Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
tweewekelijkse Nieuwsservice (26) 9
februari 2005 Nieuws: Genvariant van CYP1A1 houdt verband met
verhoogde kans op osteoporose
Ongeveer
één op de vijf mensen heeft een variant van het CYP1A1 gen dat kan leiden
tot een grotere kans op osteoporose. Zo blijkt uit onderzoek van de
Washington University School of Medicine in St. Louis onder 156 vrouwen
die gemiddeld 64 jaar oud waren en al minimaal 1 jaar in de overgang
waren. Het CYP1A1 gen is onder andere betrokken bij de regulatie van het
oestrogeengehalte. Een laag oestrogeengehalte is een risicofactor voor het
ontstaan van osteoporose. De resultaten laten zien dat er een verband
bestaat tussen de aanwezigheid van deze genvariant , een laag
oestrogeengehalte en botontkalking in het heupgebied. Verder onderzoek zal
zich richten op het identificeren van jonge vrouwen met deze
genvariant. Bron:
Medical News Today, 2 febr. 2005 Europese Commissie stelt 14,5 mln.
beschikbaar voor studie naar
obesitas
Doel
van dit DiOGenes project is te onderzoeken hoe genetische aanleg, leef- en
voedingsgewoonten tot overgewicht kunnen leiden. In dit kader wordt o.a.
langlopend onderzoek gestart naar families met zowel personen met normaal
gewicht als met overgewicht. Het project wordt uitgevoerd door 30
organisaties in 15 europese landen en wordt gefinancierd in het kader van
het Sixth Framework Programme (FP6).
Bron:
Europese Unie, 31 jan. 2005 Johns Hopkins Medical Institution:
nieuw syndroom ontdekt?
Het
syndroom wordt gekenmerkt door: - aanlegafwijkingen
in de bloedvaten waaronder een aneurisma aan de aorta, - schisis,
- een
gespleten huig, - craniofaciale
afwijkingen waarbij de ver uit elkaar staande ogen het meest opvallend
zijn. Bij
deze patiënten scheurt de aorta bij een kleinere diameter dan bij
bijvoorbeeld mensen met syndroom van Marfan en is vroegtijdiger medisch
ingrijpen noodzakelijk. De onderzoekers van Johns Hopkins baseren hun
ontdekkingen op onderzoek van medische dossiers en ervaringen met nieuwe
patiënten. Uit genetisch onderzoek is gebleken dat er in alle gevallen
sprake is van een mutatie in het gen voor TGF-beta receptor 1 of TGF-beta
receptor 2. Nader onderzoek richt zich o.a. op het overervingspatroon en
de achterliggende oorzaken van de verschillen in de ernst van de
uiterlijke kenmerken. Het syndroom heeft nog geen naam.
Bron:
EurekAlert, 30 jan. 2005 Amerikaanse kliniek voor humane
genetica biedt embryonale stamcellen
aan
Het
Reproductive Genetics Institute (Verenigde Staten) heeft 18 embryonale
stamcellijnen ontwikkeld die kunnen worden gebruikt voor onderzoek naar
erfelijke aandoeningen zoals thalassemie, Fanconi anemie en ziekte van
Huntington. De stamcellijnen zijn afkomstig van embryo's gedoneerd door de
ouders. Hoewel in de Verenigde Staten strikte wettelijke beperkingen zijn
voor stamcelonderzoek, worden met het aanbieden van deze stamcellijnen de
mogelijkheden voor dit onderzoek verruimd. Bron:
Reuters Health, 28 jan. 2005 Nieuwe vorm van musculaire dystrofie
beschreven
Onderzoekers
van de Mayo Clinic hebben de aandoening 'Zaspopathy' genoemd. Deze
aandoening komt na het veertigste jaar tot ontwikkeling en veroorzaakt
schade aan de hartspier, de spieren van de ledematen en de zenuwen. De
onderzoekers ontdekten drie verschillende mutaties in het gen dat de
aanmaak van het eiwit ZASP regelt. Elk van de drie mutaties kan zaspopathy
veroorzaken. De betreffende genmutaties erven dominant over. Bron:
Persbericht Mayo Clinic, 26 jan. 2005 European Patent Office (EPO) wijzigt
Myriad BRCA1 genpatent
De
European Patent Office zal het patent voor het BRCA1-gen van Myriad
Genetics aanpassen na het horen van tegenstanders eerder deze maand. Het
oorspronkelijke patent was gegeven voor 34 mutaties in het BRCA1-gen die
bij genetisch testen voor erfelijke borstkanker gebruikt kunnen worden. De
tegenstanders vonden dat het patent te veel restricties oplegde waardoor
Myriad een monopoliepositie had op het gebied van genetische testen voor
erfelijke borstkanker. De details van de beslissing zullen binnenkort op
de website van EPO verschijnen. Bron:
EPO - Press Release, 25 jan. 2005 Eerste baby zonder
verschijnselen van rhesusantagonisme met pre-implantatie genetische
diagnostiek Voor
de eerste keer is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) gebruikt om
een gezonde baby geboren te laten worden nadat de ouders eerder een kind
hadden gekregen met ernstige verschijnselen van rhesusantagonisme. Zo
meldden onderzoekers van de Royal North Shore Hospital en Sydney IVF
(Australië). Bron:
EurekAlert,
19 jan. 2005.
Genmutatie voor meest voorkomende vorm
van erfelijke Parkinson nader
bepaald Eén
enkele mutatie in het Parkinson-gen (LRRK2) blijkt verantwoordelijk te
zijn voor 5 procent van de erfelijke gevallen van deze aandoening. Op
termijn zou genetische screening voor het LRRK2- gen tot de mogelijkheden
kunnen behoren. LLRK2 is één van de vijf Parkinsongenen waarin mutaties
zijn aangetroffen. Een drietal studies door het Cincinatti Children's
Hospital Medical Centre (olv. dr. W.C. Nichols), het Institute of
Neurology Londen (olv. dr. N.W. Wood) en door het ErasmusMC (olv.
dr.V.Bonifati) ondersteunen deze ontdekking. De studies hadden
verschillende invalshoeken; de resultaten zijn gepubliceerd in The Lancet
van 29 januari 2005. Bron:
EurekAlert, 17 jan. 2005 Publicaties: RGO en
Gezondheidsraad publiceren eerste Jaarbericht
Genomics
In
de afgelopen jaren zijn zowel aan de Gezondheidsraad als aan de Raad voor
Gezondheidsonderzoek min of meer verwante adviesaanvragen op het gebied
van genomics gericht. Na overleg hebben zij besloten deze thema's
gezamenlijk aan te pakken. In dit Jaarbericht wordt nagegaan wat er gedaan
is met eerdere aanbevelingen en wordt aandacht besteed aan lacunes, mede
in het licht van op korte termijn te verwachte ontwikkelingen. De
belangrijkste conclusies betreffen de noodzakelijke aandacht voor de
ontwikkeling van het kennisgebied genetische epidemiologie en het
verbeteren van de mogelijkheden voor translationeel onderzoek, de
infrastructuur voor klinisch onderzoek door biobanken en de wederzijdse
contacten tussen het Nationaal Regieorgaan Genomics en de
onderzoeksorganisaties. Op termijn zullen Gezondheidsraad en RGO fuseren.
Het rapport is o.a. te downloaden op de website van Gezondheidsraad.
De
genetische ontrafeling van veelvoorkomende
aandoeningen
Onder
redactie van prof. dr. Leschot en prof. dr. Willems wordt in dit boek
vanuit verschillende invalshoeken de multifactoriële overerving belicht.
Naast een theoretisch model komen de ethische en maatschappelijke kanten,
farmacogenetica, nutrigenetica, genomicsonderzoek en de consequenties voor
de huisartsenpraktijk aan de orde. Ook de berichtgeving in de dagbladpers
over genetica en genomics wordt besproken. Doelgroep voor deze publicatie
zijn huisartsen en specialisten. Titel:
De genetische ontrafeling van veelvoorkomende aandoeningen. Uitgever:
Elsevier Gezondheidszorg, ISBN: 90-352-2666-6, 167 pagina's.
Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten:
€ 50,00 per jaar Aanmelden
voor de Erfocentrum Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt op 9
maart 2005. ©
Stichting ERFO-centrum
Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de
Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) |