Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
tweewekelijkse Nieuwsservice (19) 23
september 2004 Nieuws:
Depressiviteit gerelateerd aan vijf
genen
Door
meer dan drie jaar gedrag te observeren van grote families ratten die
geïsoleerd werden gehouden, hebben onderzoekers van de Deakin Universiteit
(Australië) vijf genen gevonden die verband houden met depressiviteit. De
resultaten worden gebruikt voor het ontwikkelen van antidepressiva zonder
bijwerkingen. Bron:
Herald Sun, 16 sept. 2004 Brits Biobank-project stuit op
kritiek
Volgens
een aantal wetenschappers, waaronder Alec Jeffreys (ontdekker van de DNA
fingerprinting) en professor David Goldstein (University College London),
wegen de kosten van dit project (65,1 miljoen pond) niet op tegen de te
verwachten wetenschappelijke winst. Zij stellen dat het beschikbare budget
beter aan een aantal kleinere, specifiekere onderzoeksprojecten toegewezen
kan worden. Anderen, waaronder Alistair Kent (Genetic Interest Group),
juichen de BioBank toe. Kent verwacht dat het BioBank-project de kennis op
het gebied van een groot aantal aandoeningen een enorme impuls zal
geven. Bron:
Daily News from The Scientist, 15 sept. 2004 Eerste test met RNA interference (RNAi) technologie op
mensen
De
Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft het bedrijf Acuity
Pharmaceuticals toestemming gegeven om RNA interference technologie voor
de eerste keer te testen op mensen. Door middel van deze techniek worden
bij zes personen met een verhoogde kans op ouderdomsblindheid
ziekteverwekkende genen uitgeschakeld. De resultaten geven informatie voor
verdere ontwikkeling van RNAi-medicijnen. Er zijn ook plannen voor testen
met RNAi technologie voor de ziekte van Parkinson, hepatitis en
AIDS. Bron:
International Herald Tribune, 15 sept. 2004 Nationaler Ethikrat komt met drie standpunten over
therapeutisch kloneren
Na
vijftien maanden overleg is de Duitse Nationaler Ethikrat er niet in
geslaagd met een unaniem standpunt inzake therapeutisch kloneren te komen.
Eén groep wil alle vormen van kloneren wereldwijd verbieden. Een tweede
groep wil therapeutisch kloneren en kloneren voor wetenschappelijk
onderzoek onder strikte voorwaarden toestaan. De derde groep noemt het
creëren van menselijke embryo's door kloneren (nog) niet ethisch juist,
maar wil de optie openlaten dat nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen de
huidige ethische bezwaren weg kunnen nemen. De huidige wetgeving staat
onderzoek toe met geïmporteerde stamcellijnen gemaakt voor 1 januari 2002.
Over enkele weken wordt in de Verenigde Naties over therapeutisch kloneren
gedebatteerd. Bron:
Daily News from The Scientist, 14 sept. 2004 Gentherapie voor alfa-1 antitrypsine
deficiëntie is veilig in eerste
patiënten
Bij
onderzoek aan de Universiteit van Florida is voor de eerste keer
gentherapie getest op drie mensen met alfa-1 antitrypsine deficiëntie, een
veel voorkomende, erfelijke lever- en longaandoening. Zij kregen een
injectie met het adeno-geassocieerde virus
waarin
het normale gen voor alfa-1 antitrypsine verpakt zat. Omdat de injectie
niet leidde tot activering van het afweersysteem, is deze gentherapie
veilig bevonden bij de proefpersonen. Verder onderzoek moet uitwijzen of
het gen voor alfa-1 antitrypsine ook werkelijk tot expressie komt bij deze
mensen. Bron:
University of Florida, 13 sept. 2004 Embryonale stamcellijn met CF-mutatie
delta-508
Vanuit
een embryo dat bij preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) de
genmutatie voor Cystic Fibrosis bleek te hebben, zijn onderzoekers van het
stamcellaboratorium van King's College London (Groot Brittannië) erin
geslaagd de eerste menselijke stamcellijn met mutatie delta-508 te
creëren. Delta-508 is de meest voorkomende CF-mutatie; de stamcellijn zal
naast de al bestaande proefdiermodellen gebruikt worden voor verder
onderzoek. Bron:
Newsletter Public Health Genetics Unit, 9 sept. 2004 Zenuwafbraak en gangliosidose GM1
door verstoring van het vouwen van eiwitten
Voor
de eerste keer is door onderzoekers van het Amerikaanse St. Jude
Children's Research Hospital aangetoond dat het endoplasmatisch reticulum
(ER), het onderdeel van de cel waar eiwitten gevouwen worden, betrokken is
bij het ontstaan van schade aan zenuwcellen. Bij gangliosidose GM1
hoopt ganglioside GM1 (een vetmolecuul) zich in hersencellen op. Wanneer
de opslag zich van de cel naar het ER verplaatst, wordt het vouwen van
eiwitten verstoord waardoor zenuwcelschade optreedt. Inzicht in de manier
waarop gangliosidose GM1 ontstaat, kan leiden tot nieuwe
behandelingen. Bron:
EurekAlert, 9 sept. 2004 Verenigde Staten: patientengroep PXE verwerft
mede-patent op gen
De
US Patent and Trademark Office heeft naast vier onderzoekers van de
Universiteit van Hawaii ook Sharon Terry geregistreerd als patenthouder
voor het gen MRP6 (ook bekend onder de naam ABCC6). Sharon Terry is
voorzitter van de Patient Support Group PXE International en heeft twee
kinderen met de zeldzame aandoening pseudoxanthoma elasticum (PXE). Het is
de eerste keer dat een niet-wetenschappelijk lid van een
patiëntenorganisatie vermeld wordt als mede-ontdekker van een gen op een
octrooi. Hiermee hoopt de Patient Support Group toekomstige genetische
testen betaalbaar en voor ieder toegankelijk te houden.
Bron:
Persbericht PXE International, 24 aug. 2004 Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten:
€ 50,00 per jaar Aanmelden
voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te
sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt op 6 oktober
2004. ©
Stichting ERFO-centrum
Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de
Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) |