieke gentherapie werkt
mogelijk bij ziekte van Pompe Onderzoekers van het Duke University Medical Center (VS)
concluderen op grond van onderzoek met muizen dat gentherapie speciaal
gericht op de spieren de symptomen van Ziekte van Pompe mogelijk kan
verminderen.Verder onderzoek moet uitwijzen of deze vorm van gentherapie
daadwerkelijk werkt bij mensen en mogelijk ook toegepast kan worden bij
andere vormen van spierdystrofie. Bron: Overeenkomst gesloten voor de
ontwikkeling van biomaterialen Onder de naam Bioterials starten de Universiteit Maastricht, het
Academisch Ziekenhuis Maastricht en DSM op het terrein van biomaterialen een
drietal onderzoeksprojecten: -
het
eerste project richt zich op de ontwikkeling van een implantaat dat wordt
opgeladen met een geneesmiddel voor de behandeling van hartaandoeningen. -
het
tweede project draait om de gecontroleerde afgifte van een middel dat,
plaatselijk, de vorming van nieuwe bloedvaten en -vaatjes stimuleert. Het is
de bedoeling om na te gaan of de doorbloeding van de ledematen hierdoor
verbeterd kan worden. -
het
derde onderzoek richt zich op nieuwe materialen die, bij contact met bloed, geen
aanleiding geven tot stolling. Er is grote behoefte aan een dergelijk
materiaal, vooral wanneer het bloed langdurig in contact is met een vreemd
materiaal. De totale geraamde projectkosten bedragen 2,5 miljoen euro
verspreid over vier jaar. Bron: Persbericht DSM, 24 mrt. 2005 Nieuw inzicht in DiGeorge syndroom
Onderzoek van Europese onderzoekers verschaft nieuw inzicht in
de pathogenese van DiGeorge syndroom. Mensen met dit syndroom missen een
klein gedeelte van chromosoom 22. Volgens de onderzoekers leidt de
afwezigheid van het CrkL-eiwit (dat normaal op chromosoom 22 ligt) bij muizen
tot een verstoring van de activiteit van groeifactor TGF. Hierdoor ontstaan
symptomen van dit syndroom zoals aandoeningen aan het hoofd, gezicht, hart,
de thymus en bijschildklieren. De resultaten leiden mogelijk tot een
behandeling van DiGeorge syndroom. Bron: Cold Spring Harbor Laboratory, 15 mrt.
2005 Gen gevonden voor harlequin
ichthyosis Engelse onderzoekers van Bron: Medical News Today, 11 mrt. 2005 Onderzoekers vinden gen voor
leeftijdsgebonden macula degeneratie Een variatie in het gen voor Complement Factor H houdt verband
met 43% van de gevallen van leeftijdsgebonden macula degeneratie (MD). Zo
concluderen onderzoekers van de Vanderbilt University Medical Center en Duke
University Medical Center (VS). Voor de studie werden drie groepen mensen
gebruikt. De eerste groep bestond uit 182 families met mensen die wel en geen
MD hadden. De tweede groep bestond uit 495 mensen met MD. De derde groep
bestond uit mensen zonder deze aandoening. De resultaten van dit onderzoek
bieden inzicht in de ontstaanswijze van MD en dragen bij aan de ontwikkeling
van een medicijn. Bron: Vanderbilt University Medical Center, 11 mrt. 2005 Publicaties: Inaugurele rede Margo Trappenburg Met het uitspreken van de rede 'Gezondheidszorg en democratie'
aanvaardde mevrouw Trappenburg op 21 januari 2005 het ambt van bijzonder
hoogleraar Patiëntenperspectief vanwege de Stichting Fonds PGO. In de rede wordt een antwoord gezocht
op de volgende vragen: Heeft op het beleidsterrein volksgezondheid
ontkokering plaatsgevonden?
Hebben politici de deelbelangen in deze beleidssector weten te
overmeesteren en zo ja, wie profiteren daar dan van, of zullen daar in de
toekomst van profiteren? De burger? De burger in zijn hoedanigheid van
patiënt? De georganiseerde patiëntenbeweging? De burger in zijn hoedanigheid
van premie- en belastingbetaler? Of is het eventuele verhaal van de
ontkokering van de volksgezondheid een verhaal zonder happy
end? De leerstoel is gevestigd bij het ErasmusMC in Rotterdam, de oratie is uitgegeven door de Erasmus Universiteit
Rotterdam. ISBN: 90-77906-01-0 RGO-advies 'Beperking en mogelijkheden:
onderzoek bij mensen met een verstandelijke beperking' Op verzoek van de staatssecretaris van VWS heeft de Raad voor
Gezondheidsonderzoek (RGO) onderzoek gedaan naar de stand van zaken van het medisch en gedragswetenschappelijk onderzoek bij mensen
met een verstandelijke beperking en de wijze waarop samenhang van onderzoek
kan worden bevorderd. De RGO doet concluderend de volgende aanbevelingen: + Bij de signalering van onderzoeksvragen is een belangrijke rol
weggelegd voor ouder- en cliëntenverenigingen. Hiervoor adviseert de Raad bij
ZonMW een Stuurgroep in te stellen onder leiding van
een onafhankelijk voorzitter. + Het onderzoek moet meer worden afgestemd op en geconcentreerd
in het thema 'Levensloop en levensfasen'. + Het is nodig dat er een werkgroep ingesteld wordt die een
systematische gegevensverzameling gaat opzetten om langdurig vervolgonderzoek
mogelijk te maken. + Er moet minstens één permanente leerstoel komen die volledig
is toegeschreven op de medische zorg van mensen met een verstandelijke
beperking. + Bij ZonMW moet een fonds ingesteld worden dat 3 promovendi per
jaar in staat stelt onderzoek te doen passend in het thema 'Levensloop en
levensfasen' Het Advies is te downloaden. Klinische genetica en erfelijke verstandelijke handicaps: quo
vadit? Per 1 juli 2004 werd dr. B.C.J. Hamel benoemd tot bijzonder
hoogleraar Klinische Genetica, in het bijzonder van erfelijke verstandelijke
handicaps vanwege de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) aan het UMC St. Radboud. Op 3 februari jl. sprak hij zijn inaugurele
rede uit. Met als rode draad het verhaal van mevrouw A. en haar familie wordt
een overzicht gegeven van de stand van zaken sinds ISBN: 90-9019192-5 Van patiënt tot partner In samenwerking met de NPCF en met financiële steun van
GlaxoSmithKline heeft Nyfer onderzoek gedaan naar de trends in de
ontwikkeling van chronische ziekten in Nederland, de gevolgen daarvan voor de
vraag naar zorg, de bredere maatschappelijk effecten en de eisen die deze
ontwikkelingen aan de inrichting van de zorg stellen. Ook de positie van de
patiënt in de zorg en de vraag hoe de nieuwe Zorgverzekeringswet kan bijdrage
aan een effectieve, toegankelijke en betaalbare zorg komen aan de orde.
Concluderend wordt o.a. gesteld dat de groei van chronische ziekten een
economische bedreiging is, dat de patiënt meer dan nu het geval is een rol
moet spelen in de beheersing van de eigen ziekte en dat door financiële
prikkels de eigen verantwoordelijkheid van de chronisch
zieke bevorderd moet worden. 'Van patiënt tot partner' is geschreven door L. Berenschot en
L.van der Geest en o.a. te bestellen via www.nyfer.nl. ISBN: 90-76443-00-9 Eindrapport project 'Morele contra-indicaties
voor ouderschap? Empirische
en normatieve vragen over de selectie van 'wens'ouders
voor voortplantingstechnologieën' In het kader van het programma Ethiek en Beleid bij NWO is
psychologisch, ethisch en juridisch onderzoek gedaan naar de selectie van
hulpvragers voor een IVF-behandeling. Recent verscheen het eindrapport waarin de volgende conclusies
en aanbevelingen gedaan worden: - Artsen betrokken bij medische hulp bij voortplanting zoals een
IVF-behandeling zijn medeverantwoordelijk voor het welzijn van het
toekomstige kind. Medische hulp bij voortplanting is aanvaardbaar als er voor
het toekomstige kind een redelijke kans is op een redelijke levenskwaliteit
(redelijke welzijn standaard) -Deze redelijke welzijn standaard dient door de beroepsgroep te
worden uitgewerkt in een protocol zodat artsen meer houvast hebben bij de
beoordeling van het belang van het kind (voorbeeld Code of Practice van de HFEA). - De rol van de huisarts dient duidelijk te zijn omschreven. - Moeilijke
casuïstiek dient te worden voorgelegd aan een adviescommissie bestaande uit
deskundigen met een medische, ethische, juridische en psychologische
expertise. - In de artsopleiding moet aandacht besteed
worden aan moeilijke casuïstiek - Er dient nader empirisch onderzoek gedaan te worden naar de
gevolgen voor kinderen die opgroeien bij bepaalde categorieën hulpvragers om
te beoordelen of redelijk welzijn in het geding is. - Adequate counseling moet beschikbaar zijn. - Individuele artsen mogen zich beroepen op gewetensbezwaar,
maar niet als het gaat om discriminatie. - Uitsluiting van alleenstaande en lesbische hulpvragers als
categorie op basis van het belang van het kind is onrechtmatig en vanuit
ethisch opzicht niet te rechtvaardigen. - Uitsluiting van hulpvragers op grond van het feit dat er
genetisch materiaal van een derde persoon nodig is, kan worden aanvaard
zolang de toegankelijkheid van de zorg wordt gegarandeerd. 'Morele contra-indicaties voor ouderschap? Een psychologisch,
ethisch en juridisch onderzoek naar de selectie van hulpvragers voor een
IVF-behandeling' is geschreven door dr. L.L.E. Bolt, mr.dr.
M.A.J.M. Buijsen en dr. J.A.M. Hunfeld. Uitgevers zijn NWO en Damon. Redactie: documentatie Erfocentrum Kosten: € 50,00 per jaar Aanmelden voor de Erfocentrum
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De volgende nieuwsservice verschijnt op 11 mei 2005. © Stichting ERFO-centrum Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)
|