Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
tweewekelijkse Nieuwsservice (20) 7
oktober 2004 Nieuws:
Gen essentieel bij voorkomen
respiratory stress syndroom
Uit
onderzoek van het Cincinnati Children's Hospital Medical Center blijkt dat
het gen Foxa2 een sleutelrol speelt bij de ontwikkeling van de longen van
een ongeboren kind. Bij te vroeg geboren kinderen treedt vaak respiratory
stress syndroom (longaandoening) op, omdat de longen nog niet volledig
zijn uitgerijpt. Uit het onderzoek is gebleken dat pasgeboren muizen
zonder het Foxa2 gen, vaak dit syndroom ontwikkelden. De resultaten
leveren een bijdrage aan nieuwe behandelingen voor te vroeg geboren baby's
en mensen met een longaandoening.
Bron:
EurekAlert, 27 sept. 2004 Minder kans op spina bifida door
bepaalde voedingselementen
Uit
promotie-onderzoek van Pascal Groenen, Universitair Medisch Centrum St.
Radboud (Nijmegen), blijkt dat naast foliumzuur ook de voedingsstoffen
myo-inositol, zink en vitamine B12 belangrijk zijn bij het voorkomen van
een kind met spina bifida. Omdat deze aandoening in de eerste vier weken
na de bevruchting ontstaat, benadrukken de resultaten het belang van
gezonde voeding rondom de conceptie. Aanvullend onderzoek is nodig om te
bepalen of extra inname van deze voedingsstoffen zinvol is. Bron:
Zorgkrant, 29 sept. 2004 Mutatie in calciumkanalen oorzaak
Timothy syndroom
Een
mutatie in de kanalen die het calciumgehalte in cellen reguleren, is
betrokken bij het ontstaan van Timothy syndroom, zo suggereert een
onderzoek van de Havard Medical School (Boston). De mutatie werd gevonden
bij 13 kinderen met dit zeldzame syndroom dat gekenmerkt wordt door een
onregelmatige hartslag en autisme. De resultaten worden gebruikt voor de
ontwikkeling van geneesmiddelen. Daarnaast kan het onderzoek inzicht
bieden in de manier waarop autisme ontstaat. Bron:
Reuters Health, 30 sept. 2004 Tijdens
een bijeenkomst met een Commissie van het Europees Parlement gaf Potocnik
(Onderzoek) aan voort te willen gaan op de weg die zijn voorganger Busquin
ingeslagen is. Ondanks de bestaande gevoeligheden en verschillende
standpunten van de EU-landen is hij voornemens het onderzoek met
verschillende stamcelsoorten ook in de toekomst te subsidiëren. Voor
stamcelonderzoek zullen in het volgende EU Research Programme (2007-2010)
fondsen gereserveerd worden. Verder bepleit Potocnik een verdubbeling van
zijn budget. Bron:
Cordis News, 4 okt. 2004 Publicaties: Inaugurele
rede professor Wijmenga
Met
het uitspreken van de oratie 'Ziekte en gezondheid: verborgen verschillen
- Genomics slaat een brug tussen disciplines' aanvaardde Cisca Wijmenga op
17 september jl. het ambt van hoogleraar Humane Genetica aan de
Universiteit Utrecht. In haar huidige onderzoek combineert ze genetisch en
genomics onderzoek in de verwachting dat deze combinatie naast inzicht in
primaire ziektegenen ook kennis zal verschaffen over de onderliggende
moleculaire mechanismen. In de oratie worden de wegen geschetst waarlangs
deze ontwikkelingen kunnen worden ingezet en wordt ingegaan op de rol van
associatieonderzoek. Verder verwacht zij dat de verschuiving van het
onderzoek van Mendeliaans-overervende ziekten naar complexe aandoeningen
zoals chronische en ouderdomsziekten de behoefte stimuleert aan een nieuw
soort clinicus, te weten een clinicus met veel verstand van genetica. Deze
genetische clinicus onderscheidt zich van zowel de traditionele klinisch
specialist als van de traditionele klinische geneticus.
Exemplaren
van de rede zijn te bestellen op telefoonnummer 030 - 253
8312. 'Wie zwak
is moet sterk zijn: de recente geschiedenis van
spierzieken'
In
het boek met bovenstaande titel worden spierzieken, hun familieleden,
nabestaanden en deskundigen geïnterviewd over de ontwikkelingen in de
afgelopen vijftig jaar, waarbij ook de geschiedenis van de Vereniging
Spierziekten Nederland beschreven wordt. De publicatie is opgedragen aan
Ysbrand Poortman, een van de oprichters van de Vereniging Spierziekten
Nederland. Auteurs van het boek zijn internist F.G.I. Jennekens en
neuroloog L. Kater, oud-hoogleraren van de Universiteit van Utrecht. De
uitgever is Tirion. ISBN: 90-4390-679-4. Forum
Biotechnologie en Genetica (FBG) publiceert Signalement over
Biobanken
Een
werkgroep van in- en externe deskundigen van het FBG heeft hiermee een
bijdrage willen leveren aan de beleidsontwikkeling rond het onderwerp
biobanken. Nederland heeft een goede uitgangspositie om de zorg optimaal
te laten profiteren van de ontdekkingen op het vakgebied van de genomics.
De werkgroep concludeert dat Nederland langs lijnen van geleidelijkheid
beleid moet ontwikkelen dat onderzoekers ook op de langere termijn in
staat stelt om te putten uit verzamelingen van weefsels en bijbehorende
gegevens die groot genoeg zijn om een relevante rol te kunnen spelen in de
zorg. Dat beleid moet er voor zorgen dat Nederland blijvend meetelt op een
wetenschapsterrein, waar sprake is van een sterke internationale
concurrentie. Het Signalement is toegezonden aan staatssecretaris Ross-Van
Dorp en aan de Vaste Kamercommissie Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
Groot
Brittannië: Psychosocial aspects of genetic screening of pregnant women
& newborns: a systematic review
Deze
Britse literatuurstudie, gebaseerd op 116 publicaties, concentreert zich
op de volgende aspecten: de kennis over het onderwerp genetische
screening, de emotionele aspecten van screening, factoren die deelname aan
screeningsprogramma's beïnvloeden en de consequenties van de verschillende
uitslagen (vals-positief, vals-negatief, juist-positief en
juist-negatief). De
auteurs concluderen dat de kennis over het algemeen onvoldoende is. Ook de
effectiviteit van folders en video's bij voorlichting wordt besproken. Het
merendeel van de vrouwen staat positief tegenover antenatale screening,
maar over het algemeen zijn ze onvoldoende voorgelicht om een
geïnformeerde keuze (informed consent) te kunnen maken.
Het
rapport is gepubliceerd in de serie Health Technology Assessment en te downloaden.
Agenda
Medische Biotechnologie : beleidsvoornemens 2004 -
2007
De nota
'Agenda Medische Biotechnologie (2004-2007)' stelt vast dat medische
biotechnologie een grote invloed heeft op de gezondheidszorg. VWS heeft
dan ook extra geld beschikbaar gesteld om de voor- en nadelen van de
technologie bekend te maken bij het brede publiek. Daarnaast ondersteunt
VWS het onderzoek naar een goede overgang van biotechnologisch onderzoek
in het laboratorium naar onderzoek op mensen (klinische
trials). Kernpunten
uit de Agenda zijn: - begrijpelijke, evenwichtige
informatie voor de bevolking. Hierin
is een belangrijke rol weggelegd voor het Erfocentrum. -
meer
aandacht in het onderwijs voor het onderwerp. De
ministeries OCW en VWS zullen hiervoor onderwijspakketten (laten)
ontwikkelen. - moderniseren
van het screeningsbeleid.
Het
ministerie van VWS zal meer samenhang brengen in dit beleid, de Wet
Bevolkingonderzoek zal aangepast worden en men wil meer zicht krijgen op
de huidige mogelijkheden en betekenis van neonatale screening en de
mogelijke gevolgen van toepassing voor de
gezondheidszorg. - meer
geïntegreerd overheidsbeleid en privaat-publieke samenwerking.
Onderzoek
zal meer gestuurd moeten worden op 'maatschappelijke vraag' en er zal door
het ministerie actief gereageerd gaan worden op nieuwe
ontwikkelingen. - innovatiegeld inzetten op
prioritaire gezondheidsproblemen - voortzetting van de discussie
tussen overheid, de wetenschap en de burger. Het
Forum Biotechnologie en Genetica (www.forumbg.nl ) krijgt een grotere rol
bij kennisuitwisseling en (interactieve) beleidsontwikkeling. De
overheid gaat
duidelijker communiceren over het eigen beleid en stelt zich tot doel
kennis uit te wisselen. De
Agenda, het resultaat van het project Biotechnologie als Open
Beleidsproces, werd op 5 oktober jl. door staatssecretaris Ross
overhandigd aan de heer Dees, voorzitter van het Forum Biotechnologie en
Genetica (FBG) en de heer Oosterwijk, directeur VSOP en Erfocentrum. De
heer Oosterwijk was positief, en wees op het grote belang van tijdige
informatie over de (nieuwe) mogelijkheden die de genetica en medische
biotechnologie bieden, en op de kansen die verantwoorde genetische
screening biedt voor het tijdig ontdekken van ernstige (genetische)
aandoeningen. De Agenda Medische Biotechnologie is te downloaden.
De reactie van de heer Oosterwijk.
Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten:
€ 50,00 per jaar Aanmelden
voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te
sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt op 20 oktober
2004. ©
Stichting ERFO-centrum
Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) |