Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica

 

Erfocentrum tweewekelijkse Nieuwsservice (22)

10 november 2004

 

 

Nieuws:

 

Rookgedrag erfelijk bepaald

Onderzoek onder tweelingen en hun familie door Jaqueline Vink van de Vrije Universiteit heeft aangetoond dat rookgedrag gedeeltelijk erfelijk bepaald is. De onderzoekster vond op chromosoom 6 en 14 gebieden die te maken hebben met het beginnen met roken. Op chromosoom 3 werd een gebied aangetroffen voor het aantal sigaretten dat per dag gerookt wordt. Op chromosoom 10 vond zij een gebied dat zowel met het beginnen met roken als het aantal sigaretten per dag te maken heeft. Nader onderzoek is nodig om vast te stellen welke genen precies een rol spelen bij rookgedrag en waarom bepaalde rokers verslaafd worden.

Promovenda Vink verdedigt haar proefschrift op 15 november a.s..

Bron: Website Tweelingenregister, 8 november 2004

 
"Donorwetgeving uitgangspunt voor wetgeving rond therapeutisch kloneren"

In een commentaar stellen Donald Landry en Howard Zucker (University of Columbia) ivoor om voor onderzoek met humane, embryonale stamcellen soortgelijke wet- en regelgeving te laten gelden als voor orgaandonaties. Dit voorstel heeft tot doel uit de impasse te komen in de discussie over therapeutisch kloneren en daarmee een platform te creëren voor verdere (constructieve) discussie tussen voor- en tegenstanders van onderzoek naar therapeutisch kloneren. 'Embryonic death and the creation of human embryonic stem cells' is verschenen in The Journal of Clinical Investigation van november.
Bron: Medical News Today, 2 nov. 2004

 

Verenigde Staten: Genetic Alliance BioBank opgericht door 7 belangenorganisaties

Het doel van de BioBank is het verzamelen en beheren van genetisch materiaal dat in gecodeerde vorm ter beschikking gesteld zal worden aan geïnteresseerde onderzoekers. Genetic Alliance BioBank is een initiatief van de Inflammatory Breast Cancer Research Foundation, CFC International, Joubert Syndrome Foundation, National Psoriasis Foundation, NBIA Disorders Association, Noonan Syndrome Support Group and PXE International.

Bron: Persbericht Genetic Alliance BioBank, 27 okt. 2004

 

Mutatie in gen voor groeihormoon houdt verband met osteoporose

Er is een relatie gelegd tussen een verandering in het GH1 gen in combinatie met bepaalde omgevingsfactoren en het ontstaan van osteoporose op latere leeftijd. Dit concluderen onderzoekers van de University of Southampton. De mutatie werd gevonden na een databaseanalyse. Wanneer de mutatie aanwezig was, kon het effect hiervan -  volgens de studie - teniet worden gedaan door goede voeding rondom de geboorte. Het onderzoek laat zien dat een gezonde leefstijl van de moeder de kans op osteoporose op latere leeftijd bij haar kinderen kan verminderen.

Bron: Reuters, 26 okt. 2004

 

Ontstaan kanker gerelateerd aan gen op X-chromosoom

Onderzoekers van het VU medisch centrum hebben een anti-kankergen, het FANCB gen, ontdekt op het X-chromosoom. Door bepaalde veranderingen in anti-kankergenen kan kanker ontstaan. Omdat het FANCB gen op het X-chromosoom ligt, is de kans dat een kankercel ontstaat als gevolg van veranderingen in dit gen (volgens de onderzoekers) vele malen groter dan veranderingen in anti-kanker genen die op de autosomen liggen. De resultaten zijn op 24 oktober jl. gepubliceerd in Nature Genetics.

Bron: VUMC, 24 okt. 2004

 

Gebied voor Down syndroom minder belangrijk dan men altijd dacht

Onderzoek van genetisch gemodificeerde muizen toont aan dat de "Down Syndrome Critical Region" op chromosoom 21 minder bepalend is dan waar men tot nu toe van is uitgegaan. Dit concluderen onderzoekers van het Johns Hopkins' Institute voor Basic Biomedical Sciences en het McKusick-Nathans Institute voor Genetic Medicine (Verenigde Staten). De resultaten zijn op 22 oktober jl. verschenen in Science.

Bron: Medical News Today, 22 okt.

 

Publicaties:

 

Priority Medicines for Europe and the World

In opdracht van de World Health Organization hebben Warren Kaplan en Richard Laing onderzoek verricht naar de ontwikkelingen op het gebied van geneesmiddelen in Europa vanuit het perspectief van de volksgezondheid. Op grond van een studie onder stakeholders doen de auteurs de aanbeveling om het onderzoek te concenteren op behandeling van infecties als gevolg van resistente bacterieën, wereldwijde influenza-epidemieën, de bestrijding van roken, hart- en vaatziekten, diabetes, kanker, CVA's, HIV/AIDS, tuberculose, malaria, ziekte van Alzheimer, osteoartritis, COPD, alcoholgerelateerde aandoeningen, depressie bij ouderen en adolescenten en bloedingen na de bevalling.

'Priority Medicines for Europe and the World'  zal op 18 november a.s. gepresenteerd worden op de conferentie 'Priority Medicines for the Citizens of Europe' in Den Haag.

 

Loket Gentherapie per 1 oktober gestart

De instanties betrokken bij de beoordeling van klinisch gentherapie-onderzoek bij mensen hebben het initiatief genomen tot het Loket Gentherapie. Dit Loket neemt de (gecombineerde) aanvragen, wijzigingen, meldingen en verslagen in ontvangst, stroomlijnt waar mogelijk de behandeling, communiceert de besluiten met de aanvrager en dient in dit proces als informatiepunt. Doel van het instellen van het loket is om de verschillende procedures te stroomlijnen en de procedures voor de onderzoekers inzichtelijker te laten verlopen en beter af te stemmen met de verschillende beoordelende instanties (CCMO, VROM, BGGO en COGEM).

Het Loket is gevestigd bij het RIVM/Bureau GGO

 


NIVEL: "Erfelijkheidsvoorlichting en -advisering groeit sterk en blijft groeien"

In opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is door het NIVEL onderzoek gedaan met als doel het inventariseren van gegevens over de aansluiting tussen vraag en aanbod. Sinds 1988 zijn vier maal zoveel mensen gebruik gaan maken van de diensten van erfelijkheidsvoorlichters en -adviseurs (de klinisch genetische zorg). De verwachting is dat die tendens zich voortzet, o.a. door de groei in kennis over aangeboren en erfelijke aandoeningen, meer en betere onderzoeksmethoden, meer verwijzingen door huisartsen naar klinisch genetische centra en een toegenomen belangstelling van patiënten voor genetische testen. Op dit moment worden per jaar 8 klinische genetici en 8 genetisch consulenten opgeleid. Om de zorg in de nabije toekomst te kunnen blijven garanderen is er een jaarlijkse instroom van 19 klinische genetici en genetische consultenten nodig - dit geeft de nodige groei van 10 procent per jaar.
De 'Arbeidsmarktmonitor klinisch genetici 2002-2005' is te downloaden.

 

 

 

 

Redactie: documentatie Erfocentrum

(p.bloem@erfocentrum.nl)

 

Kosten: € 50,00 per jaar

 

 

Aanmelden voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres.

 

De volgende nieuwsservice verschijnt op 24 november 2004.

 

© Stichting ERFO-centrum

 

Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving.

 

Het Erfocentrum is een initiatief van de  Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)